Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie hodnotící účinnost a bezpečnost risdiplamu podávaného jako časná intervence u pediatrických pacientů se spinální svalovou atrofií po genové terapii (HINALEA 1)

1. května 2026 aktualizováno: Hoffmann-La Roche

Otevřená studie fáze IV hodnotící účinnost a bezpečnost risdiplamu podávaného jako časná intervence u dětských pacientů se spinální svalovou atrofií po genové terapii

Jedná se o otevřenou, jednoramennou, multicentrickou klinickou studii k hodnocení účinnosti a bezpečnosti risdiplamu podávaného jako časná intervence u pediatrických účastníků se spinální svalovou atrofií (SMA) a 2 kopiemi SMN2, kteří dříve dostávali onasemnogen abeparvovec. Účastníky jsou děti do 2 let věku s genetickou diagnózou SMA.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

28

Fáze

  • Fáze 4

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Německo
      • Berlin, Německo, 13353
        • Nábor
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
      • Giessen, Německo, 35392
        • Nábor
        • UKGM Standort Gießen
  • Polsko
      • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Polsko, 80-952
        • Nábor
        • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
      • Warsaw, Polsko, 04-730
        • Nábor
        • Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
  • Spojené království
      • London, Spojené království, WC1N 3JH
        • Nábor
        • Great Ormond Street Hospital for Children
  • Spojené státy
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72103
        • Nábor
        • University of Arkansas for Medical Sciences
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
        • Nábor
        • University of Florida Pediatrics
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30329-2309
        • Nábor
        • Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Zatím nenabíráme
        • Ann and Robert H. Lurie Children Hospital of Chicago
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Spojené státy, 49503
        • Nábor
        • Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
        • Nábor
        • The University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas
      • Fort Worth, Texas, Spojené státy, 76104
        • Nábor
        • Cook Children's Jane and John Justin Neurosciences Center
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Spojené státy, 23510
        • Nábor
        • Children's Hospital of The King's Daughter

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • <2 roky věku v době informovaného souhlasu
  • Potvrzená diagnóza 5q-autozomálně recesivního SMA
  • Potvrzená přítomnost dvou kopií genu SMN2
  • Podávání onasemnogenu abeparvovec presymptomaticky nebo postsymptomaticky
  • Dostal onasemnogen abeparvovec pro SMA ne méně než 3 měsíce, ale ne více než 7 měsíců před registrací
  • Podle názoru zkoušejícího nezaznamenal klinicky významný pokles funkce od doby podání onasemnogenu abeparvovec

Kritéria vyloučení:

  • Léčba hodnocenou terapií před zahájením studijní léčby
  • Jakékoli nevyřešené laboratorní abnormality standardu péče podle informací o předepisování onasemnogenu abeparvovec
  • Současné nebo předchozí podávání antisense oligonukleotidu cíleného na SMN2 nebo modifikátoru sestřihu SMN2 buď v klinické studii nebo jako součást lékařské péče
  • Vyžaduje invazivní ventilaci nebo tracheostomii
  • Vyžadující bdělou neinvazivní ventilaci nebo s bdělou hypoxémií (SaO2 <95 %) s podporou ventilátoru nebo bez ní
  • Přítomnost vyživovací sondy a/nebo skóre OrSAT 0
  • Hospitalizace pro plicní příhodu během posledních 2 měsíců nebo jakákoli plánovaná hospitalizace v době screeningu
  • Jakékoli závažné onemocnění vyžadující hospitalizaci během 1 měsíce před screeningovým vyšetřením nebo jakékoli horečnaté onemocnění během 1 týdne před screeningem a do podání první dávky.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Risdiplam
Účastníci budou dostávat risdiplam perorálně jednou denně po dobu 72 týdnů (období léčby). Po období léčby bude následovat jednoleté období prodloužení léčby na celkovou dobu trvání studie 120 týdnů (přibližně 2,5 roku) pro každého přihlášeného účastníka.
Lék: RisdiPlam
Účastníci obdrží Risdiplam ústně v aktuálně schválené dávce. Dávka by měla být upravena pro hmotnost a věk.
Ostatní jména:
  • RO7034067

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna ze základní linie v surovém skóre Bayley Scales of Infant and Toddler Development - Třetí vydání (BSID -III) Hrubé motorové skóre v 72 týdnech léčby RisdiPlam
Časové okno: Základní linie, týden 72
BSID-III je standardizované hodnocení běžně používané k vyhodnocení vývojového fungování kojenců a malých dětí ve věku 1 měsíce a 42 měsíců. Hrubá motorová stupnice měří pohyb končetin a trupu. Položky hodnotí statické polohování (např. Sedící, stojící); dynamický pohyb, včetně lokomoce a koordinace; váhy; a plánování motoru. Hrubá motorová stupnice se skládá ze 72 položek skóre při 0 (neschopné provést) nebo 1 (kritéria pro dosaženou položku). Vyšší RAW skóre naznačuje zlepšení.
Základní linie, týden 72

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Procento účastníků s nežádoucími příhodami
Časové okno: Až 120 týdnů
Až 120 týdnů
Procento účastníků se závažnými nežádoucími příhodami
Časové okno: Až 120 týdnů
Až 120 týdnů
Procento účastníků s přerušením léčby z důvodu nežádoucích příhod
Časové okno: Až 120 týdnů
Až 120 týdnů

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Procento účastníků v rámci 3. percentilu normálního rozmezí pro hmotnost a věk po 72 týdnech léčby risdiplamem a v průběhu času
Časové okno: Od základního stavu do 120. týdne
Od základního stavu do 120. týdne
Procento účastníků v rámci 3. percentilu normálního rozmezí pro délku/výšku do věku po 72 týdnech léčby risdiplamem a v průběhu času
Časové okno: Od základního stavu do 120. týdne
Od základního stavu do 120. týdne
Procento účastníků v rámci 3. percentilu normálního rozmezí pro hmotnost k délce/výšce po 72 týdnech léčby risdiplamem a v průběhu času
Časové okno: Od základního stavu do 120. týdne
Od základního stavu do 120. týdne
Počet hospitalizací souvisejících s dýcháním během 72týdenní léčby risdiplamem a v průběhu času
Časové okno: Až 120 týdnů
Až 120 týdnů
Změňte se z výchozí hodnoty v hodnocení funkcí bulbar/polykání, měřeno nástrojem pro ústní a polykání (ORSAT) po 72 týdnech ošetření RisdiPlam a v průběhu času
Časové okno: Od základní linie až do týdne 120
ORSAT je ověřené hodnocení složené z kontrolního seznamu 12 otázek, které hodnotí aspekty schopností polykání, které jsou klinicky smysluplné pro populaci SMA 1 a vývojově vhodné pro kojence během prvních měsíců života. Každá položka je tříděna se skóre 0 nebo 1, v závislosti na schopnosti dítěte provádět aktivitu. Protože některé položky jsou závislé na věku, počet položek, které mají být použity, a tedy maximální skóre, se mění s rostoucím věkem. U kojenců mladších než 6 měsíců je maximální skóre 7. Pro ty mezi 6 a 9 měsíci je maximální skóre 10. U kojenců 10 měsíců a starších je maximální celkové skóre 12.
Od základní linie až do týdne 120
Změna hodnocení funkcí polykání měřená pediatrickým funkčním měřítkem orálního příjmu (P-FOIS) po 72 týdnech léčby RisdiPlam a v průběhu času
Časové okno: Od základní linie až do týdne 120
P-fois je 6-bodová stupnice, která hodnotí schopnost krmení, 1 = nic ústy, 2 = trubice závislá na všech potřebách výživy/hydratace s minimálním pokusem o perorální příjem pro zkušenosti a/nebo potěšení, 3 = trubice závislá na konzistentním příjmu potravy nebo tekutiny, které nehodují, není nutné, že je to nutné, a silně silně se jí daří, že silně se stravovanou. Věk vhodný), 5 = celkový příjem ústní dutiny, ale vyžaduje zvláštní podmínky/úpravu, např. Slow tok struk/strana lhaní/stimulace nebo specifická omezení potravin, 6 = celkem, věk vhodné, orální příjem bez omezení. Vyšší skóre označuje vyšší úroveň funkce.
Od základní linie až do týdne 120
Změňte se ze základní hodnoty v syrovém skóre hrubého motorického skóre BSID-III v průběhu času při léčbě RisdiPlam
Časové okno: Od základní linie až do týdne 120
BSID-III je standardizované hodnocení běžně používané k vyhodnocení vývojového fungování kojenců a malých dětí ve věku 1 měsíce a 42 měsíců. Hrubá motorová stupnice měří pohyb končetin a trupu. Položky hodnotí statické polohování (např. Sedící, stojící); dynamický pohyb, včetně lokomoce a koordinace; váhy; a plánování motoru. Hrubá motorová stupnice se skládá ze 72 položek skóre při 0 (neschopné provést) nebo 1 (kritéria pro dosaženou položku). Vyšší RAW skóre naznačuje zlepšení.
Od základní linie až do týdne 120
Procento účastníků s hrubým motorickým indexem mezi 80-109, měřeno vývojovým motorem Peabody, třetí vydání (PDMS-3) po 72 týdnech ošetření RisdiPlam a v průběhu času
Časové okno: Od základní linie až do týdne 120
PDMS-3 se používá k posouzení hrubých a jemných motorických dovedností u dětí od narození do 5 let. PDMS-3 má 3 složené skóre: celkový motor (kombinované skóre subtestů jádra) a dva kompozity domény (hrubý motor a jemný motor). Kombinací výsledků subtestů se tato složená skóre považuje za silnější a lepší indexy výkonu, a proto spolehlivější a platné než subtesty. Skóre pro kompozitní indexy se pohybuje od <70 (narušeno nebo zpožděné) do> 129 (nadané nebo velmi pokročilé). Skóre 80-89 označuje podprůměrné a 90-109 označují průměrné dovednosti.
Od základní linie až do týdne 120
Procento účastníků s jemným motorickým indexem mezi 80-109 měřeno pomocí PDMS-3 po 72 týdnech léčby Risdiplam a v průběhu času
Časové okno: Od základní linie až do týdne 120
PDMS-3 se používá k posouzení hrubých a jemných motorických dovedností u dětí od narození do 5 let. PDMS-3 má 3 složené skóre: celkový motor (kombinované skóre subtestů jádra) a dva kompozity domény (hrubý motor a jemný motor). Kombinací výsledků subtestů se tato složená skóre považuje za silnější a lepší indexy výkonu, a proto spolehlivější a platné než subtesty. Skóre pro kompozitní indexy se pohybuje od <70 (narušeno nebo zpožděné) do> 129 (nadané nebo velmi pokročilé). Skóre 80-89 označuje podprůměrné a 90-109 označují průměrné dovednosti.
Od základní linie až do týdne 120
Změna ve Světové zdravotnické organizaci (WHO) Motor Milestone úspěch v 72 týdnech léčby risdipmu a v průběhu času
Časové okno: Od základní linie až do týdne 120
Motor WHO motoru vyhodnocují hrubý vývoj motoru a zahrnují časová okna úspěchu pro šest hrubých motorových milníků na základě údajů odvozených z referenční referenční studie WHO multicentrického růstu (MGR). Šest hrubých motorových milníků je následující: sezení bez podpory, plazící se ruce a koleny, stojící s pomocí, chůze s pomocí, stojící sama a chůze sama. Odpověď ano naznačuje, že účastník dosáhl konkrétního vývojového milníku.
Od základní linie až do týdne 120
Procento účastníků se zlepšením nebo bez změny v respiračních onemocněních, jak bylo hodnoceno klinickým globálním dojmem změny (CGI-C)
Časové okno: Podle respirační události 10. den a 20. den po události (až do týdne 120)
V případě respiračního onemocnění během studie bude vyšetřovatelem dokončena řada položek na úrovni klinické domény. CGI-C je jednorázová změna pomocí sedmi možností odezvy: „Velmi vylepšené“, „mnohem vylepšené“, „minimálně vylepšené“, „žádná změna“, „minimálně horší“, „mnohem horší“ a „mnohem horší“.
Podle respirační události 10. den a 20. den po události (až do týdne 120)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hoffmann-La Roche

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. května 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. března 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. března 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. května 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. května 2023

První zveřejněno (Aktuální)

17. května 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • BN44620
  • 2023-504508-26-00 (Ctis: EU CT number)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Tato klinická studie hodnotí léčbu vzácného genetického onemocnění u malé skupiny účastníků. V zájmu ochrany a zachování soukromí/důvěrnosti účastníků se neplánuje sdílení žádných dat.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na RisdiPlam

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Algeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit