先天性免疫異常の非感染性症状の評価

先天性免疫異常 (IEI) は免疫反応の低下を特徴とする多数の症状であり、その分類は新しい臨床実体の発見により継続的に更新されています (1)。 歴史的に、IEI のリスクにさらされている子供を特定するための警告サインは、複数の感染症または重度の感染症に対する感受性に従って定義されてきました。 感染症の再発率の高さ、入院を必要とする重篤な感染症、静脈内抗生物質の使用、回復の遅れ（そして最近では、異常な病原体による感染や限られた病原体感受性）は、IEI の「危険信号」として広く認識されています。 IEI の臨床的理解における最近の進歩と、その遺伝的背景の拡大および特定の遺伝子型と表現型の相関関係の定式化により、IEI の非感染性症状のより適切な特徴付けが可能になりました。具体的には、IEI 患者で観察される免疫調節異常は次のとおりです。臨床的には自己免疫、アトピー、リンパ球増殖が発現し、これらの症状は患者の約 10% でこの病気の最初の兆候となります。 さらに、感染の大幅な増加がないにもかかわらず、主な免疫調節異常の表現型を示す新たな疾患が特定されており、免疫不全のパラダイムの拡大につながっています。診断の精密検査中に、非感染性で発症した IEI の患者は、さまざまな治療を受けることがよくあります。血液専門医、内分泌専門医、リウマチ専門医、アレルギー専門医などの専門家に相談する必要があり、診断が遅れることがよくあります。 この論文では、さまざまな臨床専門医が考慮すべき特定の項目に焦点を当て、疾患発症時に潜在的に証明されるIEIの非感染性症状について簡単に概説します。