Bewertung der nichtinfektiösen Darstellung angeborener Immunitätsfehler

Angeborene Immunschwächen (IEI) sind eine Vielzahl von Erkrankungen, die durch eine beeinträchtigte Immunantwort gekennzeichnet sind. Ihre Klassifizierung wird mit der Entdeckung neuer klinischer Entitäten kontinuierlich aktualisiert (1). In der Vergangenheit wurden die Warnzeichen zur Identifizierung von IEI-gefährdeten Kindern anhand der Anfälligkeit für mehrere oder schwere Infektionskrankheiten definiert. Häufiges Wiederauftreten von Infektionen, schwere Infektionen mit der Notwendigkeit eines Krankenhausaufenthalts, die Verwendung intravenöser Antibiotika und eine verzögerte Heilung (und neuerdings auch Infektionen durch ungewöhnliche Krankheitserreger oder eine eingeschränkte Anfälligkeit für Krankheitserreger) gelten allgemein als „rote Flaggen“ für IEI. Jüngste Fortschritte im klinischen Verständnis von IEI ermöglichten zusammen mit der Erweiterung ihres genetischen Hintergrunds und der Formulierung spezifischer Genotyp-Phänotyp-Korrelationen eine bessere Charakterisierung der nichtinfektiösen Manifestationen von IEI. Insbesondere ist die bei Patienten mit IEI beobachtete Immunschwäche zu beobachten Sie äußert sich klinisch in Autoimmunität, Atopie und Lymphoproliferation und diese Manifestationen stellen bei etwa 10 % der Patienten das erste Anzeichen der Krankheit dar. Darüber hinaus wurden neue Krankheiten mit vorherrschendem Phänotyp der Immundysregulation ohne signifikanten Anstieg von Infektionen identifiziert, was zu einer Erweiterung des Paradigmas der Immunschwäche führt. Bei der diagnostischen Abklärung werden Patienten mit nichtinfektiösem Beginn der IEI häufig an unterschiedliche Patienten gerichtet Spezialisten, darunter Hämatologen, Endokrinologen, Rheumatologen und Allergologen, was häufig zu einer verzögerten Diagnose führt. In diesem Artikel geben wir einen kurzen Überblick über die nichtinfektiösen Manifestationen von IEI, die möglicherweise zu Beginn der Krankheit nachgewiesen werden können, und konzentrieren uns dabei auf die spezifischen Punkte, die für die verschiedenen klinischen Spezialisten zu berücksichtigen sind