Avaliação de apresentação não infecciosa de erros inatos de imunidade

Os erros inatos da imunidade (IEI) são um grande número de condições caracterizadas por comprometimento da resposta imune, e sua classificação está em contínua atualização, com a descoberta de novas entidades clínicas (1). Historicamente, os sinais de alerta para identificar crianças em risco de IEI foram definidos de acordo com a suscetibilidade a doenças infecciosas múltiplas ou graves. Alta recorrência de infecções, infecções graves com necessidade de hospitalização, uso de antibióticos intravenosos e resolução tardia (e recentemente, infecções por patógenos incomuns ou suscetibilidade restrita a patógenos) são universalmente reconhecidas como "bandeiras vermelhas" para IEI. Avanços recentes na compreensão clínica das IEI, juntamente com a ampliação de seu background genético e a formulação de correlações genótipo-fenótipo específicas, permitiram uma melhor caracterização das manifestações não infecciosas das IEI Especificamente, a desregulação imunológica observada em pacientes com IEI é manifesta-se clinicamente com autoimunidade, atopia e linfoproliferação, sendo que essas manifestações representam o primeiro sinal da doença em cerca de 10% dos pacientes. Além disso, novas doenças com fenótipo de desregulação imunológica predominante na ausência de aumento significativo de infecções foram identificadas, levando a uma extensão do paradigma da imunodeficiência. especialistas, incluindo hematologistas, endocrinologistas, reumatologistas e alergologistas, muitas vezes resultando em um diagnóstico tardio. Neste artigo, fazemos uma breve revisão sobre as manifestações não infecciosas de IEI potencialmente evidenciadas no início da doença, com foco nos itens específicos a serem considerados pelos diferentes especialistas clínicos