면역의 선천적 오류의 비감염성 발현 평가

선천성 면역 오류(IEI)는 손상된 면역 반응으로 특징지어지는 다양한 상태이며, 이들의 분류는 새로운 임상 실체의 발견과 함께 지속적으로 업데이트됩니다(1). 역사적으로 IEI 위험이 있는 어린이를 식별하기 위한 경고 신호는 복합 또는 중증 전염병에 대한 감수성에 따라 정의되었습니다. 감염의 높은 재발, 입원이 필요한 중증 감염, 정맥 항생제 사용, 해결 지연(최근에는 비정상적인 병원체에 의한 감염 또는 제한된 병원체 감수성)이 IEI의 "위험 신호"로 보편적으로 인식됩니다. 유전적 배경의 확장 및 특정 유전자형-표현형 상관관계의 공식화와 함께 IEI의 임상적 이해의 최근 발전은 IEI의 비감염성 발현의 더 나은 특성화를 허용했습니다. 특히, IEI 환자에서 관찰된 면역 조절 장애는 임상적으로 자가면역, 아토피, 림프증식으로 발현되며, 이러한 증상은 환자의 약 10%에서 질병의 첫 징후를 나타냅니다. 또한 감염의 현저한 증가가 없는 상태에서 면역 조절 장애 표현형이 우세한 새로운 질병이 확인되어 면역 결핍의 패러다임이 확장되었습니다. 혈액 전문의, 내분비 전문의, 류마티스 전문의, 알레르기 전문의를 포함한 전문의가 종종 진단을 지연시킵니다. 이 논문에서는 질병 발병 시 잠재적으로 입증되는 IEI의 비감염성 징후에 대한 간략한 검토를 제공하며, 다양한 임상 전문가가 고려해야 할 특정 항목에 중점을 둡니다.