Evaluatie van niet-infectieuze presentatie van aangeboren fouten van immuniteit

Aangeboren immuniteitsfouten (IEI) zijn een groot aantal aandoeningen die worden gekenmerkt door een verminderde immuunrespons, en hun classificatie wordt voortdurend bijgewerkt, met de ontdekking van nieuwe klinische entiteiten (1). Historisch gezien zijn de waarschuwingssignalen om kinderen te identificeren die risico lopen op IEI gedefinieerd op basis van de gevoeligheid voor meerdere of ernstige infectieziekten. Hoge herhaling van infecties, ernstige infecties met noodzaak tot ziekenhuisopname, gebruik van intraveneuze antibiotica en vertraagde genezing (en recentelijk infecties door ongebruikelijke pathogenen of beperkte gevoeligheid voor pathogenen) worden algemeen erkend als "rode vlaggen" voor IEI. Recente vorderingen in het klinische begrip van IEI, samen met de uitbreiding van hun genetische achtergrond en de formulering van specifieke genotype-fenotype-correlaties, hebben geleid tot een betere karakterisering van de niet-infectieuze manifestaties van IEI. klinisch uitgedrukt met auto-immuniteit, atopie en lymfoproliferatie, en deze manifestaties vertegenwoordigen het eerste teken van de ziekte bij ongeveer 10% van de patiënten. Bovendien zijn er nieuwe ziekten geïdentificeerd met een overheersend immuundysregulatiefenotype in afwezigheid van een significante toename van infecties, wat leidt tot een uitbreiding van het paradigma van immunodeficiëntie. specialisten, waaronder hematologen, endocrinologen, reumatologen en allergologen, wat vaak resulteert in een vertraagde diagnose. In dit artikel geven we een kort overzicht van de niet-infectieuze manifestaties van IEI die mogelijk worden aangetoond bij het begin van de ziekte, waarbij we ons richten op de specifieke items waarmee rekening moet worden gehouden voor de verschillende klinische specialisten