Ocena niezakaźnej prezentacji wrodzonych błędów odporności

Wrodzone błędy odporności (IEI) to wiele schorzeń charakteryzujących się upośledzoną odpowiedzią immunologiczną, a ich klasyfikacja podlega ciągłej aktualizacji wraz z odkrywaniem nowych jednostek klinicznych (1). W przeszłości znaki ostrzegawcze służące do identyfikacji dzieci zagrożonych IEI były definiowane w zależności od podatności na liczne lub ciężkie choroby zakaźne. Częste nawroty infekcji, ciężkie infekcje wymagające hospitalizacji, stosowanie dożylnych antybiotyków i opóźnione ustępowanie (a ostatnio także infekcje wywołane przez nietypowe patogeny lub ograniczoną wrażliwość patogenów) są powszechnie uznawane za „czerwone flagi” IEI. Niedawne postępy w zrozumieniu klinicznym IEI, wraz z rozszerzeniem ich tła genetycznego i sformułowaniem specyficznych korelacji genotyp-fenotyp, pozwoliły na lepszą charakterystykę niezakaźnych objawów IEI. klinicznie wyrażona z autoimmunizacją, atopią i limfoproliferacją, a objawy te stanowią pierwszą oznakę choroby u około 10% pacjentów. Dodatkowo zidentyfikowano nowe choroby z dominującym fenotypem dysregulacji immunologicznej przy braku istotnego wzrostu zakażeń, co prowadzi do rozszerzenia paradygmatu niedoboru odporności. specjalistów, w tym hematologów, endokrynologów, reumatologów i alergologów, co często skutkuje opóźnieniem rozpoznania. W tym artykule przedstawiamy krótki przegląd niezakaźnych objawów IEI, które mogą być potwierdzone na początku choroby, koncentrując się na konkretnych elementach, które należy wziąć pod uwagę w przypadku różnych specjalistów klinicznych