Évaluation de la présentation non infectieuse des erreurs innées de l'immunité

Les erreurs innées de l'immunité (IEI) sont un grand nombre d'affections caractérisées par une réponse immunitaire altérée, et leur classification est en constante mise à jour, avec la découverte de nouvelles entités cliniques (1). Historiquement, les signes avant-coureurs pour identifier les enfants à risque d'IEI ont été définis en fonction de la susceptibilité aux maladies infectieuses multiples ou graves. La récurrence élevée des infections, les infections graves nécessitant une hospitalisation, l'utilisation d'antibiotiques par voie intraveineuse et la résolution retardée (et récemment, les infections par des agents pathogènes inhabituels ou une sensibilité restreinte aux agents pathogènes) sont universellement reconnues comme des « signaux d'alarme » pour l' IEI . Les progrès récents dans la compréhension clinique des IEI, ainsi que l'élargissement de leur patrimoine génétique et la formulation de corrélations génotype-phénotype spécifiques, ont permis de mieux caractériser les manifestations non infectieuses des IEI. Plus précisément, la dérégulation immunitaire observée chez les patients atteints d'IEI est cliniquement exprimée avec auto-immunité, atopie et lymphoprolifération, et ces manifestations représentent le premier signe de la maladie chez environ 10% des patients. De plus, de nouvelles maladies avec un phénotype prédominant de dérèglement immunitaire en l'absence d'augmentation significative des infections ont été identifiées, conduisant à une extension du paradigme de l'immunodéficience Au cours du bilan diagnostique, les patients présentant un début non infectieux d'IEI sont fréquemment adressés à différents spécialistes, y compris les hématologues, les endocrinologues, les rhumatologues et les allergologues, entraînant souvent un retard de diagnostic. Dans cet article, nous proposons une brève revue des manifestations non infectieuses de l'IEI potentiellement mises en évidence au début de la maladie, en nous concentrant sur les éléments spécifiques à prendre en compte pour les différents spécialistes cliniques.