Valutazione della presentazione non infettiva di errori congeniti dell'immunità

Gli errori congeniti dell'immunità (IEI) sono un ampio numero di condizioni caratterizzate da alterata risposta immunitaria, e la loro classificazione è in continuo aggiornamento, con la scoperta di nuove entità cliniche (1). Storicamente, i segnali di allarme per identificare i bambini a rischio di IEI sono stati definiti in base alla suscettibilità a malattie infettive multiple o gravi. Elevate recidive di infezioni, infezioni gravi con necessità di ricovero ospedaliero, uso di antibiotici per via endovenosa e risoluzione ritardata (e recentemente, infezioni da patogeni insoliti o suscettibilità limitata ai patogeni) sono universalmente riconosciute come "bandiere rosse" per IEI. I recenti progressi nella comprensione clinica dell'IEI, unitamente all'espansione del loro background genetico e alla formulazione di specifiche correlazioni genotipo-fenotipo, hanno consentito la migliore caratterizzazione delle manifestazioni non infettive dell'IEI In particolare, la disregolazione immunitaria osservata nei pazienti con IEI è clinicamente espresso con autoimmunità, atopia e linfoproliferazione, e queste manifestazioni rappresentano il primo segno della malattia in circa il 10% dei pazienti. Inoltre, sono state identificate nuove malattie con fenotipo di disregolazione immunitaria predominante in assenza di un aumento significativo delle infezioni, portando a un'estensione del paradigma dell'immunodeficienza. specialisti, inclusi ematologi, endocrinologi, reumatologi e allergologi, che spesso portano a una diagnosi ritardata. In questo articolo, forniamo una breve rassegna sulle manifestazioni non infettive di IEI potenzialmente evidenziate all'insorgenza della malattia, concentrandoci sugli elementi specifici da considerare per i diversi specialisti clinici