Evaluering af ikke-infektiøs præsentation af medfødte immunitetsfejl

Medfødte immunitetsfejl (IEI) er en lang række tilstande, der er karakteriseret ved nedsat immunrespons, og deres klassificering er i en løbende opdatering med opdagelsen af ​​nye kliniske enheder (1). Historisk set er advarselstegnene til at identificere børn med risiko for IEI blevet defineret i henhold til modtageligheden for flere eller alvorlige infektionssygdomme. Højt tilbagefald af infektioner, alvorlige infektioner med behov for hospitalsindlæggelse, brug af intravenøse antibiotika og forsinket opløsning (og for nylig infektioner med usædvanlige patogener eller begrænset patogen modtagelighed) er universelt anerkendt som "røde flag" for IEI. Nylige fremskridt i den kliniske forståelse af IEI sammen med udvidelsen af ​​deres genetiske baggrund og formuleringen af ​​specifikke genotype-fænotype-korrelationer muliggjorde en bedre karakterisering af de ikke-infektiøse manifestationer af IEI. Specifikt er immunforstyrrelsen observeret hos patienter med IEI. klinisk udtrykt med autoimmunitet, atopi og lymfoproliferation, og disse manifestationer repræsenterer det første tegn på sygdommen hos omkring 10 % af patienterne. Derudover er der blevet identificeret nye sygdomme med dominerende immundysreguleringsfænotype i fravær af en signifikant stigning i infektioner, hvilket fører til en udvidelse af paradigmet for immundefekt. specialister, herunder hæmatologer, endokrinologer, reumatologer og allergologer, hvilket ofte resulterer i en forsinket diagnose. I dette papir giver vi en kort gennemgang af de ikke-infektiøse manifestationer af IEI, der potentielt kan påvises ved sygdomsdebut, med fokus på de specifikke emner, der skal overvejes for de forskellige kliniske specialister