Immuniteetin synnynnäisten virheiden ei-tarttuvan ilmenemisen arviointi

Immuniteetin synnynnäiset virheet (IEI) ovat suuri joukko sairauksia, joihin liittyy heikentynyt immuunivaste, ja niiden luokitusta päivitetään jatkuvasti uusia kliinisiä kokonaisuuksia löydettäessä (1). Historiallisesti varoitusmerkit IEI-riskissä olevien lasten tunnistamiseksi on määritelty useiden tai vakavien tartuntataudeille alttiuden mukaan. Infektioiden runsas uusiutuminen, vakavat infektiot, jotka edellyttävät sairaalahoitoa, suonensisäisten antibioottien käyttö ja viivästynyt paraneminen (ja viime aikoina epätavallisten patogeenien aiheuttamat infektiot tai rajoitettu patogeenien herkkyys) tunnustetaan yleisesti IEI:n "punaisina lippuina". Viimeaikaiset edistysaskeleet IEI:n kliinisessä ymmärtämisessä yhdessä niiden geneettisen taustan laajentamisen ja spesifisten genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioiden muotoilun kanssa mahdollistivat IEI:n ei-tarttuvien ilmentymien paremman karakterisoinnin. Erityisesti IEI-potilailla havaittu immuunihäiriö on kliinisesti ilmentyy autoimmuniteetilla, atopialla ja lymfoproliferaatiolla, ja nämä ilmenemismuodot ovat ensimmäinen merkki taudista noin 10 %:lla potilaista. Lisäksi on tunnistettu uusia sairauksia, joilla on vallitseva immuunihäiriön fenotyyppi ilman merkittävää infektioiden lisääntymistä, mikä johtaa immuunikatoparadigman laajentamiseen Diagnostisen työn aikana potilaita, joilla on ei-tarttuva IEI:n puhkeaminen, osoitetaan usein erilaisiin asiantuntijat, mukaan lukien hematologit, endokrinologit, reumatologit ja allergologit, mikä usein johtaa viivästyneeseen diagnoosiin. Tässä artikkelissa annamme lyhyen katsauksen IEI:n ei-tarttuvista ilmenemismuodoista, jotka voivat olla todisteita taudin alkaessa, keskittyen erityisiin seikkoihin, jotka on otettava huomioon eri kliinisten asiantuntijoiden osalta.