Evaluering av ikke-smittsom presentasjon av medfødte immunitetsfeil

Medfødte immunitetsfeil (IEI) er et stort antall tilstander som kjennetegnes av svekket immunrespons, og deres klassifisering er i en kontinuerlig oppdatering, med oppdagelsen av nye kliniske enheter (1). Historisk sett har advarselsskiltene for å identifisere barn med risiko for IEI blitt definert i henhold til mottakelighet for flere eller alvorlige infeksjonssykdommer. Høyt tilbakefall av infeksjoner, alvorlige infeksjoner med behov for sykehusinnleggelse, bruk av intravenøse antibiotika og forsinket oppløsning (og nylig infeksjoner med uvanlige patogener eller begrenset patogenmottakelighet) er universelt anerkjent som "røde flagg" for IEI. Nylige fremskritt i den kliniske forståelsen av IEI, sammen med utvidelsen av deres genetiske bakgrunn og formuleringen av spesifikke genotype-fenotype-korrelasjoner, muliggjorde bedre karakterisering av de ikke-infeksiøse manifestasjonene av IEI. Spesifikt er immundysreguleringen observert hos pasienter med IEI. klinisk uttrykt med autoimmunitet, atopi og lymfoproliferasjon, og disse manifestasjonene representerer det første tegn på sykdommen hos omtrent 10 % av pasientene. I tillegg har nye sykdommer med dominerende immundysreguleringsfenotype i fravær av en betydelig økning av infeksjoner blitt identifisert, noe som fører til en utvidelse av paradigmet for immunsvikt. spesialister, inkludert hematologer, endokrinologer, revmatologer og allergologer, noe som ofte resulterer i en forsinket diagnose. I denne artikkelen gir vi en kort gjennomgang av de ikke-infeksiøse manifestasjonene av IEI som potensielt kan påvises ved sykdomsdebut, med fokus på de spesifikke elementene som skal vurderes for de forskjellige kliniske spesialistene