Evaluación de la presentación no infecciosa de los errores congénitos de la inmunidad

Los errores congénitos de la inmunidad (IEI) son un amplio número de condiciones caracterizadas por alteración de la respuesta inmune, y su clasificación se encuentra en continua actualización, con el descubrimiento de nuevas entidades clínicas (1). Históricamente, las señales de alerta para identificar a los niños con riesgo de IEI se han definido de acuerdo con la susceptibilidad a enfermedades infecciosas múltiples o graves. La alta recurrencia de infecciones, infecciones graves con necesidad de hospitalización, uso de antibióticos intravenosos y resolución tardía (y recientemente, infecciones por patógenos inusuales o susceptibilidad restringida a patógenos) se reconocen universalmente como "banderas rojas" para IEI. Los avances recientes en la comprensión clínica de las IEI, junto con la expansión de su fondo genético y la formulación de correlaciones genotipo-fenotipo específicas, permitieron caracterizar mejor las manifestaciones no infecciosas de las IEI. Específicamente, la desregulación inmune observada en pacientes con IEI es se expresa clínicamente con autoinmunidad, atopia y linfoproliferación, y estas manifestaciones representan el primer signo de la enfermedad en alrededor del 10% de los pacientes. Además, se han identificado nuevas enfermedades con fenotipo de desregulación inmune predominante en ausencia de un aumento significativo de infecciones, lo que lleva a una extensión del paradigma de la inmunodeficiencia. especialistas, incluidos hematólogos, endocrinólogos, reumatólogos y alergólogos, lo que a menudo resulta en un diagnóstico tardío. En este trabajo hacemos una breve revisión sobre las manifestaciones no infecciosas de la IEI potencialmente evidenciadas al inicio de la enfermedad, enfocándonos en los ítems específicos a considerar por los diferentes especialistas clínicos.