Оценка неинфекционного проявления врожденных нарушений иммунитета

Врожденные нарушения иммунитета (ВЭИ) представляют собой широкий ряд состояний, характеризующихся нарушением иммунного ответа, и их классификация постоянно обновляется по мере открытия новых клинических форм (1). Исторически предупредительные признаки для выявления детей с риском ИЭИ определялись в соответствии с предрасположенностью к множественным или тяжелым инфекционным заболеваниям. Частое рецидивирование инфекций, тяжелые инфекции с необходимостью госпитализации, использование внутривенных антибиотиков и отсроченное выздоровление (а в последнее время инфекции необычными патогенами или ограниченная восприимчивость к патогенам) повсеместно признаются «красными флажками» для ИЭИ. Последние достижения в клиническом понимании ИЭИ, наряду с расширением их генетического фона и формулированием специфических корреляций генотип-фенотип, позволили лучше охарактеризовать неинфекционные проявления ИЭИ. клинически выражены аутоиммунитетом, атопией и лимфопролиферацией, причем эти проявления представляют собой первые признаки заболевания примерно у 10% больных. Кроме того, были идентифицированы новые заболевания с преобладающим фенотипом иммунной дисрегуляции при отсутствии значительного роста инфекций, что привело к расширению парадигмы иммунодефицита. специалистов, в том числе гематологов, эндокринологов, ревматологов и аллергологов, что часто приводит к запоздалой постановке диагноза. В этой статье мы представляем краткий обзор неинфекционных проявлений ИЭИ, потенциально проявляющихся в начале заболевания, с акцентом на конкретные вопросы, которые должны учитываться различными клиническими специалистами.