Hodnocení neinfekční prezentace vrozených chyb imunity

Vrozené chyby imunity (IEI) jsou širokou škálou stavů, které se vyznačují narušenou imunitní odpovědí, a jejich klasifikace se neustále aktualizuje s objevem nových klinických jednotek (1). Historicky byly varovné signály pro identifikaci dětí ohrožených IEI definovány podle náchylnosti k mnohočetným nebo závažným infekčním chorobám. Vysoká recidiva infekcí, závažné infekce s nutností hospitalizace, použití intravenózních antibiotik a opožděné vyléčení (a v poslední době infekce neobvyklými patogeny nebo omezená citlivost patogenů) jsou všeobecně uznávány jako „červené vlajky“ pro IEI. Nedávné pokroky v klinickém chápání IEI spolu s rozšířením jejich genetického pozadí a formulací specifických korelací genotyp-fenotyp umožnily lepší charakterizaci neinfekčních projevů IEI. Konkrétně imunitní dysregulace pozorovaná u pacientů s IEI je klinicky vyjádřené s autoimunitou, atopií a lymfoproliferací a tyto projevy představují první známku onemocnění u asi 10 % pacientů. Kromě toho byla identifikována nová onemocnění s převládajícím fenotypem imunitní dysregulace při absenci významného nárůstu infekcí, což vede k rozšíření paradigmatu imunodeficience. Během diagnostického zpracování jsou pacienti s neinfekčním nástupem IEI často oslovováni různými specialistů, včetně hematologů, endokrinologů, revmatologů a alergologů, což často vede k opožděné diagnóze. V tomto článku poskytujeme stručný přehled neinfekčních projevů IEI potenciálně prokázaných na počátku onemocnění se zaměřením na specifické položky, které je třeba zvážit u různých klinických specialistů.