フリードライヒ失調症に苦しむ患者の認知プロファイルの特徴付け (CPCAF)

臨床試験における行動および認知評価の役割 治療の有効性は、最終的には病気の生理学的原因の除去と患者が苦しむ症状の軽減によって決まります。 しかし、新しい治療法によって病気のすべての原因や症状が除去されることはまれです。 治療の有効性が不明である限り、そのアプローチが追求する価値があるかどうかを決定するのはパラメータの微妙な変化です。 したがって、フリードライヒ運動失調症の治療効果を評価する臨床試験では、治療によって引き起こされる運動機能および認知システムの機能の微妙な変化を評価する必要があります。 このため、このプロジェクトでは、FA 患者の運動機能、認知機能、言語機能の最も重要な側面を定量化する一連の検査を組み立てています。 これらの検査は、FA 患者の特定のニーズを念頭に置いて設計されています。つまり、検査では、一方では科学文献で示されているフリードライヒ病の症状を考慮して特に重要な機能を評価し、他方では心理測定を行います。検査の特徴はFA患者の一般的な能力に適応しています。 この点で、フリードライヒ病患者における GAA 反復の拡大は 150 から 1,000 三重（残りの集団では 7 から 25 であるのに対し）の範囲であり、遺伝子型におけるこの大きな変動は重要であることを指摘することが重要です。 FA 患者の割合は、参加者の認知プロファイルに影響を与える可能性があります。 以前の研究では、FXN 遺伝子の GAA トリプレットの繰り返し数と認知評価テストの成績との関係が示唆されています。 具体的には、FA 患者では、FXN 遺伝子の両方の対立遺伝子に異常に多くの GAA リピートが含まれていますが、認知テストの成績は、そのようなリピートが少ない対立遺伝子の GAA リピート数と相関すると考えられます。 したがって、この一連のテストを使用することで、我々は主な目的、すなわち、FXN 遺伝子の GAA トリプレット反復数の関数として FA 患者の認知プロファイルを特徴付けることを達成することができます。 具体的には、テストバッテリーは、運動症状、実行症状、言語症状が患者の特定の遺伝的特徴に応じて異なる影響を与えるかどうかを確認します。