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Charakterisierung des kognitiven Profils von Patienten mit Friedreich-Ataxie (CPCAF)

20. Juli 2026 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Friedreich-Ataxie (FA) Friedreich-Ataxie ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch eine homozygote Expansion der GAA-Triplett-Wiederholungen des Frataxin-Gens (FXN) verursacht wird. FA beginnt meist im Kindes- oder Jugendalter. Es betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen. Auf neurophysiologischer Ebene ist FA durch einen neuronalen Verlust gekennzeichnet, der die Spinalganglien, das Rückenmark und das Kleinhirn betrifft. Gegenwärtig ist täglicher Sport die einzige Möglichkeit, die Krankheit zu bekämpfen. Es gibt keine Heilung für die Friedreich-Ataxie. Klinisch kombiniert FA hauptsächlich Gleichgewicht, Bewegungskoordination, Artikulation (Dysarthrie) mit Herzbeteiligung und manchmal Diabetes. Nach einigen Jahren der Evolution ist das Gehen nicht mehr möglich. Aktuelle Daten; weisen auch auf Störungen der Informationsverarbeitung und der kognitiven Funktionen hin. Kurz gesagt, betrifft FA Jugendliche, die bei einigen nach und nach das Gehen, Schreiben und Sprechen verlieren; Allerdings verläuft die Erkrankung bei jedem Patienten unterschiedlich, und zwar hinsichtlich der motorischen und kognitiven Symptome.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Friedreich Ataxie

Intervention / Behandlung

Genetisch: Friedreich-Ataxie

Detaillierte Beschreibung

Die Rolle der Verhaltens- und kognitiven Beurteilung in der klinischen Studie Die Wirksamkeit einer Behandlung wird letztendlich durch die Beseitigung der physiologischen Ursache der Krankheit und die Linderung der Symptome, unter denen Patienten leiden, bestimmt. Neue Behandlungsmethoden beseitigen jedoch selten alle Ursachen und Symptome der Krankheit. Solange die Wirksamkeit einer Behandlung nicht bekannt ist, entscheiden subtile Veränderungen der Parameter darüber, ob sich der gewählte Ansatz lohnt. Für eine klinische Studie, die die Wirksamkeit einer Behandlung der Friedreich-Ataxie bewerten soll, ist es daher notwendig, subtile Veränderungen in der Funktion des motorischen und kognitiven Systems zu bewerten, die durch die Behandlung hervorgerufen werden. Aus diesem Grund stellt das Projekt eine Reihe von Tests zusammen, die die wichtigsten Aspekte der motorischen, kognitiven und sprachlichen Funktion bei Patienten mit FA quantifizieren. Diese Tests sind auf die spezifischen Bedürfnisse von FA-Patienten zugeschnitten, d. h. einerseits erfassen die Tests Funktionen, die im Hinblick auf die in der wissenschaftlichen Literatur angegebenen Symptome des Morbus Friedreich besonders wichtig sind, und andererseits die psychometrische Die Merkmale der Tests sind an die allgemeinen Fähigkeiten von FA-Patienten angepasst. In diesem Zusammenhang ist es wichtig darauf hinzuweisen, dass die Ausweitung der GAA-Wiederholung bei Menschen mit Morbus Friedreich zwischen 150 und 1.000 Tripeln variiert (im Vergleich zu 7 bis 25 im Rest der Bevölkerung) und dass diese große Variation im Genotyp vorliegt von FA-Patienten könnte möglicherweise das kognitive Profil der Teilnehmer beeinflussen. Frühere Studien haben auf einen Zusammenhang zwischen der Anzahl der Wiederholungen des GAA-Tripletts des FXN-Gens und der Leistung bei kognitiven Beurteilungstests hingewiesen. Während bei FA-Patienten beide Allele des FXN-Gens eine ungewöhnlich hohe Anzahl an GAA-Wiederholungen enthalten, würde die Leistung in kognitiven Tests mit der Anzahl der GAA-Wiederholungen in dem Allel korrelieren, das weniger solcher Wiederholungen enthält. Mit dieser Testbatterie können wir daher unser Hauptziel erreichen, nämlich das kognitive Profil von FA-Patienten als Funktion der Anzahl der GAA-Triplett-Wiederholungen des FXN-Gens zu charakterisieren. Konkret soll mit der Testbatterie ermittelt werden, ob motorische, exekutive und sprachliche Symptome Patienten je nach genetischen Merkmalen unterschiedlich beeinflussen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Phase

Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Frankreich
- - Paris, Frankreich
    - Hôpital Necker-Enfants Malades

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Kind
Erwachsene
Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studie umfasst zwei Gruppen:

Eine Gruppe von Jugendlichen und Erwachsenen, die mit FA mit einer bestätigten molekularen Diagnose symptomatisch symptomatisch sind
Eine Kontrollgruppe, die die Probanden, die frei von motorischen oder kognitiven Beeinträchtigungen besteht, von gesunden Verwandten von Patienten (Geschwistern, Cousins, Ehepartnern) oder für Erwachsene, bei gesunden Menschen, die nicht mit den Patienten verwandt sind, sondern die Berücksichtigung der Existenz dieser Forschung erfüllen und die Teilnahme an der Studie berücksichtigt haben, rekrutiert wurden, bei Erwachsenen rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patientengruppe:

Patienten im Alter von 13 Jahren oder älter. Patienten mit FA, die durch eine genetische Studie bestätigt wurden. Patienten, die bereit sind, sich allen Tests zu unterziehen. In einem Sozialversicherungssystem eingeschrieben oder Begünstigte eines solchen Systems

Kontrollgruppe :

Probanden im Alter von 13 Jahren oder älter. Genetische Charakterisierung, um das Vorhandensein von Veränderungen im FXN-Gen auszuschließen. Keine motorischen oder kognitiven Beeinträchtigungen. Konforme Probanden, die bereit sind, sich allen Tests zu unterziehen. Mitgliedschaft in einem Sozialversicherungssystem oder Begünstigter eines solchen Systems

Ausschlusskriterien:

Patientengruppe:

Optikusatrophie oder verminderte Sehschärfe. Widerstand des Patienten oder seiner Eltern, wenn der Patient minderjährig ist, gegen die Teilnahme an der Studie. Nicht konformer Patient gemäß der Meinung des Prüfarztes. Person, für die eine rechtliche Schutzmaßnahme gilt

Kontrollgruppe :

Veränderung des Frataxin-Gens. Optikusatrophie oder verminderte Sehschärfe. Widerstand des Patienten oder seiner Eltern, wenn der Patient minderjährig ist, gegen die Teilnahme an der Studie. Nicht konformer Patient nach Meinung des Prüfarztes. Person, die einer rechtlichen Schutzmaßnahme unterliegt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Anzahl der Gruppen / Kohorten

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Kontrollgruppe Da die Probanden frei von motorischen oder kognitiven Beeinträchtigungen bestehen, wurden von gesunden Verwandten von Patienten (Geschwistern, Cousins, Ehepartnern) oder für Erwachsene rekrutiert, bei gesunden Menschen, die nicht mit den Patienten verwandt sind, sondern auf die Existenz dieser Forschung aufmerksam gemacht wurden und die Zulassungskriterien erfüllen und die Teilnahme an der Studie teilnehmen würden. Die Studie findet in einer einzigen Sitzung während einer Gesundheitsberatung statt, in der die zuvor ausgewählten Patienten die in der Batterie enthaltenen Tests auf einem für die Studie vorgelegten Computer durchführen. Die Gesamtdauer des Tests beträgt 45 Minuten. Es werden keine weiteren Besuche erforderlich sein.
Symptomatische Teilnehmer Die Studie wird eine Gruppe von Jugendlichen und Erwachsenen mit FA mit einer bestätigten molekularen Diagnose umfassen, die in der Genetikabteilung des Neckerkrankenhauses gefolgt ist. Die Studie findet in einer einzigen Sitzung während einer Gesundheitsberatung statt, in der die zuvor ausgewählten Patienten die in der Batterie enthaltenen Tests auf einem für die Studie vorgelegten Computer durchführen. Die Gesamtdauer des Tests beträgt 45 Minuten. Es werden keine weiteren Besuche erforderlich sein. Die Validierung der erhaltenen Ergebnisse wird durch die Korrelationsindizes zwischen den verwendeten kognitiven Testergebnissen und den demografischen Variablen und Krankheitsparametern bestimmt, insbesondere die Anzahl der GAA -Triplett -Wiederholungen im Allel des FXN -Gens, das die wenigsten Wiederholungen enthält.

Gruppe / Kohorte

Kontrollgruppe

Da die Probanden frei von motorischen oder kognitiven Beeinträchtigungen bestehen, wurden von gesunden Verwandten von Patienten (Geschwistern, Cousins, Ehepartnern) oder für Erwachsene rekrutiert, bei gesunden Menschen, die nicht mit den Patienten verwandt sind, sondern auf die Existenz dieser Forschung aufmerksam gemacht wurden und die Zulassungskriterien erfüllen und die Teilnahme an der Studie teilnehmen würden. Die Studie findet in einer einzigen Sitzung während einer Gesundheitsberatung statt, in der die zuvor ausgewählten Patienten die in der Batterie enthaltenen Tests auf einem für die Studie vorgelegten Computer durchführen. Die Gesamtdauer des Tests beträgt 45 Minuten. Es werden keine weiteren Besuche erforderlich sein.

Symptomatische Teilnehmer

Die Studie wird eine Gruppe von Jugendlichen und Erwachsenen mit FA mit einer bestätigten molekularen Diagnose umfassen, die in der Genetikabteilung des Neckerkrankenhauses gefolgt ist. Die Studie findet in einer einzigen Sitzung während einer Gesundheitsberatung statt, in der die zuvor ausgewählten Patienten die in der Batterie enthaltenen Tests auf einem für die Studie vorgelegten Computer durchführen. Die Gesamtdauer des Tests beträgt 45 Minuten. Es werden keine weiteren Besuche erforderlich sein. Die Validierung der erhaltenen Ergebnisse wird durch die Korrelationsindizes zwischen den verwendeten kognitiven Testergebnissen und den demografischen Variablen und Krankheitsparametern bestimmt, insbesondere die Anzahl der GAA -Triplett -Wiederholungen im Allel des FXN -Gens, das die wenigsten Wiederholungen enthält.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Charakterisierung des kognitiven Profils von Patienten mit Friedreichs Ataxie als Funktion der Anzahl der GAA -Triplett -Wiederholungen im Allel des FXN -Gens, das die geringste Anzahl von Wiederholungen enthält. Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre	Korrelation der kognitiven Testergebnisse	Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Charakterisierung des motorischen Profils von Patienten mit Friedreichs Ataxie nach demografischen Variablen und Parametern, die mit der Krankheit zusammenhängen Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre	Korrelation von motorischen Testergebnissen mit demografischen Variablen demografische Variablen, Krankheitsparameter	Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre
Charakterisierung des Exekutivprofils von Patienten mit Friedreichs Ataxie nach demografischen Variablen und Parametern, die mit der Krankheit zusammenhängen Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre	Korrelation von Bewertungen bei Tests von Exekutivfunktionen	Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre
Charakterisierung des Sprachproduktionsprofils von Patienten mit Friedreichs Ataxie nach demografischen Variablen und Parametern, die mit der Krankheit zusammenhängen Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre	Korrelation von Testergebnissen der Sprachproduktion mit demografischen Variablen, krankheitsbezogenen Parametern	Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre
Um festzustellen, welche Dimensionen der kognitiven Funktionen bei Patienten mit Friedreich -Ataxie beeinflusst werden, und die Empfindlichkeit von Tests zu überprüfen, die darauf abzielen, diese Dimensionen zu bewerten, um Defizite bei Patienten im Vergleich zu gesunden gesunden Probanden zu erkennen. Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre	Vergleich der motorischen Testwerte zwischen Patienten und Kontrollpersonen. Vergleich der Ergebnisse der Exekutivfunktionstest zwischen Patienten und Kontrollpersonen. Vergleich der Bewertungen der Sprachbewertung zwischen Patienten und Kontrollpersonen.	Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ermittler

Hauptermittler: Benoit Funalot, APHP

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. Juni 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Februar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Mai 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. Mai 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

FRATAXIN

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

C22-77
2023-A00290-45 (Registrierungskennung: IDRCB)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt