Karakterisering van het cognitieve profiel van patiënten die lijden aan de ataxie van Friedreich (CPCAF)

De rol van gedrags- en cognitieve beoordeling in de klinische proef De effectiviteit van een behandeling wordt uiteindelijk bepaald door de eliminatie van de fysiologische oorzaak van de ziekte en de verlichting van de symptomen die patiënten lijden. Nieuwe behandelingen elimineren echter zelden alle oorzaken en symptomen van de ziekte. Zolang de effectiviteit van een behandeling onbekend is, zijn het subtiele veranderingen in parameters die beslissen of de gevolgde aanpak de moeite waard is. Voor een klinisch onderzoek dat de effectiviteit van een behandeling voor de ataxie van Friedreich moet evalueren, is het daarom noodzakelijk om subtiele veranderingen in het functioneren van het motorische en cognitieve systeem die door de behandeling worden veroorzaakt, te evalueren. Om deze reden stelt het project een reeks tests samen die de belangrijkste aspecten van de motorische, cognitieve en spraakfunctie bij patiënten met FA kwantificeren. Deze tests zijn ontworpen met de specifieke behoeften van FA-patiënten in het achterhoofd, d.w.z. enerzijds beoordelen de tests functies die bijzonder belangrijk zijn met het oog op de symptomen van de ziekte van Friedreich die in de wetenschappelijke literatuur worden aangegeven, en anderzijds de psychometrische kenmerken van de tests zijn aangepast aan de algemene capaciteiten van FA-patiënten. In dit verband is het belangrijk erop te wijzen dat de uitbreiding van de GAA-herhaling bij mensen met de ziekte van Friedreich varieert van 150 tot 1.000 triples (vergeleken met 7 tot 25 bij de rest van de bevolking), en dat deze grote variatie in het genotype van FA-patiënten zou mogelijk het cognitieve profiel van de deelnemers kunnen beïnvloeden. Eerdere studies hebben de relatie gesuggereerd tussen het aantal herhalingen van het GAA-triplet van het FXN-gen en de prestaties in cognitieve beoordelingstests. Hoewel bij FA-patiënten beide allelen van het FXN-gen een ongewoon hoog aantal GAA-herhalingen bevatten, zouden de prestaties in cognitieve tests correleren met het aantal GAA-herhalingen in het allel dat minder van dergelijke herhalingen bevat. Met behulp van deze testbatterij zijn we dus in staat om ons hoofddoel te bereiken, namelijk het karakteriseren van het cognitieve profiel van FA-patiënten als functie van het aantal GAA-tripletherhalingen van het FXN-gen. Concreet zal de testbatterij vaststellen of motorische, executieve en spraaksymptomen patiënten anders beïnvloeden, afhankelijk van hun specifieke genetische kenmerken.