Friedreichin ataksiasta kärsivien potilaiden kognitiivisen profiilin luonnehdinta (CPCAF)
maanantai 20. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Friedreichin ataksia (FA) Friedreichin ataksia on hermostoa rappeuttava sairaus, jonka aiheuttaa frataksiinigeenin (FXN) GAA-triplettitoistojen homotsygoottinen laajeneminen.
FA alkaa yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa.
Se koskee sekä poikia että tyttöjä.
Neurofysiologisella tasolla FA:lle on ominaista hermosolujen menetys, joka vaikuttaa selkäjuuren hermosolmuihin, selkäytimeen ja pikkuaivoon.
Tällä hetkellä päivittäinen liikunta on ainoa tapa torjua tautia.
Friedreichin ataksiaan ei ole parannuskeinoa.
Kliinisesti FA yhdistää pääasiassa tasapainon, liikkeen koordinaation, artikulaatioon (dysartria) sydämeen ja joskus diabetekseen.
Muutaman vuoden evoluution jälkeen kävely ei ole enää mahdollista.
Viimeaikaiset tiedot ; osoittavat myös tiedonkäsittelyn ja kognitiivisen toiminnan häiriöitä.
Lyhyesti sanottuna FA koskee nuoria, jotka menettävät asteittain kävelyn, kirjoittamisen ja puheen joidenkin osalta; kuitenkin jokainen potilas etenee eri tavalla sairauden suhteen, ja tämä koskee motorisia ja kognitiivisia oireita.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Käyttäytymis- ja kognitiivisen arvioinnin rooli kliinisessä tutkimuksessa Hoidon tehokkuuden määrää viime kädessä sairauden fysiologisen syyn poistaminen ja potilaiden oireiden lievitys.
Uudet hoidot poistavat kuitenkin harvoin kaikkia taudin syitä ja oireita.
Niin kauan kuin hoidon tehokkuutta ei tunneta, parametrien hienovaraiset muutokset ratkaisevat, kannattaako lähestymistapaa noudattaa.
Kliinisessä tutkimuksessa, jonka oletetaan arvioivan Friedreichin ataksiaan hoidon tehokkuutta, on siksi tarpeen arvioida hoidon aiheuttamia hienovaraisia muutoksia motorisen ja kognitiivisen järjestelmän toiminnassa.
Tästä syystä projekti kokoaa sarjan testejä, jotka mittaavat motorisen, kognitiivisen ja puhetoiminnan tärkeimmät näkökohdat FA-potilailla.
Nämä testit on suunniteltu FA-potilaiden erityistarpeita silmällä pitäen, eli toisaalta testeillä arvioidaan toimintoja, jotka ovat erityisen tärkeitä tieteellisessä kirjallisuudessa esitettyjen Friedreichin taudin oireiden kannalta, ja toisaalta psykometrisiä testien ominaisuudet on mukautettu FA-potilaiden yleisiin kykyihin.
Tältä osin on tärkeää huomauttaa, että GAA-toiston laajeneminen Friedreichin tautia sairastavilla ihmisillä vaihtelee 150:stä 1000 kolminkertaiseen (verrattuna 7:stä 25:een muussa väestössä) ja että tämä genotyypin suuri vaihtelu. FA-potilaista voisi mahdollisesti vaikuttaa osallistujien kognitiiviseen profiiliin.
Aiemmat tutkimukset ovat ehdottaneet suhdetta FXN-geenin GAA-tripletin toistojen lukumäärän ja kognitiivisten arviointitestien suorituskyvyn välillä.
Erityisesti, vaikka FA-potilailla FXN-geenin molemmat alleelit sisältävät epätavallisen suuren määrän GAA-toistoja, suorituskyky kognitiivisissa testeissä korreloisi GAA-toistojen lukumäärän kanssa alleelissa, joka sisältää vähemmän tällaisia toistoja.
Tätä testiakkua käyttämällä pystymme siksi saavuttamaan päätavoitteemme, eli karakterisoimaan FA-potilaiden kognitiivista profiilia FXN-geenin GAA-triplettitoistojen lukumäärän funktiona.
Erityisesti testiakku selvittää, vaikuttavatko motoriset, johtamis- ja puheoireet potilaisiin eri tavalla heidän geneettisten ominaisuuksiensa mukaan.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
70
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimukseen liittyy kaksi ryhmää:
- Ryhmä murrosikäisiä ja aikuisia oireellisia FA: n kanssa vahvistetulla molekyylidiagnoosilla, jota seurasi kaulan sairaalan genetiikkaosastolla
- Kontrolliryhmä, joka koostuu koehenkilöistä, jotka eivät sisällä motorisia tai kognitiivisia heikentymisiä, jotka rekrytoitiin potilaan terveiltä sukulaisilta (sisarukset, serkut, puolisot) tai aikuisilta, terveiden ihmisten keskuudessa, jotka eivät ole yhteydessä potilaisiin, mutta jotka on tietoinen tämän tutkimuksen olemassaolosta ja jotka täyttävät kelpoisuuskriteerit ja suostuvat osallistumiseen tutkimukseen.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilasryhmä:
Potilaat, joiden ikä on 13 vuotta tai vanhemmat Potilaat, joilla on geneettisellä tutkimuksella varmistettu FA:n mukaiset potilaat, jotka ovat valmiita käymään kaikkiin testeihin Sosiaaliturvajärjestelmään ilmoittautuneet tai tällaisen järjestelmän edunsaaja
Kontrolliryhmä:
13-vuotiaat tai sitä vanhemmat koehenkilöt Geneettinen karakterisointi FXN-geenin muutosten poissulkemiseksi Ei motorisia tai kognitiivisia heikkenemiä. Vaatimustenmukaiset koehenkilöt, jotka ovat valmiita kaikkiin testeihin. Jäsenyys sosiaaliturvajärjestelmään tai tällaisen järjestelmän edunsaaja
Poissulkemiskriteerit:
- Potilasryhmä:
Optinen surkastuminen tai näöntarkkuuden heikkeneminen Potilaan tai hänen vanhempiensa vastustus tutkimukseen osallistumiselle Tutkijan lausunnon mukaan Lainsuojatoimenpiteen kohteena oleva potilas
Kontrolliryhmä:
Muutos frataksiinigeenissä Optinen surkastuminen tai näöntarkkuuden heikkeneminen Potilaan tai hänen vanhempiensa vastustus tutkimukseen osallistumiselle Tutkijan mielestä Suojatoimenpiteen kohteena oleva potilas
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Kontrolliryhmä
Konfoloidut henkilöt, jotka eivät sisällä motorisia tai kognitiivisia vajaatoimintoja, jotka rekrytoitiin potilaiden terveiltä sukulaisilta (sisarukset, serkut, puolisot) tai aikuisten keskuudessa, terveiden ihmisten keskuudessa, jotka eivät ole yhteydessä potilaisiin, mutta jotka on tiedossa tämän tutkimuksen olemassaolosta ja jotka täyttäisivät tutkimuksen kelpoisuuskriteerit ja suostumuksen.
Tutkimus tapahtuu yhdessä istunnossa terveydenhuollon kuulemisen aikana, jonka aikana aiemmin valitut potilaat suorittavat tutkimusta varten tarkoitetun tietokoneen akkuun sisältyviä testejä.
Testin kokonaiskesto on 45 minuuttia.
Muita vierailuja ei tarvita.
|
|
Oireelliset osallistujat
Tutkimukseen liittyy ryhmä murrosikäisiä ja aikuisia, jotka ovat oireita FA: n kanssa vahvistetulla molekyylidiagnoosilla, jota seuraa Necker -sairaalan genetiikkaosastolla.
Tutkimus tapahtuu yhdessä istunnossa terveydenhuollon kuulemisen aikana, jonka aikana aiemmin valitut potilaat suorittavat tutkimusta varten tarkoitetun tietokoneen akkuun sisältyviä testejä.
Testin kokonaiskesto on 45 minuuttia.
Muita vierailuja ei tarvita.
Saatujen tulosten validointi määritetään korrelaatioindekseillä käytettyjen kognitiivisten testitulosten ja tarkasteltujen demografisten muuttujien ja sairausparametrien välillä, erityisesti FXN -geenin alleelissa, joka sisältää vähiten toistoja.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Friedreichin ataksiasta kärsivien potilaiden kognitiivisen profiilin karakterisointi FXN -geenin alleelissa olevien GAA -kolmojen lukumäärän funktiona, joka sisältää vähiten toistoja.
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 3 vuotta
|
Kognitiivisten testitulosten korrelaatio
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Friedreichin ataksiaa sairastavien potilaiden motorisprofiilin karakterisointi demografisten muuttujien ja taudiin liittyvien parametrien mukaan
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 3 vuotta
|
Moottorien testitulosten korrelaatio väestömuuttujien kanssa väestörakenteen muuttujat, sairausparametrit
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 3 vuotta
|
|
Friedreichin ataksiaa sairastavien potilaiden karakterisointi demografisten muuttujien ja taudiin liittyvien parametrien mukaan
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 3 vuotta
|
Pisteiden korrelaatio toimeenpanotoimintojen testeissä
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 3 vuotta
|
|
Friedreichin ataksiaa sairastavien potilaiden puheentuotantoprofiilin karakterisointi demografisten muuttujien ja taudiin liittyvien parametrien mukaan
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 3 vuotta
|
Puheentuotannon arvioinnin testipisteiden korrelaatio demografisten muuttujien kanssa, sairauteen liittyvät parametrit
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 3 vuotta
|
|
Sen määrittämiseksi, mitkä kognitiivisen toiminnan mitat vaikuttavat potilailla, joilla on Friedreichin ataksia, ja tarkistaa testien herkkyys, jonka tavoitteena on arvioida näitä ulottuvuuksia potilaiden puutteiden havaitsemiseksi terveiden terveiden koehenkilöiden verrattuna.
Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 3 vuotta
|
Potilaiden ja kontrollien välisten motoristen testitulosten vertailu.
Potilaiden ja kontrollien toimeenpanotoimintojen testipisteiden vertailu.
Puheenarvioinnin testipisteiden vertailu potilaiden ja kontrollien välillä.
|
Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Benoit Funalot, APHP
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 19. kesäkuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. syyskuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. syyskuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 7. helmikuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 23. toukokuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 24. toukokuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 21. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 20. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Selkäydinsairaudet
- Mitokondrioiden sairaudet
- Pikkuaivojen sairaudet
- Spinocerebellaariset rappeumat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Friedreich Ataksia
Muut tutkimustunnusnumerot
- C22-77
- 2023-A00290-45 (Rekisterin tunniste: IDRCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .