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Caractérisation du profil cognitif des patients atteints d'ataxie de Friedreich (CPCAF)

20 juillet 2026 mis à jour par: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ataxie de Friedreich (FA) L'ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative causée par une expansion homozygote des répétitions triplet GAA du gène de la frataxine (FXN). L'AF débute généralement dans l'enfance ou l'adolescence. Elle touche aussi bien les garçons que les filles. Au niveau neurophysiologique, l'AF se caractérise par une perte neuronale affectant les ganglions de la racine dorsale, la moelle épinière et le cervelet. À l'heure actuelle, l'exercice quotidien est le seul moyen de lutter contre la maladie. L'ataxie de Friedreich est incurable. Cliniquement, l'AF associe principalement l'équilibre, la coordination des mouvements, l'articulation (dysarthrie) avec une atteinte cardiaque et parfois le diabète. Après quelques années d'évolution, la marche n'est plus possible. Données récentes ; indiquent également des perturbations dans le traitement de l'information et le fonctionnement cognitif. En bref, l'AF concerne des adolescents qui perdent progressivement la marche, l'écriture et la parole pour certains ; cependant, chaque patient évolue différemment en ce qui concerne la maladie, et c'est le cas en ce qui concerne les symptômes moteurs et cognitifs.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Ataxie de Friedreich

Intervention / Traitement

Génétique: friedreich Ataxie

Description détaillée

Le rôle de l'évaluation comportementale et cognitive dans l'essai clinique L'efficacité d'un traitement est finalement déterminée par l'élimination de la cause physiologique de la maladie et l'atténuation des symptômes dont souffrent les patients. Cependant, les nouveaux traitements éliminent rarement toutes les causes et tous les symptômes de la maladie. Tant que l'efficacité d'un traitement est inconnue, ce sont de subtils changements de paramètres qui décident si l'approche adoptée vaut la peine d'être poursuivie. Pour un essai clinique censé évaluer l'efficacité d'un traitement de l'Ataxie de Friedreich, il faut donc évaluer les modifications subtiles du fonctionnement du système moteur et cognitif induites par le traitement. Pour cette raison, le projet rassemble une batterie de tests qui quantifient les aspects les plus importants de la fonction motrice, cognitive et de la parole chez les patients atteints d'AF. Ces tests sont conçus en tenant compte des besoins spécifiques des patients AF, c'est-à-dire que d'une part, les tests évaluent des fonctions particulièrement importantes au regard des symptômes de la maladie de Friedreich indiqués dans la littérature scientifique, et d'autre part, l'évaluation psychométrique les caractéristiques des tests sont adaptées aux capacités générales des patients AF. A cet égard, il est important de souligner que l'expansion de la répétition GAA chez les personnes atteintes de la maladie de Friedreich varie de 150 à 1 000 triplets (contre 7 à 25 dans le reste de la population), et que cette grande variation du génotype des patients AF pourraient potentiellement influencer le profil cognitif des participants. Des études antérieures ont suggéré la relation entre le nombre de répétitions du triplet GAA du gène FXN et la performance dans les tests d'évaluation cognitive. Plus précisément, alors que chez les patients atteints d'AF, les deux allèles du gène FXN contiennent un nombre inhabituellement élevé de répétitions GAA, les performances dans les tests cognitifs seraient en corrélation avec le nombre de répétitions GAA dans l'allèle qui contient moins de telles répétitions. Grâce à cette batterie de tests, nous sommes donc en mesure d'atteindre notre objectif principal, à savoir caractériser le profil cognitif des patients AF en fonction du nombre de répétitions triplet GAA du gène FXN. Plus précisément, la batterie de tests établira si les symptômes moteurs, exécutifs et d'élocution affectent différemment les patients en fonction de leurs caractéristiques génétiques particulières.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Phase

N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

France
- - Paris, France
    - Hôpital Necker-Enfants Malades

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

L'étude impliquera deux groupes:

Un groupe d'adolescents et d'adultes symptomatiques avec FA avec un diagnostic moléculaire confirmé, suivi dans le département de génétique de l'hôpital Necker
Un groupe témoin comprenant des sujets exempts de toute déficience motrice ou cognitive, recrutés auprès de parents en bonne santé de patients (frères et sœurs, cousins, conjoints) ou pour adultes, parmi des personnes en bonne santé qui ne sont pas liées aux patients mais qui ont été informés de l'existence de cette recherche et qui répondraient aux critères d'éligibilité et au consentement pour participer à l'étude.

La description

Critère d'intégration:

Groupe de patients :

Patients âgés de 13 ans ou plus Patients atteints d'AF confirmé par étude génétique Patients conformes prêts à subir tous les tests Inscrits à un régime de sécurité sociale ou bénéficiaires d'un tel régime

Groupe de contrôle :

Sujets âgés de 13 ans ou plus Caractérisation génétique pour exclure la présence d'altérations du gène FXN Absence de déficience motrice ou cognitive Sujets conformes disposés à subir tous les tests Adhésion à un régime de sécurité sociale ou bénéficiaire d'un tel régime

Critère d'exclusion:

Groupe de patients :

Atrophie optique ou diminution de l'acuité visuelle Opposition du patient, ou de ses parents si le patient est mineur, à la participation à l'étude Patient non compliant selon l'avis de l'Investigateur Personne faisant l'objet d'une mesure légale de protection

Groupe de contrôle :

Altération du gène de la frataxine Atrophie optique ou diminution de l'acuité visuelle Opposition du patient, ou de ses parents si le patient est mineur, à la participation à l'étude Patient non observant de l'avis de l'Investigateur Personne faisant l'objet d'une mesure légale de protection

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Groupe témoin Comprenant des sujets exempts de toute déficience motrice ou cognitive, recrutés auprès de parents en bonne santé de patients (frères et sœurs, cousins, conjoints) ou pour adultes, parmi les personnes en bonne santé qui ne sont pas liées aux patients mais qui ont été informés de l'existence de cette recherche et qui répondrait aux critères d'éligibilité et au consentement de participer à l'étude. L'étude aura lieu en une seule session, lors d'une consultation en soins de santé, au cours desquelles les patients précédemment sélectionnés passeront les tests inclus dans la batterie sur un ordinateur dédié à l'étude. La durée totale du test est de 45 minutes. Aucune autre visite ne sera nécessaire.
Participants symptomatiques L'étude impliquera un groupe d'adolescents et d'adultes symptomatiques avec FA avec un diagnostic moléculaire confirmé, suivi dans le département de génétique de l'hôpital Necker. L'étude aura lieu en une seule session, lors d'une consultation en soins de santé, au cours desquelles les patients précédemment sélectionnés passeront les tests inclus dans la batterie sur un ordinateur dédié à l'étude. La durée totale du test est de 45 minutes. Aucune autre visite ne sera nécessaire. La validation des résultats obtenus sera déterminée par les indices de corrélation entre les scores de test cognitifs utilisés et les variables démographiques et les paramètres de la maladie considérés, en particulier le nombre de répétitions triplet GAA dans l'allèle du gène FXN qui contient le moins de répétitions.

Groupe / Cohorte

Groupe témoin

Comprenant des sujets exempts de toute déficience motrice ou cognitive, recrutés auprès de parents en bonne santé de patients (frères et sœurs, cousins, conjoints) ou pour adultes, parmi les personnes en bonne santé qui ne sont pas liées aux patients mais qui ont été informés de l'existence de cette recherche et qui répondrait aux critères d'éligibilité et au consentement de participer à l'étude. L'étude aura lieu en une seule session, lors d'une consultation en soins de santé, au cours desquelles les patients précédemment sélectionnés passeront les tests inclus dans la batterie sur un ordinateur dédié à l'étude. La durée totale du test est de 45 minutes. Aucune autre visite ne sera nécessaire.

Participants symptomatiques

L'étude impliquera un groupe d'adolescents et d'adultes symptomatiques avec FA avec un diagnostic moléculaire confirmé, suivi dans le département de génétique de l'hôpital Necker. L'étude aura lieu en une seule session, lors d'une consultation en soins de santé, au cours desquelles les patients précédemment sélectionnés passeront les tests inclus dans la batterie sur un ordinateur dédié à l'étude. La durée totale du test est de 45 minutes. Aucune autre visite ne sera nécessaire. La validation des résultats obtenus sera déterminée par les indices de corrélation entre les scores de test cognitifs utilisés et les variables démographiques et les paramètres de la maladie considérés, en particulier le nombre de répétitions triplet GAA dans l'allèle du gène FXN qui contient le moins de répétitions.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Caractérisation du profil cognitif des patients souffrant de l'ataxie de Friedreich en fonction du nombre de répétitions de triplet GAA dans l'allèle du gène FXN qui contient le moins de répétitions. Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 3 ans	Corrélation des résultats des tests cognitifs	Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 3 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Caractérisation du profil moteur des patients atteints d'ataxie de Friedreich selon des variables démographiques et des paramètres liés à la maladie Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 3 ans	Corrélation des résultats des tests motrices avec les variables démographiques variables démographiques, paramètres de la maladie	Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 3 ans
Caractérisation du profil exécutif des patients atteints d'ataxie de Friedreich selon des variables démographiques et des paramètres liés à la maladie Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 3 ans	Corrélation des scores sur les tests des fonctions exécutives	Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 3 ans
Caractérisation du profil de production de la parole des patients atteints d'ataxie de Friedreich selon des variables démographiques et des paramètres liés à la maladie Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 3 ans	Corrélation des résultats des tests d'évaluation de la production de la parole avec des variables démographiques, des paramètres liés à la maladie	Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 3 ans
Pour déterminer quelles dimensions du fonctionnement cognitif sont affectées chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich et pour vérifier la sensibilité des tests visant à évaluer ces dimensions pour détecter les déficits chez les patients par rapport aux sujets sains en bonne santé. Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 3 ans	Comparaison des résultats des tests motrices entre les patients et les témoins. Comparaison des résultats des tests de fonction exécutive entre les patients et les témoins. Comparaison des résultats des tests d'évaluation de la parole entre les patients et les témoins.	Grâce à l'achèvement de l'étude, une moyenne de 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Les enquêteurs

Chercheur principal: Benoit Funalot, APHP

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 juin 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 février 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 mai 2023

Première publication (Réel)

24 mai 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

21 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

FRATAXINE

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

C22-77
2023-A00290-45 (Identificateur de registre: IDRCB)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .