- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT05874388
Caractérisation du profil cognitif des patients atteints d'ataxie de Friedreich (CPCAF)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: BENOIT FUNALOT, MD
- Numéro de téléphone: 01.49.81.28.60
- E-mail: benoit.funalot@aphp.fr
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- Groupe de patients :
Patients âgés de 13 ans ou plus Patients atteints d'AF confirmé par étude génétique Patients conformes prêts à subir tous les tests Inscrits à un régime de sécurité sociale ou bénéficiaires d'un tel régime
Groupe de contrôle :
Sujets âgés de 13 ans ou plus Caractérisation génétique pour exclure la présence d'altérations du gène FXN Absence de déficience motrice ou cognitive Sujets conformes disposés à subir tous les tests Adhésion à un régime de sécurité sociale ou bénéficiaire d'un tel régime
Critère d'exclusion:
- Groupe de patients :
Atrophie optique ou diminution de l'acuité visuelle Opposition du patient, ou de ses parents si le patient est mineur, à la participation à l'étude Patient non compliant selon l'avis de l'Investigateur Personne faisant l'objet d'une mesure légale de protection
Groupe de contrôle :
Altération du gène de la frataxine Atrophie optique ou diminution de l'acuité visuelle Opposition du patient, ou de ses parents si le patient est mineur, à la participation à l'étude Patient non observant de l'avis de l'Investigateur Personne faisant l'objet d'une mesure légale de protection
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Recherche sur les services de santé
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
---|---|
Expérimental: étude comparative ouverte
L'étude concernera deux groupes : un groupe d'adolescents et d'adultes symptomatiques d'AF avec un diagnostic moléculaire confirmé, suivis dans le service de génétique de l'hôpital Necker, et un groupe témoin composé de sujets indemnes de toute déficience motrice ou cognitive, recrutés parmi des parents sains. des patients (frères et sœurs, cousins, conjoints). L'étude se déroulera en une seule séance, lors d'une consultation de soins, au cours de laquelle les patients préalablement sélectionnés passeront les tests inclus dans la batterie sur un ordinateur dédié à l'étude. La durée totale du test est de 45 minutes. Aucune autre visite ne sera nécessaire. La validation des résultats obtenus sera déterminée par les indices de corrélation entre les scores des tests cognitifs utilisés et les variables démographiques et les paramètres de la maladie considérés, notamment le nombre de répétitions du triplet GAA dans l'allèle du gène FXN qui contient le moins de répétitions. |
Les enquêteurs recueilleront des données démographiques, - Âge
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
---|---|---|
caractérisation du profil cognitif de patients atteints d'ataxie de Friedreich en fonction du nombre de répétitions du triplet GAA dans l'allèle du gène FXN qui contient le moins de répétitions.
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
|
Corrélation des résultats des tests cognitifs
|
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
---|---|---|
Caractérisation du profil moteur des patients atteints d'Ataxie de Friedreich selon des variables démographiques et des paramètres liés à la maladie
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
|
Corrélation des résultats des tests moteurs avec les variables démographiques variables démographiques, paramètres de la maladie
|
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
|
Caractérisation du profil exécutif des patients atteints d'Ataxie de Friedreich selon des variables démographiques et des paramètres liés à la maladie
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
|
Corrélation des scores aux tests des fonctions exécutives
|
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
|
Caractérisation du profil de production de la parole des patients atteints d'Ataxie de Friedreich selon des variables démographiques et des paramètres liés à la maladie
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
|
Corrélation des résultats des tests d'évaluation de la production de la parole avec des variables démographiques, des paramètres liés à la maladie
|
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
|
Déterminer quelles dimensions du fonctionnement cognitif sont affectées chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich et vérifier la sensibilité des tests visant à évaluer ces dimensions pour détecter les déficits chez les patients par rapport aux sujets sains.
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
|
Comparaison des résultats des tests moteurs entre les patients et les témoins.
Comparaison des résultats des tests des fonctions exécutives entre les patients et les témoins.
Comparaison des scores des tests d'évaluation de la parole entre les patients et les témoins.
|
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
|
Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Benoit Funalot, APHP
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- Dyskinésies
- Maladies de la moelle épinière
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Maladies mitochondriales
- Maladies cérébelleuses
- Dégénérescences spinocérébelleuses
- Ataxie
- Ataxie cérébelleuse
- Ataxie de Friedreich
Autres numéros d'identification d'étude
- C22-77
- 2023-A00290-45 (Identificateur de registre: IDRCB)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
Essais cliniques sur Ataxie de Friedreich
-
Children's Hospital of PhiladelphiaNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Recrutement
-
PTC TherapeuticsInscription sur invitationAtaxie de FriedreichÉtats-Unis, Australie, Brésil, Canada, France, Allemagne, Italie, Nouvelle-Zélande, Espagne
-
PTC TherapeuticsActif, ne recrute pasAtaxie de FriedreichÉtats-Unis
-
PTC TherapeuticsComplétéAtaxie de FriedreichÉtats-Unis, Australie, Brésil, Canada, France, Allemagne, Italie, Nouvelle-Zélande, Espagne
-
Children's Hospital of PhiladelphiaFriedreich's Ataxia Research Alliance; Stealth BioTherapeutics Inc.Actif, ne recrute pasAtaxie de FriedreichÉtats-Unis
-
Metro International Biotech, LLCChildren's Hospital of PhiladelphiaComplété
-
Santhera PharmaceuticalsComplété
-
Design TherapeuticsComplétéAtaxie de FriedreichÉtats-Unis
-
Minoryx Therapeutics, S.L.ComplétéAtaxie de FriedreichEspagne, Belgique, France, Allemagne
-
Larimar Therapeutics, Inc.Clinilabs, Inc.ComplétéVolontaires en bonne santé | Ataxie de FriedreichÉtats-Unis