프리드라이히 운동실조증을 앓고 있는 환자의 인지 프로파일의 특성화 (CPCAF)
2026년 7월 20일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
프리드라이히 운동실조증(FA) 프리드라이히 운동실조증은 프라탁신 유전자(FXN)의 GAA 삼중항 반복의 동형접합 확장에 의해 발생하는 신경퇴행성 질환입니다.
FA는 일반적으로 아동기 또는 청소년기에 시작됩니다.
소년과 소녀 모두에게 영향을 미칩니다.
신경 생리학적 수준에서 FA는 후근 신경절, 척수 및 소뇌에 영향을 미치는 신경 세포 손실을 특징으로 합니다.
현재 매일 운동하는 것이 질병과 싸우는 유일한 방법입니다.
프리드라이히 운동실조증에 대한 치료법은 없습니다.
임상적으로 판코니빈혈은 주로 균형, 움직임 협응, 조음(구음장애)과 심장 침범 및 때때로 당뇨병을 결합합니다.
몇 년의 진화 후에는 더 이상 걷는 것이 불가능합니다.
최근 데이터 ; 또한 정보 처리 및 인지 기능의 장애를 나타냅니다.
요컨대, FA는 점진적으로 걷기, 쓰기 및 언어 능력을 상실하는 청소년을 포함합니다. 그러나 각 환자는 질병과 관련하여 다르게 진행되며 이는 운동 및 인지 증상의 경우입니다.
연구 개요
상세 설명
임상 시험에서 행동 및 인지 평가의 역할 치료의 효과는 궁극적으로 질병의 생리적 원인을 제거하고 환자가 겪는 증상의 완화에 의해 결정됩니다.
그러나 새로운 치료법이 질병의 모든 원인과 증상을 제거하는 경우는 드뭅니다.
치료의 효과가 알려지지 않은 한, 추구할 가치가 있는지 여부를 결정하는 매개변수의 미묘한 변화입니다.
따라서 프리드라이히 운동실조증에 대한 치료 효과를 평가하기 위한 임상시험을 위해서는 치료에 의해 유발되는 운동 및 인지 기능의 미묘한 변화를 평가할 필요가 있습니다.
이러한 이유로 이 프로젝트는 판코니빈혈 환자의 운동, 인지 및 언어 기능의 가장 중요한 측면을 정량화하는 일련의 테스트를 구성하고 있습니다.
이러한 검사는 판코니빈혈 환자의 특정 요구 사항을 염두에 두고 설계되었습니다. 테스트의 특성은 판코니빈혈 환자의 일반적인 능력에 맞게 조정됩니다.
이와 관련하여 프리드라이히병 환자에서 GAA 반복의 확장은 150에서 1,000 트리플까지 다양하고(나머지 인구의 7에서 25에 비해) 유전자형의 이러한 큰 변이는 FA 환자의 비율은 참가자의 인지 프로필에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있습니다.
이전 연구에서는 FXN 유전자의 GAA 삼중항의 반복 횟수와 인지 평가 테스트의 성능 사이의 관계를 제안했습니다.
구체적으로, FA 환자에서 FXN 유전자의 두 대립 유전자는 비정상적으로 많은 수의 GAA 반복을 포함하지만 인지 테스트의 성능은 그러한 반복이 더 적은 대립 유전자의 GAA 반복 수와 관련이 있습니다.
따라서 이 테스트 배터리를 사용하여 FA 환자의 인지 프로필을 FXN 유전자의 GAA 삼중항 반복 수의 함수로 특성화하는 주요 목표를 달성할 수 있습니다.
특히, 테스트 배터리는 운동, 실행 및 언어 증상이 특정 유전적 특성에 따라 환자에게 다르게 영향을 미치는지 여부를 확인합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
70
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구에는 두 그룹이 포함됩니다.
- 분자 진단이 확인 된 FA와 증상이있는 청소년 및 성인 그룹, Necker Hospital의 유전학 부서에서
- 환자 (형제, 사촌, 배우자) 또는 성인의 건강한 친척들로부터 모집 된 운동 또는인지 장애가없는 피험자를 포함하는 대조군은 환자와 관련이 없지만이 연구의 존재를 알게되었으며 자격 기준을 충족시키고 연구에 참여하는 동의를 얻은 건강한 사람들 사이에서.
설명
포함 기준:
- 환자군 :
13세 이상의 환자 유전자 연구에 의해 확인된 판코니빈혈 환자 모든 검사를 받을 의사가 있는 순응 환자 사회보장제도에 등록되어 있거나 그러한 제도의 수혜자
대조군 :
13세 이상의 피험자 FXN 유전자의 변이를 배제하기 위한 유전적 특성 운동 또는 인지 장애 없음 모든 검사를 받을 의향이 있는 준수 피험자
제외 기준:
- 환자군 :
시신경 위축 또는 시력 저하 환자 또는 환자가 미성년자인 경우 그의 부모가 연구 참여에 반대하는 경우 연구자의 의견에 따라 준수하지 않는 환자 법적 보호 조치 대상자
대조군 :
프라탁신 유전자의 변형 시신경 위축 또는 시력 저하 환자 또는 환자가 미성년자인 경우 환자의 부모가 연구 참여에 반대하는 경우 연구자의 의견에 따르지 않는 환자 법적 보호 조치를 받는 사람
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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제어 그룹
환자 (형제, 사촌, 배우자) 또는 성인의 건강한 친척으로부터 채용 된 운동 또는인지 장애가없는 피험자, 또는 환자와 관련이 없지만이 연구의 존재를 알게되었으며 자격 기준을 충족시키고 연구에 참여하는 동의를 얻은 환자들 사이에서 채용 된 피험자를 포함합니다.
이 연구는 의료 상담 중에 단일 세션에서 진행되며, 이전에 선정 된 환자는 연구 전용 컴퓨터에서 배터리에 포함 된 테스트를 수행합니다.
테스트의 총 지속 시간은 45 분입니다.
더 이상 방문이 필요하지 않습니다.
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증상 참가자
이 연구는 분자 진단이 확인 된 FA와의 증상이있는 청소년과 성인 그룹을 포함 할 것입니다.
이 연구는 의료 상담 중에 단일 세션에서 진행되며, 이전에 선정 된 환자는 연구 전용 컴퓨터에서 배터리에 포함 된 테스트를 수행합니다.
테스트의 총 지속 시간은 45 분입니다.
더 이상 방문이 필요하지 않습니다.
얻어진 결과의 검증은 사용 된인지 시험 점수와 인구 통계 학적 변수 및 고려 된 인구 통계 변수 및 질병 매개 변수 사이의 상관 관계 지수, 특히 가장 적은 반복을 함유하는 FXN 유전자의 대립 유전자에서 GAA 트리플렛 반복의 상관 지수에 의해 결정될 것이다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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최소한의 반복을 포함하는 FXN 유전자의 대립 유전자에서 GAA 트리플렛 반복의 수의 함수로서 Friedreich의 운동 실조증으로 고통받는 환자의인지 프로파일의 특성.
기간: 학습 완료를 통해 평균 3 년
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인지 시험 점수의 상관 관계
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학습 완료를 통해 평균 3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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인구 통계 학적 변수 및 질병과 관련된 매개 변수에 따른 Friedreich의 운동 실조증 환자의 운동 프로파일의 특성
기간: 학습 완료를 통해 평균 3 년
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인구 통계 학적 변수와의 운동 시험 점수의 상관 관계 인구 통계 변수, 질병 매개 변수
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학습 완료를 통해 평균 3 년
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인구 통계 학적 변수 및 질병과 관련된 매개 변수에 따른 Friedreich의 운동 실조증 환자의 임원 프로필의 특성화
기간: 학습 완료를 통해 평균 3 년
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임원 기능 테스트에서 점수의 상관 관계
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학습 완료를 통해 평균 3 년
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인구 통계 학적 변수 및 질병과 관련된 매개 변수에 따른 Friedreich의 운동 실조증 환자의 언어 생산 프로파일의 특성
기간: 학습 완료를 통해 평균 3 년
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언어 생산 평가 시험 점수와 인구 통계 학적 변수, 질병 관련 매개 변수의 상관 관계
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학습 완료를 통해 평균 3 년
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Friedreich의 운동 실조증 환자에서 어떤 차원의인지 기능이 영향을받는지를 결정하고 건강한 건강한 대상과 비교하여 환자의 결함을 감지하기 위해 이러한 차원을 평가하기위한 테스트의 민감도를 확인합니다.
기간: 학습 완료를 통해 평균 3 년
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환자와 대조군 간의 운동 시험 점수 비교.
환자와 대조군 간의 집행 기능 시험 점수 비교.
환자와 대조군 간의 음성 평가 시험 점수 비교.
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학습 완료를 통해 평균 3 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Benoit Funalot, APHP
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 6월 19일
기본 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 2월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 5월 23일
처음 게시됨 (실제)
2023년 5월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 21일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 20일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- C22-77
- 2023-A00290-45 (레지스트리 식별자: IDRCB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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