Caracterización del perfil cognitivo de pacientes con ataxia de Friedreich (CPCAF)

El papel de la evaluación conductual y cognitiva en el ensayo clínico La eficacia de un tratamiento está determinada en última instancia por la eliminación de la causa fisiológica de la enfermedad y el alivio de los síntomas que padecen los pacientes. Sin embargo, los nuevos tratamientos rara vez eliminan todas las causas y síntomas de la enfermedad. Mientras se desconozca la eficacia de un tratamiento, son los cambios sutiles en los parámetros los que deciden si vale la pena seguir el enfoque adoptado. Para un ensayo clínico que se supone debe evaluar la eficacia de un tratamiento para la Ataxia de Friedreich, es necesario evaluar cambios sutiles en el funcionamiento del sistema motor y cognitivo inducido por el tratamiento. Por ello, el proyecto está montando una batería de pruebas que cuantifiquen los aspectos más importantes de la función motora, cognitiva y del habla en pacientes con AF. Estas pruebas están diseñadas pensando en las necesidades específicas de los pacientes con AF, es decir, por un lado, las pruebas evalúan funciones que son particularmente importantes en vista de los síntomas de la enfermedad de Friedreich indicados en la literatura científica, y por otro lado, las pruebas psicométricas. las características de las pruebas se adaptan a las capacidades generales de los pacientes con AF. En este sentido, es importante señalar que la expansión de la repetición GAA en personas con enfermedad de Friedreich varía de 150 a 1.000 triples (frente a 7 a 25 en el resto de la población), y que esta gran variación en el genotipo de los pacientes con AF podría influir potencialmente en el perfil cognitivo de los participantes. Estudios previos han sugerido la relación entre el número de repeticiones del triplete GAA del gen FXN y el rendimiento en pruebas de evaluación cognitiva. Específicamente, mientras que en los pacientes con AF ambos alelos del gen FXN contienen un número inusualmente alto de repeticiones GAA, el rendimiento en las pruebas cognitivas se correlacionaría con el número de repeticiones GAA en el alelo que contiene menos repeticiones. Con esta batería de pruebas, podemos lograr nuestro objetivo principal, es decir, caracterizar el perfil cognitivo de los pacientes con AF en función del número de repeticiones del triplete GAA del gen FXN. En concreto, la batería de pruebas establecerá si los síntomas motores, ejecutivos y del habla afectan de forma diferente a los pacientes según sus características genéticas particulares.