Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering af den kognitive profil af patienter, der lider af Friedreichs ataksi (CPCAF)

2. maj 2025 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Friedreichs ataksi (FA) Friedreichs ataksi er en neurodegenerativ sygdom forårsaget af en homozygot udvidelse af GAA-triplet-gentagelserne af frataxingenet (FXN). FA begynder normalt i barndommen eller ungdommen. Det rammer både drenge og piger. På det neurofysiologiske niveau er FA karakteriseret ved neuronalt tab, der påvirker de dorsale rodganglier, rygmarven og cerebellum. På nuværende tidspunkt er daglig motion den eneste måde at bekæmpe sygdommen på. Der er ingen kur mod Friedreichs ataksi. Klinisk kombinerer FA hovedsageligt balance, bevægelseskoordination, artikulation (dysartri) med hjerteinvolvering og nogle gange diabetes. Efter et par års udvikling er det ikke længere muligt at gå. Seneste data ; indikerer også forstyrrelser i informationsbehandling og kognitiv funktion. Kort sagt involverer FA unge, som gradvist mister gang, skrivning og tale for nogle; hver patient udvikler sig dog forskelligt med hensyn til sygdommen, og det er tilfældet med hensyn til motoriske og kognitive symptomer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Den adfærdsmæssige og kognitive vurderings rolle i det kliniske forsøg Effektiviteten af ​​en behandling bestemmes i sidste ende af elimineringen af ​​den fysiologiske årsag til sygdommen og lindring af de symptomer, som patienter lider. Nye behandlinger eliminerer dog sjældent alle årsager og symptomer til sygdommen. Så længe effektiviteten af ​​en behandling er ukendt, er det subtile ændringer i parametre, der afgør, om den valgte tilgang er værd at følge. Til et klinisk forsøg, som formodes at evaluere effektiviteten af ​​en behandling for Friedreichs ataksi, er det derfor nødvendigt at evaluere subtile ændringer i funktionen af ​​det motoriske og kognitive system fremkaldt af behandlingen. Af denne grund samler projektet et batteri af tests, der kvantificerer de vigtigste aspekter af motorisk, kognitiv og talefunktion hos patienter med FA. Disse tests er designet med de specifikke behov hos FA-patienter i tankerne, dvs. på den ene side vurderer testene funktioner, der er særligt vigtige i lyset af symptomerne på Friedreichs sygdom angivet i den videnskabelige litteratur, og på den anden side den psykometriske Testenes karakteristika er tilpasset FA-patienters generelle evner. I den forbindelse er det vigtigt at påpege, at udvidelsen af ​​GAA-gentagelsen hos mennesker med Friedreichs sygdom varierer fra 150 til 1.000 tripler (sammenlignet med 7 til 25 i resten af ​​befolkningen), og at denne store variation i genotypen af FA-patienter potentielt kunne påvirke deltagernes kognitive profil. Tidligere undersøgelser har antydet forholdet mellem antallet af gentagelser af GAA-tripletten af ​​FXN-genet og ydeevne i kognitive vurderingstests. Specifikt, mens begge alleler af FXN-genet hos FA-patienter indeholder et usædvanligt højt antal GAA-gentagelser, ville ydeevne i kognitive tests korrelere med antallet af GAA-gentagelser i allelen, der indeholder færre sådanne gentagelser. Ved at bruge dette testbatteri er vi derfor i stand til at nå vores hovedmål, det vil sige at karakterisere den kognitive profil af FA-patienter som en funktion af antallet af GAA-triplet-gentagelser af FXN-genet. Specifikt vil testbatteriet fastslå, om motoriske, eksekutive og talesymptomer påvirker patienter forskelligt afhængigt af deres særlige genetiske egenskaber.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

70

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
          • Benoît FUNALOT

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil involvere to grupper:

  • En gruppe unge og voksne symptomatisk med FA med en bekræftet molekylær diagnose, efterfulgt af genetikafdelingen på Necker Hospital
  • En kontrolgruppe, der omfatter personer, der er fri for enhver motor eller kognitiv svækkelse, rekrutteret fra sunde slægtninge til patienter (søskende, fætre, ægtefæller) eller for voksne, blandt raske mennesker, der ikke er relateret til patienterne, men som er blevet gjort opmærksomme på eksistensen af ​​denne forskning, og som ville opfylde kriterierne for støtteberettigelse og samtykke til at deltage i undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patientgruppe:

Patienter i alderen 13 år eller ældre Patienter med FA bekræftet af genetisk undersøgelse Overensstemmende patienter, der er villige til at gennemgå alle tests Tilmeldt en social sikringsordning eller modtager af en sådan ordning

Kontrolgruppe :

Forsøgspersoner på 13 år eller ældre Genetisk karakterisering for at udelukke tilstedeværelsen af ​​ændringer i FXN-genet Ingen motorisk eller kognitiv svækkelse Overensstemmende forsøgspersoner, der er villige til at gennemgå alle tests Medlemskab af en social sikringsordning eller begunstiget af en sådan ordning

Ekskluderingskriterier:

  • Patientgruppe:

Optisk atrofi eller nedsat synsstyrke Modstand fra patienten eller dennes forældre, hvis patienten er mindreårig, mod deltagelse i undersøgelsen Ikke-kompatible patient ifølge Investigators udtalelse Person, der er underlagt en retsbeskyttelsesforanstaltning

Kontrolgruppe :

Ændring i frataxingenet Optisk atrofi eller nedsat synsstyrke Modstand fra patienten eller hans forældre, hvis patienten er mindreårig, mod deltagelse i undersøgelsen Ikke-kompatibel patient efter undersøgelsespersonens opfattelse, der er underlagt en retsbeskyttelsesforanstaltning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kontrolgruppe
Bestående af emner fri for enhver motor eller kognitiv svækkelse, rekrutteret fra sunde slægtninge til patienter (søskende, fætre, ægtefæller) eller for voksne, blandt raske mennesker, der ikke er relateret til patienterne, men som er blevet gjort opmærksomme på eksistensen af ​​denne forskning, og som ville opfylde kriterierne for støtteberettigelse og samtykke til at deltage i undersøgelsen. Undersøgelsen finder sted i en enkelt session under en konsultation af sundhedsvæsenet, hvor de tidligere valgte patienter vil tage testene inkluderet i batteriet på en computer dedikeret til undersøgelsen. Den samlede varighed af testen er 45 minutter. Ingen yderligere besøg er nødvendige.
Symptomatiske deltagere
Undersøgelsen vil involvere en gruppe unge og voksne symptomatisk med FA med en bekræftet molekylær diagnose, efterfulgt af genetikafdelingen på Necker Hospital. Undersøgelsen finder sted i en enkelt session under en konsultation af sundhedsvæsenet, hvor de tidligere valgte patienter vil tage testene inkluderet i batteriet på en computer dedikeret til undersøgelsen. Den samlede varighed af testen er 45 minutter. Ingen yderligere besøg er nødvendige. Valideringen af ​​de opnåede resultater bestemmes af korrelationsindekserne mellem de anvendte kognitive testresultater og de demografiske variabler og sygdomsparametre overvejet, især antallet af GAA -triplet -gentagelser i allelen af ​​FXN -genet, der indeholder færrest gentagelser.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering af den kognitive profil af patienter, der lider af Friedreichs ataksi som en funktion af antallet af GAA -triplet -gentagelser i allelen af ​​FXN -genet, der indeholder det mindste antal gentagelser.
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Korrelation af kognitive testresultater
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering af motorprofilen for patienter med Friedreichs ataksi i henhold til demografiske variabler og parametre relateret til sygdommen
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Korrelation af motoriske testresultater med demografiske variabler Demografiske variabler, sygdomsparametre
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Karakterisering af den udøvende profil for patienter med Friedreichs ataksi i henhold til demografiske variabler og parametre relateret til sygdommen
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Korrelation af scoringer på test af udøvende funktioner
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Karakterisering af taleproduktionsprofilen for patienter med Friedreichs ataksi i henhold til demografiske variabler og parametre relateret til sygdommen
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Korrelation af taleproduktionsvurderingstestresultater med demografiske variabler, sygdomsrelaterede parametre
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
For at bestemme, hvilke dimensioner af kognitiv funktion, der påvirkes hos patienter med Friedreichs ataksi og for at verificere følsomheden af ​​tests, der sigter mod at evaluere disse dimensioner til at påvise underskud hos patienter sammenlignet med sunde sunde forsøgspersoner.
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år
Sammenligning af motoriske testresultater mellem patienter og kontroller. Sammenligning af udøvende funktionstestresultater mellem patienter og kontroller. Sammenligning af taleevalueringstestresultater mellem patienter og kontroller.
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Benoit Funalot, APHP

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. juni 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. maj 2023

Først opslået (Faktiske)

24. maj 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. maj 2025

Sidst verificeret

1. maj 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C22-77
  • 2023-A00290-45 (Registry Identifier: IDRCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreich Ataxia

Kliniske forsøg med friedreich Ataxia

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Pakistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner