Caracterização do Perfil Cognitivo de Pacientes com Ataxia de Friedreich (CPCAF)
20 de julho de 2026 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Ataxia de Friedreich (AF) A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa causada por uma expansão homozigótica das repetições triplas GAA do gene da frataxina (FXN).
A FA geralmente começa na infância ou adolescência.
Afeta meninos e meninas.
No nível neurofisiológico, a FA é caracterizada por perda neuronal afetando os gânglios da raiz dorsal, medula espinhal e cerebelo.
Atualmente, o exercício diário é a única forma de combater a doença.
Não há cura para a ataxia de Friedreich.
Clinicamente, AF combina principalmente equilíbrio, coordenação de movimento, articulação (disartria) com envolvimento cardíaco e, às vezes, diabetes.
Depois de alguns anos de evolução, não é mais possível andar.
Dados recentes; também indicam distúrbios no processamento de informações e no funcionamento cognitivo.
Em suma, AF envolve adolescentes que perdem progressivamente a marcha, a escrita e a fala para alguns; no entanto, cada paciente evolui de maneira diferente em relação à doença, e isso ocorre em relação aos sintomas motores e cognitivos.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O papel da avaliação comportamental e cognitiva no ensaio clínico A eficácia de um tratamento é determinada, em última análise, pela eliminação da causa fisiológica da doença e pelo alívio dos sintomas que os pacientes sofrem.
No entanto, novos tratamentos raramente eliminam todas as causas e sintomas da doença.
Enquanto a eficácia de um tratamento for desconhecida, são as mudanças sutis nos parâmetros que decidem se vale a pena prosseguir com a abordagem adotada.
Para um ensaio clínico que pretende avaliar a eficácia de um tratamento para a Ataxia de Friedreich, é necessário avaliar mudanças sutis no funcionamento do sistema motor e cognitivo induzidas pelo tratamento.
Por isso, o projeto está montando uma bateria de testes que quantificam os aspectos mais importantes da função motora, cognitiva e da fala em pacientes com AF.
Estes testes são concebidos tendo em conta as necessidades específicas dos doentes com AF, ou seja, por um lado, os testes avaliam funções particularmente importantes face aos sintomas da doença de Friedreich indicados na literatura científica e, por outro lado, a avaliação psicométrica as características dos testes são adaptadas às habilidades gerais dos pacientes com FA.
A esse respeito, é importante ressaltar que a expansão da repetição GAA em pessoas com doença de Friedreich varia de 150 a 1.000 triplos (contra 7 a 25 no restante da população), e que essa grande variação no genótipo de pacientes com AF poderia potencialmente influenciar o perfil cognitivo dos participantes.
Estudos anteriores sugeriram a relação entre o número de repetições do tripleto GAA do gene FXN e o desempenho em testes de avaliação cognitiva.
Especificamente, enquanto em pacientes com AF ambos os alelos do gene FXN contêm um número excepcionalmente alto de repetições GAA, o desempenho em testes cognitivos se correlacionaria com o número de repetições GAA no alelo que contém menos dessas repetições.
Com esta bateria de testes, conseguimos atingir nosso objetivo principal, ou seja, caracterizar o perfil cognitivo de pacientes com AF em função do número de repetições tripleto GAA do gene FXN.
Especificamente, a bateria de testes estabelecerá se os sintomas motores, executivos e de fala afetam os pacientes de maneira diferente de acordo com suas características genéticas particulares.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
70
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Paris, França
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
O estudo envolverá dois grupos:
- Um grupo de adolescentes e adultos sintomáticos com FA com um diagnóstico molecular confirmado, seguido no departamento de genética do Hospital Necker
- Um grupo controle que compreende indivíduos livres de qualquer comprometimento motor ou cognitivo, recrutado de parentes saudáveis de pacientes (irmãos, primos, cônjuges) ou para adultos, entre pessoas saudáveis que não são relacionadas aos pacientes, mas que foram informadas da existência desta pesquisa e que atenderiam aos critérios de elegibilidade e consentiriam em participar do estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Grupo de pacientes:
Doentes com idade igual ou superior a 13 anos Doentes com AF confirmada por estudo genético Doentes aderentes dispostos a realizar todos os exames Inscritos num regime de segurança social ou beneficiários de tal regime
Grupo de controle :
Indivíduos com idade igual ou superior a 13 anos Caracterização genética para excluir a presença de alterações no gene FXN Sem deficiência motora ou cognitiva Indivíduos aderentes dispostos a realizar todos os exames Inscrição em regime de segurança social ou beneficiário de tal regime
Critério de exclusão:
- Grupo de pacientes:
Atrofia óptica ou diminuição da acuidade visual Oposição do paciente, ou de seus pais se o paciente for menor de idade, à participação no estudo Paciente não aderente segundo opinião do Investigador Sujeito a medida de proteção legal
Grupo de controle :
Alteração no gene da frataxina Atrofia óptica ou diminuição da acuidade visual Oposição do paciente, ou de seus pais se o paciente for menor de idade, à participação no estudo Paciente não aderente na opinião do Investigador Sujeito a medida de proteção legal
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Grupo de controle
Compreendendo indivíduos livres de qualquer comprometimento motor ou cognitivo, recrutado de parentes saudáveis de pacientes (irmãos, primos, cônjuges) ou para adultos, entre pessoas saudáveis que não são relacionadas aos pacientes, mas que foram informados da existência desta pesquisa e que atenderiam aos critérios de elegibilidade e consentiriam para participar do estudo.
O estudo ocorrerá em uma única sessão, durante uma consulta de saúde, durante a qual os pacientes selecionados anteriormente farão os testes incluídos na bateria em um computador dedicado ao estudo.
A duração total do teste é de 45 minutos.
Nenhuma mais visita será necessária.
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Participantes sintomáticos
O estudo envolverá um grupo de adolescentes e adultos sintomáticos com FA com um diagnóstico molecular confirmado, seguido no departamento de genética do Hospital Necker.
O estudo ocorrerá em uma única sessão, durante uma consulta de saúde, durante a qual os pacientes selecionados anteriormente farão os testes incluídos na bateria em um computador dedicado ao estudo.
A duração total do teste é de 45 minutos.
Nenhuma mais visita será necessária.
A validação dos resultados obtidos será determinada pelos índices de correlação entre as pontuações dos testes cognitivos utilizados e as variáveis demográficas e os parâmetros da doença considerados, em particular o número de trigêmeos GAA repete no alelo do gene FXN que contém o menor número de repetições.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Caracterização do perfil cognitivo de pacientes que sofrem de ataxia de Friedreich em função do número de trigêmeos GAA se repete no alelo do gene FXN que contém o menor número de repetições.
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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Correlação das pontuações dos testes cognitivos
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Através da conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Caracterização do perfil motor de pacientes com ataxia de Friedreich de acordo com variáveis demográficas e parâmetros relacionados à doença
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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Correlação dos resultados dos testes de motor com variáveis demográficas variáveis demográficas, parâmetros de doença
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Através da conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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Caracterização do perfil executivo de pacientes com ataxia de Friedreich de acordo com variáveis demográficas e parâmetros relacionados à doença
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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Correlação de pontuações nos testes de funções executivas
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Através da conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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Caracterização do perfil de produção da fala de pacientes com ataxia de Friedreich de acordo com variáveis demográficas e parâmetros relacionados à doença
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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Correlação dos resultados dos testes de avaliação da produção de fala com variáveis demográficas, parâmetros relacionados à doença
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Através da conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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Para determinar quais dimensões do funcionamento cognitivo são afetadas em pacientes com ataxia de Friedreich e verificar a sensibilidade dos testes destinados a avaliar essas dimensões para detectar déficits em pacientes em comparação com indivíduos saudáveis.
Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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Comparação das pontuações dos testes motores entre pacientes e controles.
Comparação das pontuações dos testes de função executiva entre pacientes e controles.
Comparação das pontuações dos testes de avaliação da fala entre pacientes e controles.
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Através da conclusão do estudo, uma média de 3 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Benoit Funalot, APHP
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
19 de junho de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
1 de setembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de setembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
7 de fevereiro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de maio de 2023
Primeira postagem (Real)
24 de maio de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
21 de julho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
20 de julho de 2026
Última verificação
1 de julho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças da Medula Espinhal
- Doenças Mitocondriais
- Doenças Cerebelares
- Degenerações espinocerebelares
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Friedreich Ataxia
Outros números de identificação do estudo
- C22-77
- 2023-A00290-45 (Identificador de registro: IDRCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .