Caratterizzazione del profilo cognitivo di pazienti affetti da atassia di Friedreich (CPCAF)

Il ruolo della valutazione comportamentale e cognitiva nella sperimentazione clinica L'efficacia di un trattamento è in definitiva determinata dall'eliminazione della causa fisiologica della malattia e dall'attenuazione dei sintomi di cui soffrono i pazienti. Tuttavia, i nuovi trattamenti raramente eliminano tutte le cause e i sintomi della malattia. Finché non si conosce l'efficacia di un trattamento, sono sottili cambiamenti nei parametri che decidono se vale la pena perseguire l'approccio adottato. Per uno studio clinico che dovrebbe valutare l'efficacia di un trattamento per l'atassia di Friedreich, è quindi necessario valutare i sottili cambiamenti nel funzionamento del sistema motorio e cognitivo indotti dal trattamento. Per questo motivo, il progetto sta assemblando una batteria di test che quantificano gli aspetti più importanti della funzione motoria, cognitiva e del linguaggio nei pazienti con AF. Questi test sono progettati tenendo conto delle esigenze specifiche dei pazienti affetti da AF, ovvero, da un lato, i test valutano le funzioni che sono particolarmente importanti in considerazione dei sintomi della malattia di Friedreich indicati nella letteratura scientifica e, dall'altro, la psicometria le caratteristiche dei test sono adattate alle capacità generali dei pazienti affetti da AF. A questo proposito, è importante sottolineare che l'espansione della ripetizione GAA nelle persone con malattia di Friedreich varia da 150 a 1.000 triple (rispetto a 7 a 25 nel resto della popolazione), e che questa grande variazione nel genotipo dei pazienti affetti da AF potrebbe potenzialmente influenzare il profilo cognitivo dei partecipanti. Precedenti studi hanno suggerito la relazione tra il numero di ripetizioni della tripletta GAA del gene FXN e le prestazioni nei test di valutazione cognitiva. Nello specifico, mentre nei pazienti affetti da FA entrambi gli alleli del gene FXN contengono un numero insolitamente elevato di ripetizioni GAA, le prestazioni nei test cognitivi sarebbero correlate con il numero di ripetizioni GAA nell'allele che contiene un minor numero di tali ripetizioni. Utilizzando questa batteria di test, siamo quindi in grado di raggiungere il nostro obiettivo principale, ovvero caratterizzare il profilo cognitivo dei pazienti affetti da AF in funzione del numero di triplette GAA ripetute del gene FXN. In particolare, la batteria di test stabilirà se i sintomi motori, esecutivi e del linguaggio colpiscono i pazienti in modo diverso in base alle loro particolari caratteristiche genetiche.