Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka profilu poznawczego pacjentów cierpiących na ataksję Friedreicha (CPCAF)

20 lipca 2026 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Ataksja Friedreicha (FA) Ataksja Friedreicha jest chorobą neurodegeneracyjną spowodowaną homozygotyczną ekspansją potrójnych powtórzeń GAA genu frataksyny (FXN). FA zwykle zaczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynki. Na poziomie neurofizjologicznym FA charakteryzuje się utratą neuronów wpływającą na zwoje korzeni grzbietowych, rdzeń kręgowy i móżdżek. Obecnie jedynym sposobem walki z chorobą jest codzienna aktywność fizyczna. Nie ma lekarstwa na ataksję Friedreicha. Klinicznie FA łączy głównie równowagę, koordynację ruchową, artykulację (dyzartria) z zajęciem serca i czasami cukrzycą. Po kilku latach ewolucji chodzenie nie jest już możliwe. Najnowsze dane; wskazują również na zaburzenia przetwarzania informacji i funkcjonowania poznawczego. Krótko mówiąc, FA dotyczy nastolatków, którzy u niektórych stopniowo tracą chodzenie, pisanie i mowę; jednak każdy pacjent postępuje inaczej w odniesieniu do choroby, i dotyczy to objawów motorycznych i poznawczych.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Rola oceny behawioralnej i poznawczej w badaniu klinicznym O skuteczności leczenia ostatecznie decyduje eliminacja fizjologicznej przyczyny choroby i złagodzenie objawów, które odczuwają pacjenci. Jednak nowe metody leczenia rzadko eliminują wszystkie przyczyny i objawy choroby. Dopóki nie jest znana skuteczność leczenia, to subtelne zmiany parametrów decydują o tym, czy warto zastosować podjęte podejście. Dla badania klinicznego, które ma ocenić skuteczność leczenia ataksji Friedreicha, konieczna jest zatem ocena subtelnych zmian w funkcjonowaniu układu motorycznego i poznawczego wywołanych leczeniem. Z tego powodu w ramach projektu tworzona jest bateria testów, które określają ilościowo najważniejsze aspekty funkcji motorycznych, poznawczych i mowy u pacjentów z FA. Testy te są zaprojektowane z myślą o specyficznych potrzebach pacjentów z FA, tzn. z jednej strony oceniają funkcje szczególnie ważne w świetle objawów choroby Friedreicha wskazywanych w literaturze naukowej, a z drugiej psychometrycznej charakterystyka testów jest dostosowana do ogólnych możliwości pacjentów z FA. W związku z tym ważne jest, aby podkreślić, że ekspansja powtórzeń GAA u osób z chorobą Friedreicha waha się od 150 do 1000 trzykrotnie (w porównaniu z 7 do 25 w pozostałej części populacji) i że ta duża zmienność w genotypie pacjentów z FA może potencjalnie wpływać na profil poznawczy uczestników. Wcześniejsze badania sugerowały związek między liczbą powtórzeń trypletu GAA genu FXN a wynikami testów oceny funkcji poznawczych. Konkretnie, podczas gdy u pacjentów z FA oba allele genu FXN zawierają niezwykle dużą liczbę powtórzeń GAA, wydajność w testach poznawczych korelowałaby z liczbą powtórzeń GAA w allelu, który zawiera mniej takich powtórzeń. Korzystając z tej baterii testowej, jesteśmy zatem w stanie osiągnąć nasz główny cel, tj. scharakteryzować profil poznawczy pacjentów z FA w funkcji liczby powtórzeń trypletowych GAA genu FXN. W szczególności zestaw testów pozwoli ustalić, czy objawy ruchowe, wykonawcze i mowy wpływają na pacjentów w różny sposób, w zależności od ich szczególnych cech genetycznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

70

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie będzie obejmować dwie grupy:

  • Grupa nastolatków i dorosłych objawowych z FA z potwierdzoną diagnozą molekularną, a następnie w dziale genetyki szpitala Necker
  • Grupa kontrolna obejmująca osoby wolne od jakichkolwiek upośledzenia ruchowych lub poznawczych, rekrutowana od zdrowych krewnych pacjentów (rodzeństwo, kuzyni, małżonkowie) lub dla dorosłych, wśród zdrowych osób, które nie są spokrewnione z pacjentami, ale uświadomiono o istnieniu tych badań i którzy spełniliby kryteria kwalifikowalności i uznają za uczestnictwo w badaniach.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Grupa pacjentów:

Pacjenci w wieku 13 lat lub starsi Pacjenci z FA potwierdzoną badaniem genetycznym Pacjenci przestrzegający zaleceń, chętni do poddania się wszystkim badaniom Zarejestrowani w systemie ubezpieczeń społecznych lub beneficjenci takiego programu

Grupa kontrolna :

Osoby w wieku 13 lat lub starsze Charakterystyka genetyczna w celu wykluczenia obecności zmian w genie FXN Brak upośledzenia motorycznego lub poznawczego Zgodne osoby wyrażające zgodę na poddanie się wszystkim badaniom Członkostwo w systemie zabezpieczenia społecznego lub beneficjent takiego programu

Kryteria wyłączenia:

  • Grupa pacjentów:

Zanik nerwu wzrokowego lub pogorszenie ostrości wzroku Sprzeciw pacjenta lub jego rodziców, jeśli pacjent jest niepełnoletni, wobec udziału w badaniu Pacjent niespełniający wymagań w opinii Badacza Osoba objęta środkiem ochrony prawnej

Grupa kontrolna :

Zmiana w genie frataksyny Zanik nerwu wzrokowego lub pogorszenie ostrości wzroku Sprzeciw pacjenta lub jego rodziców, jeśli pacjent jest niepełnoletni, co do udziału w badaniu Pacjent niespełniający wymagań w opinii Badacza Osoba objęta środkiem ochrony prawnej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Grupa kontrolna
Obejmujące osoby wolne od jakiegokolwiek upośledzenia ruchowego lub poznawczego, rekrutowane od zdrowych krewnych pacjentów (rodzeństwa, kuzynów, małżonków) lub dla dorosłych, wśród zdrowych osób, które nie są spokrewnione z pacjentami, ale uświadomionymi o istnieniu tych badań i którzy spełniliby kryteria kwalifikowalności i zgodę na udział w badaniu. Badanie odbędzie się podczas jednej sesji, podczas konsultacji w zakresie opieki zdrowotnej, podczas której wcześniej wybrani pacjenci przeprowadzą testy zawarte w baterii na komputerze poświęconym badaniu. Całkowity czas trwania testu wynosi 45 minut. Żadne dalsze wizyty nie będą konieczne.
Objawowe uczestnicy
Badanie będzie obejmować grupę młodzieży i dorosłych objawowych z FA z potwierdzoną diagnozą molekularną, a następnie w dziale genetyki szpitala Necker. Badanie odbędzie się podczas jednej sesji, podczas konsultacji w zakresie opieki zdrowotnej, podczas której wcześniej wybrani pacjenci przeprowadzą testy zawarte w baterii na komputerze poświęconym badaniu. Całkowity czas trwania testu wynosi 45 minut. Żadne dalsze wizyty nie będą konieczne. Walidacja uzyskanych wyników zostanie określona na podstawie wskaźników korelacji między zastosowanymi wynikami testu poznawczego a rozważanym zmiennymi demograficznymi i parametrami choroby, w szczególności liczba powtórzeń trypletów GAA w allelu genu FXN, który zawiera najmniejsze powtórzenia.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka profilu poznawczego pacjentów cierpiących na ataksję Friedreicha w funkcji liczby powtórzeń trypletu GAA w allelu genu FXN, który zawiera najmniejszą liczbę powtórzeń.
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 3 lata
Korelacja wyników testu poznawczego
Poprzez zakończenie badania średnio 3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka profilu ruchowego pacjentów z ataksją Friedreicha zgodnie ze zmiennymi demograficznymi i parametrami związanymi z chorobą
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 3 lata
Korelacja wyników testu motorycznego ze zmiennymi demograficznymi zmiennymi demograficznymi, parametry choroby
Poprzez zakończenie badania średnio 3 lata
Charakterystyka profilu wykonawczego pacjentów z ataksją Friedreich zgodnie ze zmiennymi demograficznymi i parametrami związanymi z chorobą
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 3 lata
Korelacja wyników w testach funkcji wykonawczych
Poprzez zakończenie badania średnio 3 lata
Charakterystyka profilu produkcji mowy pacjentów z ataksją Friedreicha zgodnie ze zmiennymi demograficznymi i parametrami związanymi z chorobą
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 3 lata
Korelacja wyników testu oceny produkcji mowy ze zmiennymi demograficznymi, parametrami związanymi z chorobą
Poprzez zakończenie badania średnio 3 lata
Aby ustalić, jakie wymiary funkcjonowania poznawczego mają wpływ u pacjentów z ataksją Friedreicha i zweryfikować wrażliwość testów mających na celu ocenę tych wymiarów w celu wykrycia deficytów u pacjentów w porównaniu z zdrowymi osobami.
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 3 lata
Porównanie wyników testu motorycznego między pacjentami i kontrolami. Porównanie wyników testu funkcji wykonawczych między pacjentami i kontrolami. Porównanie wyników testu oceny mowy między pacjentami i kontrolami.
Poprzez zakończenie badania średnio 3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Benoit Funalot, APHP

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 czerwca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 lutego 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 maja 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 maja 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C22-77
  • 2023-A00290-45 (Identyfikator rejestru: IDRCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj