Характеристика когнитивного профиля больных атаксией Фридрейха (CPCAF)
20 июля 2026 г. обновлено: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Атаксия Фридрейха (ФА) Атаксия Фридрейха представляет собой нейродегенеративное заболевание, вызванное гомозиготной экспансией триплетных повторов GAA гена фратаксина (FXN).
FA обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.
Поражает как мальчиков, так и девочек.
На нейрофизиологическом уровне FA характеризуется потерей нейронов, поражающей ганглии задних корешков, спинной мозг и мозжечок.
В настоящее время ежедневные физические упражнения являются единственным способом борьбы с болезнью.
Лекарства от атаксии Фридрейха не существует.
Клинически ФА в основном сочетает в себе баланс, координацию движений, артикуляцию (дизартрию) с поражением сердца и иногда диабетом.
После нескольких лет эволюции ходьба уже невозможна.
Последние данные ; также указывают на нарушения обработки информации и когнитивного функционирования.
Короче говоря, FA включает подростков, которые постепенно теряют способность ходить, писать и говорить у некоторых; однако у каждого пациента болезнь прогрессирует по-разному, и это относится к двигательным и когнитивным симптомам.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Роль поведенческой и когнитивной оценки в клинических испытаниях Эффективность лечения в конечном итоге определяется устранением физиологической причины заболевания и облегчением симптомов, от которых страдают пациенты.
Однако новые методы лечения редко устраняют все причины и симптомы заболевания.
Пока эффективность лечения неизвестна, именно незначительные изменения параметров решают, стоит ли применять выбранный подход.
Поэтому для клинического испытания, которое должно оценить эффективность лечения атаксии Фридрейха, необходимо оценить тонкие изменения в функционировании двигательной и когнитивной системы, вызванные лечением.
По этой причине проект собирает серию тестов, позволяющих количественно оценить наиболее важные аспекты моторной, когнитивной и речевой функции у пациентов с ФА.
Эти тесты разработаны с учетом специфических потребностей пациентов с ФА, т.е., с одной стороны, тесты оценивают функции, которые особенно важны с учетом симптомов болезни Фридрейха, указанных в научной литературе, а с другой стороны, психометрические характеристики тестов адаптированы к общим возможностям пациентов с ФА.
В этом отношении важно отметить, что распространение повторения ГАА у людей с болезнью Фридрейха колеблется от 150 до 1000 троек (по сравнению с 7-25 у остальной части населения), и что эта большая изменчивость в генотипе пациентов с ФА потенциально может повлиять на когнитивный профиль участников.
Предыдущие исследования показали взаимосвязь между количеством повторов триплета GAA гена FXN и результатами тестов по оценке когнитивных функций.
В частности, в то время как у пациентов с ФА оба аллеля гена FXN содержат необычно большое количество повторов GAA, результаты когнитивных тестов коррелируют с количеством повторов GAA в аллеле, который содержит меньше таких повторов.
Таким образом, используя эту батарею тестов, мы можем достичь нашей основной цели, то есть охарактеризовать когнитивный профиль пациентов с ФА как функцию количества триплетных повторов GAA гена FXN.
В частности, серия тестов установит, влияют ли двигательные, исполнительные и речевые симптомы на пациентов по-разному в зависимости от их конкретных генетических характеристик.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
70
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В исследовании будет участвовать две группы:
- Группа подростков и взрослых симптоматических с ФА с подтвержденным молекулярным диагнозом следовал в отделе генетики в больнице Некер
- Контрольная группа, состоящая из субъектов, свободных от каких -либо моторных или когнитивных нарушений, набираемой от здоровых родственников пациентов (братьев и сестер, двоюродных братьев, супругов) или для взрослых, среди здоровых людей, которые не связаны с пациентами, но которые были осведомлены о существовании этого исследования и которые будут соответствовать критериям права на участие и согласие на участие в исследовании.
Описание
Критерии включения:
- Группа пациентов:
Пациенты в возрасте 13 лет и старше. Пациенты с ФА, подтвержденной генетическим исследованием. Соответствующие требованиям пациенты, желающие пройти все тесты. Зарегистрированные в системе социального обеспечения или бенефициарии такой программы.
Контрольная группа :
Субъекты в возрасте 13 лет и старше Генетическая характеристика для исключения наличия изменений в гене FXN Отсутствие двигательных или когнитивных нарушений Субъекты, соответствующие требованиям, желающие пройти все тесты Членство в схеме социального обеспечения или бенефициар такой схемы
Критерий исключения:
- Группа пациентов:
Атрофия зрительного нерва или снижение остроты зрения Возражение пациента или его родителей, если пациент несовершеннолетний, участию в исследовании Несоответствующий пациент по мнению следователя Лицо, к которому применена мера правовой защиты
Контрольная группа :
Изменение гена фратаксина Атрофия зрительного нерва или снижение остроты зрения Возражение пациента или его родителей, если пациент несовершеннолетний, участию в исследовании Несоответствие пациента, по мнению исследователя Лицо, на которое распространяется мера правовой защиты
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Контрольная группа
Составляющие субъекты, свободные от каких -либо моторных или когнитивных нарушений, набираемых от здоровых родственников пациентов (братьев и сестер, двоюродных братьев, супругов) или для взрослых, среди здоровых людей, которые не связаны с пациентами, но которые были осведомлены о существовании этого исследования и которые будут соответствовать критериям приемлемости и согласия для участия в исследовании.
Исследование будет проходить за одну сессию, во время консультации по медицинской помощи, в ходе которой ранее отобранные пациенты пройдут тесты, включенные в батарею на компьютере, посвященном исследованию.
Общая продолжительность теста составляет 45 минут.
Никаких дальнейших посещений не потребуется.
|
|
Участники симптома
Исследование будет включать в себя группу подростков и взрослых симптоматических с ФА с подтвержденным молекулярным диагнозом, а затем в отделе генетики больницы Некер.
Исследование будет проходить за одну сессию, во время консультации по медицинской помощи, в ходе которой ранее отобранные пациенты пройдут тесты, включенные в батарею на компьютере, посвященном исследованию.
Общая продолжительность теста составляет 45 минут.
Никаких дальнейших посещений не потребуется.
Валидация полученных результатов будет определяться с помощью индексов корреляции между используемыми оценками когнитивных тестов, а также рассматриваемыми демографическими переменными и параметрами заболевания, в частности, количеством триплетных повторений GAA в аллеле гена FXN, который содержит наименьшее количество повторов.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Характеристика когнитивного профиля пациентов, страдающих атаксией Фридрейха в зависимости от количества триплетных повторений GAA в аллеле гена FXN, который содержит наименьшее количество повторов.
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 3 года
|
Корреляция когнитивных результатов теста
|
Благодаря завершению исследования в среднем 3 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Характеристика моторного профиля пациентов с атаксией Фридрейха в соответствии с демографическими переменными и параметрами, связанными с заболеванием
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 3 года
|
Корреляция баллов моторных тестов с демографическими переменными демографические переменные, параметры заболевания
|
Благодаря завершению исследования в среднем 3 года
|
|
Характеристика исполнительного профиля пациентов с атаксией Фридрейха в соответствии с демографическими переменными и параметрами, связанными с заболеванием
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 3 года
|
Корреляция результатов по тестам исполнительных функций
|
Благодаря завершению исследования в среднем 3 года
|
|
Характеристика профиля выработки речи пациентов с атаксией Фридрейха в соответствии с демографическими переменными и параметрами, связанными с заболеванием
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 3 года
|
Корреляция оценки испытаний на производство речи с демографическими переменными, связанные с заболеванием параметры
|
Благодаря завершению исследования в среднем 3 года
|
|
Чтобы определить, какие размеры когнитивного функционирования влияют у пациентов с атаксией Фридрейха, и для проверки чувствительности тестов, направленных на оценку этих измерений для выявления дефицита у пациентов по сравнению со здоровыми субъектами.
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования в среднем 3 года
|
Сравнение баллов моторных тестов между пациентами и контролем.
Сравнение результатов тестов исполнительной функции между пациентами и контролем.
Сравнение результатов тестов на оценку речи между пациентами и контролем.
|
Благодаря завершению исследования в среднем 3 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Benoit Funalot, APHP
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
19 июня 2023 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 сентября 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 сентября 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
7 февраля 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
23 мая 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
24 мая 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
21 июля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
20 июля 2026 г.
Последняя проверка
1 июля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Заболевания спинного мозга
- Митохондриальные заболевания
- Мозжечковые заболевания
- Спиноцеребеллярные дегенерации
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Фридрих Атаксия
Другие идентификационные номера исследования
- C22-77
- 2023-A00290-45 (Идентификатор реестра: IDRCB)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .