Karakterisering av den kognitive profilen til pasienter som lider av Friedreichs ataksi (CPCAF)

Rollen til atferdsmessig og kognitiv vurdering i den kliniske utprøvingen Effektiviteten av en behandling bestemmes til syvende og sist av eliminering av den fysiologiske årsaken til sykdommen og lindring av symptomene pasientene lider. Nye behandlinger eliminerer imidlertid sjelden alle årsaker og symptomer på sykdommen. Så lenge effekten av en behandling er ukjent, er det subtile endringer i parametere som avgjør om tilnærmingen som tas er verdt å følge. For en klinisk studie som er ment å evaluere effektiviteten av en behandling for Friedreichs ataksi, er det derfor nødvendig å evaluere subtile endringer i funksjonen til det motoriske og kognitive systemet indusert av behandlingen. Av denne grunn setter prosjektet sammen et batteri av tester som kvantifiserer de viktigste aspektene ved motorisk, kognitiv og talefunksjon hos pasienter med FA. Disse testene er utformet med tanke på de spesifikke behovene til FA-pasienter, dvs. på den ene siden vurderer testene funksjoner som er spesielt viktige med tanke på symptomene på Friedreichs sykdom som er angitt i den vitenskapelige litteraturen, og på den andre siden den psykometriske egenskapene til testene er tilpasset de generelle evnene til FA-pasienter. I denne forbindelse er det viktig å påpeke at utvidelsen av GAA-repetisjonen hos personer med Friedreichs sykdom varierer fra 150 til 1000 trippel (sammenlignet med 7 til 25 i resten av befolkningen), og at denne store variasjonen i genotypen av FA-pasienter kan potensielt påvirke den kognitive profilen til deltakerne. Tidligere studier har antydet forholdet mellom antall repetisjoner av GAA-tripletten til FXN-genet og ytelse i kognitive vurderingstester. Spesifikt, mens begge alleler av FXN-genet hos FA-pasienter inneholder et uvanlig høyt antall GAA-repetisjoner, vil ytelsen i kognitive tester korrelere med antallet GAA-repetisjoner i allelet som inneholder færre slike repetisjoner. Ved å bruke dette testbatteriet er vi derfor i stand til å nå hovedmålet vårt, det vil si å karakterisere den kognitive profilen til FA-pasienter som en funksjon av antall GAA-triplettrepetisjoner av FXN-genet. Spesielt vil testbatteriet fastslå om motoriske, eksekutive og talesymptomer påvirker pasienter ulikt i henhold til deres spesielle genetiske egenskaper.