Charakterizace kognitivního profilu pacientů trpících Friedreichovou ataxií (CPCAF)

Role behaviorálního a kognitivního hodnocení v klinické studii Účinnost léčby je v konečném důsledku určena odstraněním fyziologické příčiny onemocnění a zmírněním symptomů, kterými pacienti trpí. Nové způsoby léčby však zřídka eliminují všechny příčiny a příznaky onemocnění. Dokud je účinnost léčby neznámá, jsou to jemné změny parametrů, které rozhodují o tom, zda se zvolený přístup vyplatí uplatňovat. Pro klinickou studii, která má vyhodnotit účinnost léčby Friedreichovy ataxie, je proto nutné vyhodnotit jemné změny ve fungování motorického a kognitivního systému vyvolané léčbou. Z tohoto důvodu projekt sestavuje baterii testů, které kvantifikují nejdůležitější aspekty motorických, kognitivních a řečových funkcí u pacientů s FA. Tyto testy jsou navrženy s ohledem na specifické potřeby pacientů s FA, tj. na jedné straně testy hodnotí funkce, které jsou zvláště důležité s ohledem na symptomy Friedreichovy choroby uváděné ve vědecké literatuře, a na druhé straně psychometrické charakteristiky testů jsou přizpůsobeny obecným schopnostem pacientů s FA. V tomto ohledu je důležité poukázat na to, že rozšíření opakování GAA u lidí s Friedreichovou chorobou se pohybuje od 150 do 1 000 trojnásobků (ve srovnání se 7 až 25 ve zbytku populace), a že tato velká variace v genotypu pacientů s FA by mohlo potenciálně ovlivnit kognitivní profil účastníků. Předchozí studie naznačovaly vztah mezi počtem opakování tripletu GAA genu FXN a výkonem v testech kognitivního hodnocení. Konkrétně, zatímco u pacientů s FA obsahují obě alely genu FXN neobvykle vysoký počet repetic GAA, výkon v kognitivních testech by koreloval s počtem repetic GAA v alele, která obsahuje méně takových repetic. Pomocí této testové baterie jsme tedy schopni dosáhnout našeho hlavního cíle, tj. charakterizovat kognitivní profil pacientů s FA jako funkci počtu GAA tripletových repetic genu FXN. Konkrétně testová baterie určí, zda motorické, exekutivní a řečové symptomy ovlivňují pacienty odlišně podle jejich konkrétních genetických charakteristik.