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骨格疾患の遺伝的状況を解読する (SKDLAND)

2023年5月16日更新者：Giedre Grigelioniene、Karolinska Institutet

この 5 年間のプロジェクトの目的は、(1) まだ解決されていない先天性骨格障害 (GSD) の遺伝的原因を探索すること。 (2) 細胞およびトランスジェニックマウスにおいて新たに同定された病原性変異の結果を研究する。(3) 異なる GSD グループの自然経過および合併症に関するデータを要約する。未解決の GSD 患者について、研究者らは全ゲノム配列決定 (WGS) および総リボ核酸 (RNA) 配列決定を使用して、GSD の分子原因を探索します。候補遺伝子変異体は、ゲノムまたはトランスクリプトーム配列データ、臨床所見、およびオミックスデータベースのスクリーニングを使用して選択されます。新しい変異体の因果関係は、細胞およびトランスジェニックマウスモデルで研究されています。分子的および臨床的所見は、さまざまな GSD グループについて要約されています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

遺伝性骨格障害 (GSD) は、骨格の発達を調節する遺伝子の異常によって引き起こされる、大きなグループの希少疾患です。この 5 年間のプロジェクトの目的は、(1) まだ解決されていない先天性骨格疾患の遺伝的原因を探索すること。 (2) 細胞およびトランスジェニックマウスにおいて新たに同定された病原性変異の結果を研究する。(3) 異なる GSD グループの自然経過および合併症に関するデータを要約する。このプロジェクトは、カロリンスカ大学病院臨床遺伝学科、臨床遺伝学研究室、骨軟骨生理学研究室、カロリンスカ研究所、およびサールグレンスカアカデミーの共同研究によるものです。全ゲノム配列決定 (WGS) を使用して DNA サンプルを分析した 300 人の GSD 参加者からなるよく特徴付けられたグループには、未解決の診断を抱えた研究参加者が 120 人います。それらの参加者のために、私たちは WGS とトータル RNA シーケンスを使用して GSD の分子原因を探索します。候補遺伝子変異体は、ゲノムまたはトランスクリプトーム配列データ、臨床所見、およびオミックスデータベースのスクリーニングを使用して選択されます。新しい変異体の因果関係は、細胞およびトランスジェニックマウスモデルで研究されています。分子的および臨床的所見は、さまざまな GSD グループについて要約されています。私たちの結果は、GSD の診断を改善し、病因に関する知識を進歩させ、GSD 患者に対する新しい個別のフォローアップおよび治療戦略の確立に役立ちます。このプロジェクトは骨格の病態生理学への理解を深め、骨格疾患の新しい治療法の開発に貢献します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

450

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Giedre Grigelioniene, MD, PhD
電話番号：+46706287697
メール：Giedre.Grigelioniene@ki.se

研究連絡先のバックアップ

名前：Hillevi Lindelöf, MD
メール：Hillevi.Lindelof@ki.se

研究場所

スウェーデン
- - Stockholm、スウェーデン、17176
    - 募集
    - Karolinska University Hospital
    - コンタクト：
      
      Giedre Grigelioniene, MD, PhD
      
      電話番号：+46706287697
      
      メール：Giedre.Grigelioniene@ki.se
    - コンタクト：
      
      Hillevi Lindelöf, MD
      
      メール：Hillevi.Lindelof@ki.se

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

あらゆる年齢の先天性骨格疾患のある個人およびその健康な親族

説明

包含基準:

過去の検査に基づいて臨床的に骨格異形成が疑われる

異常な高さ

他の症候群的特徴に加えて、骨格の X 線検査上の異常

影響を受けた研究参加者の健康な親族

除外基準:

臨床調査から入手可能な X 線写真データはない

環境的原因または多因子的原因が疑われる

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
遺伝性骨格疾患 (GSD) の新しい遺伝子の発見時間枠：2023～2028年	GSD に関しては、年間 2 ～ 3 件の新たな病気の原因と病気の実体が特定され、報告されています。	2023～2028年
まれな GSD の自然原因に関する知識の向上時間枠：2023～2028年	1～2 人の GSD が、同じ症状および臨床的特徴/経過を持つ小規模な患者グループとして報告されました。	2023～2028年

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
疾患（GSD）に関連する形質と合併症時間枠：2023～2028年	観察には、内部奇形、代謝、生化学、成長パラメーター、二次合併症が含まれます。	2023～2028年
GSD における疾患の原因となる変異に関する情報時間枠：2023～2028年	研究中に、既知のGSD遺伝子の変異を引き起こすいくつかの新規疾患を特定し、それらをデータベースに報告します。	2023～2028年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Karolinska Institutet

協力者

Karolinska University Hospital

Göteborg University

捜査官

主任研究者：Giedre Grigelioniene, MD,、Dept Molecular Medicine and Surgery, KI

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2015年1月1日

一次修了 (推定)

2026年12月31日

研究の完了 (推定)

2026年12月31日

試験登録日

最初に提出

2023年4月16日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年5月16日

最初の投稿 (実際)

2023年5月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)