Расшифровка генетического ландшафта заболеваний скелета (SKDLAND)
16 мая 2023 г. обновлено: Giedre Grigelioniene, Karolinska Institutet
Этот 5-летний проект направлен на (1) поиск генетических причин еще нерешенных врожденных нарушений скелета (GSDs); (2) изучить последствия вновь идентифицированных вариантов патогена в клетках и у трансгенных мышей, (3) обобщить данные о естественном течении и осложнениях для различных групп GSD.
Для пациентов с неразрешенным GSD исследователи ищут молекулярные причины GSD, используя секвенирование всего генома (WGS) и секвенирование общей рибонуклеиновой кислоты (РНК).
Варианты генов-кандидатов отбираются с использованием данных секвенирования генома или транскриптома, клинических данных и скрининга баз данных омиков.
Причинность новых вариантов изучается в клетках и на моделях трансгенных мышей.
Молекулярные и клинические данные обобщаются для различных групп GSD.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Генетические нарушения скелета (GSDs) представляют собой большую группу редких заболеваний, вызванных аномалиями в генах, регулирующих развитие скелета.
Этот 5-летний проект направлен на (1) поиск генетических причин еще нерешенных врожденных нарушений скелета; (2) изучить последствия вновь идентифицированных вариантов патогена в клетках и у трансгенных мышей, (3) обобщить данные о естественном течении и осложнениях для различных групп GSD.
Проект является результатом сотрудничества между кафедрой клинической генетики Каролинской университетской больницы, лабораторией клинической генетики и лабораторией физиологии костей и хрящей, Каролинским институтом и Сальгренской академией.
В хорошо охарактеризованной группе из 300 участников GSD, чьи образцы ДНК были проанализированы с использованием полногеномного секвенирования (WGS), есть 120 участников исследования с нерешенными диагнозами.
Для этих участников мы ищем молекулярные причины GSD, используя WGS и секвенирование тотальной РНК.
Варианты генов-кандидатов отбираются с использованием данных секвенирования генома или транскриптома, клинических данных и скрининга баз данных омиков.
Причинность новых вариантов изучается в клетках и на моделях трансгенных мышей.
Молекулярные и клинические данные обобщаются для различных групп GSD.
Наши результаты улучшают диагностику GSD, расширяют знания о патогенезе и помогают разработать новые индивидуальные стратегии наблюдения и лечения пациентов с GSD.
Этот проект расширяет понимание патофизиологии скелета и будет способствовать разработке новых методов лечения заболеваний скелета.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
450
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Giedre Grigelioniene, MD, PhD
- Номер телефона: +46706287697
- Электронная почта: Giedre.Grigelioniene@ki.se
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Hillevi Lindelöf, MD
- Электронная почта: Hillevi.Lindelof@ki.se
Места учебы
-
-
-
Stockholm, Швеция, 17176
- Рекрутинг
- Karolinska University Hospital
-
Контакт:
- Giedre Grigelioniene, MD, PhD
- Номер телефона: +46706287697
- Электронная почта: Giedre.Grigelioniene@ki.se
-
Контакт:
- Hillevi Lindelöf, MD
- Электронная почта: Hillevi.Lindelof@ki.se
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица любого возраста с врожденными пороками развития скелета и их здоровые родственники
Описание
Критерии включения:
Клинически подозрение на скелетную дисплазию на основании предыдущих исследований
Ненормальная высота
Рентгенологические аномалии скелета в дополнение к другим синдромальным признакам
Здоровые родственники пострадавших участников исследования
Критерий исключения:
Рентгенологические данные клинических исследований отсутствуют.
Предполагаемые экологические или многофакторные причины
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Открытие новых генов для генетических нарушений скелета (GSDs)
Временное ограничение: 2023-2028 гг.
|
Ежегодно выявляются и регистрируются 2-3 новые причины и формы заболеваний для GSD.
|
2023-2028 гг.
|
|
Расширение знаний о естественных причинах редких GSD
Временное ограничение: 2023-2028 гг.
|
1-2 GSD, зарегистрированные как небольшие группы пациентов с одинаковым состоянием и клиническими характеристиками/течением.
|
2023-2028 гг.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Признаки и осложнения, связанные с заболеванием (GSD)
Временное ограничение: 2023-2028 гг.
|
Наблюдения включают внутренние пороки развития, метаболические, биохимические и ростовые параметры, а также вторичные осложнения.
|
2023-2028 гг.
|
|
Информация о болезнетворных вариантах GSD
Временное ограничение: 2023-2028 гг.
|
В ходе исследования мы выявляем несколько новых вариантов, вызывающих заболевания, в известных генах GSD и сообщаем о них в базы данных.
|
2023-2028 гг.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Giedre Grigelioniene, MD,, Dept Molecular Medicine and Surgery, KI
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2015 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 декабря 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 декабря 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
16 апреля 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 мая 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 мая 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 мая 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 мая 2023 г.
Последняя проверка
1 мая 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 910715
- 2022-02647 (Другой номер гранта/финансирования: Vetenskap Rådet/SRC)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Из-за GDPR мы не можем делиться геномными данными, но в случае объединенных отчетов будут переданы анонимные клинические данные, такие как параметры роста или информация о пороках развития.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .