Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luuston sairauksien geneettisen maiseman dekoodaus (SKDLAND)

tiistai 16. toukokuuta 2023 päivittänyt: Giedre Grigelioniene, Karolinska Institutet
Tämän 5-vuotisen hankkeen tavoitteena on (1) etsiä geneettisiä syitä vielä ratkaisemattomille synnynnäisille luustosairauksille (GSD); (2) tutkia äskettäin tunnistettujen patogeenisten varianttien seurauksia soluissa ja siirtogeenisissä hiirissä, (3) yhteenveto tiedoista luonnollisesta kulusta ja komplikaatioista eri GSD-ryhmissä. Potilaille, joilla on ratkaisematon GSD, tutkijat etsivät GSD:n molekyylisyitä käyttämällä koko genomin sekvensointia (WGS) ja kokonaisribonukleiinihapon (RNA) sekvensointia. Ehdokasgeenivariantit valitaan genomi- tai transkriptisekvenssitietojen, kliinisten löydösten ja omics-tietokantojen seulonnan avulla. Uusien varianttien syy-yhteyttä tutkitaan soluissa ja siirtogeenisissä hiirimalleissa. Molekyyli- ja kliiniset löydökset on koottu eri GSD-ryhmille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Geneettiset luuston häiriöt (GSD) ovat suuri joukko harvinaisia ​​sairauksia, jotka johtuvat luuston kehitystä säätelevien geenien poikkeavuuksista. Tämän 5-vuotisen hankkeen tavoitteena on (1) etsiä geneettisiä syitä vielä ratkaisemattomille synnynnäisille luustosairauksille; (2) tutkia äskettäin tunnistettujen patogeenisten varianttien seurauksia soluissa ja siirtogeenisissä hiirissä, (3) yhteenveto tiedoista luonnollisesta kulusta ja komplikaatioista eri GSD-ryhmissä. Hanke on yhteistyössä Kliinisen genetiikan laitoksen, Karolinska University Hospitalin, Kliinisen genetiikan ja Luun ja ruston fysiologian laboratorion, Karolinska Institutetin ja Sahlgrenska Academyn välillä. Hyvin karakterisoidussa 300 GSD-osallistujan ryhmässä, jonka DNA-näytteet analysoitiin koko genomisekvenssin (WGS) avulla, on 120 osallistujaa, joilla on ratkaisemattomia diagnooseja. Näille osallistujille etsimme GSD: n molekyylisiä syitä WGS: n ja kokonais-RNA-sekvensoinnin avulla. Ehdokasgeenivariantit valitaan genomi- tai transkriptisekvenssitietojen, kliinisten löydösten ja omics-tietokantojen seulonnan avulla. Uusien varianttien syy-yhteyttä tutkitaan soluissa ja siirtogeenisissä hiirimalleissa. Molekyyli- ja kliiniset löydökset on koottu eri GSD-ryhmille. Tuloksemme parantavat GSD-tautien diagnostiikkaa, lisäävät tietämystä patogeneesistä ja auttavat luomaan uusia yksilöllisiä seuranta- ja hoitostrategioita GSD-potilaille. Tämä hanke lisää luuston patofysiologian ymmärtämistä ja edistää uusien hoitomenetelmien kehittämistä luuston sairauksiin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

450

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaiken ikäiset henkilöt, joilla on synnynnäisiä luustosairauksia, ja heidän terveet sukulaiset

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Kliinisesti epäilty luuston dysplasia aikaisempien tutkimusten perusteella

Epänormaali korkeus

Luuston radiografiset poikkeavuudet muiden oireyhtymien lisäksi

Sairastuneiden tutkimukseen osallistuneiden terveet sukulaiset

Poissulkemiskriteerit:

Kliinisistä tutkimuksista ei ole saatavilla radiografisia tietoja

Epäillyt ympäristö- tai monitekijäiset syyt

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uusia geenilöytöjä geneettisille luustosairauksille (GSD)
Aikaikkuna: 2023-2028
2–3 uutta taudinsyytä ja sairauskokonaisuutta tunnistetaan ja raportoidaan vuosittain GSD:n osalta.
2023-2028
Parempi tietämys harvinaisten GSD-sairauksien luonnollisista syistä
Aikaikkuna: 2023-2028
1-2 GSD:tä raportoitiin pieninä potilasryhminä, joilla oli sama tila ja kliiniset ominaisuudet/kurssi.
2023-2028

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tautiin (GSD) liittyvät ominaisuudet ja komplikaatiot
Aikaikkuna: 2023-2028
Havainnot sisältävät sisäiset epämuodostumat, metaboliset, biokemialliset ja kasvuparametrit sekä sekundaariset komplikaatiot.
2023-2028
Tietoja sairautta aiheuttavista muunnelmista GSD:ssä
Aikaikkuna: 2023-2028
Tutkimuksen aikana tunnistamme useita uusia sairauksia aiheuttavia variantteja tunnetuista GSD-geeneistä ja raportoimme niistä tietokantoihin.
2023-2028

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Karolinska Institutet

Yhteistyökumppanit

Karolinska University Hospital
Göteborg University

Tutkijat

  • Päätutkija: Giedre Grigelioniene, MD,, Dept Molecular Medicine and Surgery, KI

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. tammikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 16. huhtikuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. toukokuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 25. toukokuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 25. toukokuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. toukokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. toukokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 910715
  • 2022-02647 (Muu apuraha/rahoitusnumero: Vetenskap Rådet/SRC)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

GDPR:n vuoksi emme voi jakaa genomitietoja, mutta yhdistettyjen raporttien yhteydessä jaetaan anonymisoituja kliinisiä tietoja, kuten kasvuparametrit tai tiedot epämuodostumista.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa