Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dekódování genetické krajiny nemocí skeletu (SKDLAND)

16. května 2023 aktualizováno: Giedre Grigelioniene, Karolinska Institutet
Tento 5letý projekt si klade za cíl (1) hledat genetické příčiny dosud nevyřešených vrozených kosterních poruch (GSD); (2) studovat důsledky nově identifikovaných patogenních variant v buňkách au transgenních myší, (3) shrnout data o přirozeném průběhu a komplikacích pro různé skupiny GSD. U pacientů s nevyřešenou GSD vyšetřovatelé hledají molekulární příčiny GSD pomocí sekvenování celého genomu (WGS) a sekvenování celkové ribonukleové kyseliny (RNA). Kandidátní genové varianty jsou vybírány pomocí dat sekvenování genomu nebo transkriptomu, klinických nálezů a screeningu omických databází. Kauzalita nových variant je studována na buňkách a na modelech transgenních myší. Molekulární a klinické nálezy jsou shrnuty pro různé skupiny GSD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Genetické poruchy skeletu (GSD) jsou velkou skupinou vzácných onemocnění způsobených abnormalitami v genech regulujících vývoj skeletu. Tento 5letý projekt si klade za cíl (1) hledat genetické příčiny dosud nevyřešených vrozených kosterních poruch; (2) studovat důsledky nově identifikovaných patogenních variant v buňkách au transgenních myší, (3) shrnout data o přirozeném průběhu a komplikacích pro různé skupiny GSD. Projekt je výsledkem spolupráce Katedry klinické genetiky Fakultní nemocnice Karolinska, Laboratoře klinické genetiky a Laboratoře fyziologie kostí a chrupavek, Karolinska Institutet a Sahlgrenska Academy. V dobře charakterizované skupině 300 účastníků GSD, jejichž vzorky DNA byly analyzovány pomocí sekvenování celého genomu (WGS), je 120 účastníků studie s nevyřešenými diagnózami. U těchto účastníků hledáme molekulární příčiny GSD pomocí WGS a sekvenování celkové RNA. Kandidátní genové varianty jsou vybírány pomocí dat sekvenování genomu nebo transkriptomu, klinických nálezů a screeningu omických databází. Kauzalita nových variant je studována na buňkách a na modelech transgenních myší. Molekulární a klinické nálezy jsou shrnuty pro různé skupiny GSD. Naše výsledky zlepšují diagnostiku GSD, rozšiřují znalosti o patogenezi a pomáhají stanovit nové individuální strategie sledování a léčby pro pacienty s GSD. Tento projekt rozšiřuje znalosti o patofyziologii skeletu a přispěje k vývoji nových metod léčby kosterních onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

450

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci jakéhokoli věku s vrozenými chorobami skeletu a jejich zdraví příbuzní

Popis

Kritéria pro zařazení:

Klinické podezření na kostní dysplazii na základě předchozích vyšetření

Abnormální výška

Rentgenové abnormality skeletu spolu s dalšími syndromickými rysy

Zdraví příbuzní postižených účastníků studie

Kritéria vyloučení:

Z klinických studií nejsou k dispozici žádné radiografické údaje

Podezření na environmentální nebo multifaktoriální příčiny

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nové objevy genů pro genetické kosterní poruchy (GSD)
Časové okno: 2023–2028
2–3 nové příčiny onemocnění a entity onemocnění identifikované a hlášené ročně pro GSD.
2023–2028
Lepší znalosti o přirozené příčině vzácných GSD
Časové okno: 2023–2028
1-2 GSD hlášené jako malé skupiny pacientů se stejným stavem a klinickými charakteristikami/průběhem.
2023–2028

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vlastnosti a komplikace spojené s nemocí (GSD).
Časové okno: 2023–2028
Pozorování zahrnují vnitřní malformace, metabolické, biochemické a růstové parametry a sekundární komplikace.
2023–2028
Informace o variantách způsobujících onemocnění v GSD
Časové okno: 2023–2028
Během studie identifikujeme několik nových chorob způsobujících varianty ve známých genech GSD a nahlásíme je do databází.
2023–2028

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Karolinska Institutet

Spolupracovníci

Karolinska University Hospital
Göteborg University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Giedre Grigelioniene, MD,, Dept Molecular Medicine and Surgery, KI

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. dubna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. května 2023

První zveřejněno (Aktuální)

25. května 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. května 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. května 2023

Naposledy ověřeno

1. května 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 910715
  • 2022-02647 (Jiné číslo grantu/financování: Vetenskap Rådet/SRC)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Kvůli GDPR nejsme schopni sdílet genomická data, ale v případě spojených hlášení budou sdílena anonymizovaná klinická data, jako jsou parametry růstu nebo informace o malformacích.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit