Decodificando o cenário genético das doenças esqueléticas (SKDLAND)
16 de maio de 2023 atualizado por: Giedre Grigelioniene, Karolinska Institutet
Este projeto de 5 anos visa (1) procurar causas genéticas para distúrbios esqueléticos congênitos (GSDs) ainda não resolvidos; (2) estudar as consequências das variantes patogênicas recém-identificadas em células e em camundongos transgênicos, (3) resumir dados sobre curso natural e complicações para diferentes grupos GSD.
Para pacientes com GSD não resolvida, os investigadores procuram causas moleculares de GSDs usando sequenciamento do genoma completo (WGS) e sequenciamento de ácido ribonucleico total (RNA).
Variantes de genes candidatos são selecionadas usando dados de sequenciamento de genoma ou transcriptoma, achados clínicos e triagem de bancos de dados ômicos.
A causalidade das novas variantes é estudada em células e em modelos de camundongos transgênicos.
Os achados moleculares e clínicos são resumidos para diferentes grupos GSD.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
As doenças esqueléticas genéticas (GSDs) são um grande grupo de doenças raras causadas por anormalidades nos genes que regulam o desenvolvimento do esqueleto.
Este projeto de 5 anos visa (1) procurar causas genéticas para distúrbios esqueléticos congênitos ainda não resolvidos; (2) estudar as consequências das variantes patogênicas recém-identificadas em células e em camundongos transgênicos, (3) resumir dados sobre curso natural e complicações para diferentes grupos GSD.
O projeto é uma colaboração entre o Dept of Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Lab of Clinical Genetics e Lab of Bone and Cartilage Physiology, Karolinska Institutet e Sahlgrenska Academy.
Em um grupo bem caracterizado de 300 participantes do GSD cujas amostras de DNA foram analisadas usando o sequenciamento do genoma completo (WGS), há 120 participantes do estudo com diagnósticos não resolvidos.
Para esses participantes, procuramos causas moleculares de GSDs usando WGS e sequenciamento de RNA total.
Variantes de genes candidatos são selecionadas usando dados de sequenciamento de genoma ou transcriptoma, achados clínicos e triagem de bancos de dados ômicos.
A causalidade das novas variantes é estudada em células e em modelos de camundongos transgênicos.
Os achados moleculares e clínicos são resumidos para diferentes grupos GSD.
Nossos resultados melhoram o diagnóstico de GSDs, avançam o conhecimento sobre a patogênese e ajudam a estabelecer novas estratégias individuais de acompanhamento e tratamento para pacientes com GSDs.
Este projeto aumenta a compreensão da fisiopatologia esquelética e contribuirá para o desenvolvimento de novos métodos de tratamento para doenças esqueléticas.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
450
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Giedre Grigelioniene, MD, PhD
- Número de telefone: +46706287697
- E-mail: Giedre.Grigelioniene@ki.se
Estude backup de contato
- Nome: Hillevi Lindelöf, MD
- E-mail: Hillevi.Lindelof@ki.se
Locais de estudo
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Stockholm, Suécia, 17176
- Recrutamento
- Karolinska University Hospital
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Contato:
- Giedre Grigelioniene, MD, PhD
- Número de telefone: +46706287697
- E-mail: Giedre.Grigelioniene@ki.se
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Contato:
- Hillevi Lindelöf, MD
- E-mail: Hillevi.Lindelof@ki.se
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos de qualquer idade com doenças esqueléticas congênitas e seus familiares saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
Displasia esquelética clinicamente suspeita com base em investigações anteriores
altura anormal
Anormalidades radiográficas do esqueleto, além de outras características sindrômicas
Parentes saudáveis dos participantes do estudo afetados
Critério de exclusão:
Não há dados radiográficos disponíveis de investigações clínicas
Suspeita de causas ambientais ou multifatoriais
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Novas descobertas de genes para doenças esqueléticas genéticas (GSDs)
Prazo: 2023-2028
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2-3 novas causas de doenças e entidades de doenças identificadas e relatadas por ano para GSDs.
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2023-2028
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Melhor conhecimento sobre a causa natural de GSDs raros
Prazo: 2023-2028
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1-2 GSDs relatados como pequenos grupos de pacientes com a mesma condição e características clínicas/curso.
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2023-2028
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Características e complicações associadas à doença (GSD)
Prazo: 2023-2028
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As observações incluem malformações internas, parâmetros metabólicos, bioquímicos e de crescimento e complicações secundárias.
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2023-2028
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Informações sobre variantes causadoras de doenças em GSD
Prazo: 2023-2028
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Durante o estudo, identificamos várias novas variantes causadoras de doenças em genes GSD conhecidos e as reportamos aos bancos de dados.
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2023-2028
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Giedre Grigelioniene, MD,, Dept Molecular Medicine and Surgery, KI
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2015
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de abril de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de maio de 2023
Primeira postagem (Real)
25 de maio de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de maio de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de maio de 2023
Última verificação
1 de maio de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 910715
- 2022-02647 (Número de outro subsídio/financiamento: Vetenskap Rådet/SRC)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Devido ao GDPR, não podemos compartilhar dados genômicos, mas no caso de relatórios combinados, dados clínicos anônimos, como parâmetros de crescimento ou informações sobre malformações, serão compartilhados.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .