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골격 질환의 유전적 환경 해독 (SKDLAND)

2023년 5월 16일 업데이트: Giedre Grigelioniene, Karolinska Institutet

이 5개년 프로젝트의 목표는 (1) 아직 해결되지 않은 선천성 골격 질환(GSD)의 유전적 원인을 찾는 것입니다. (2) 세포 및 트랜스제닉 마우스에서 새로 확인된 병원성 변이체의 연구 결과, (3) 다양한 GSD 그룹에 대한 자연 경과 및 합병증에 대한 데이터를 요약합니다. 미해결 GSD 환자의 경우, 연구자들은 전체 게놈 시퀀싱(WGS) 및 총 리보핵산(RNA) 시퀀싱을 사용하여 GSD의 분자적 원인을 검색합니다. 후보 유전자 변이체는 게놈 또는 전사체 시퀀싱 데이터, 임상 결과 및 omics 데이터베이스 스크리닝을 사용하여 선택됩니다. 새로운 변이체의 인과관계는 세포와 트랜스제닉 마우스 모델에서 연구됩니다. 다양한 GSD 그룹에 대한 분자 및 임상 결과가 요약되어 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

유전적 골격 장애(GSD)는 골격 발달을 조절하는 유전자의 이상으로 인해 발생하는 희귀 질환의 큰 그룹입니다. 이 5개년 프로젝트는 (1) 아직 해결되지 않은 선천성 골격 질환의 유전적 원인을 찾고; (2) 세포 및 트랜스제닉 마우스에서 새로 확인된 병원성 변이체의 연구 결과, (3) 다양한 GSD 그룹에 대한 자연 경과 및 합병증에 대한 데이터를 요약합니다. 이 프로젝트는 카롤린스카 대학병원 임상유전학부, 임상유전학 연구실, 뼈 및 연골 생리학 연구실, 카롤린스카 연구소 및 살그렌스카 아카데미 간의 공동 작업입니다. 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 사용하여 DNA 샘플을 분석한 잘 특성화된 300명의 GSD 참가자 그룹에는 미해결 진단을 가진 120명의 연구 참가자가 있습니다. 이러한 참가자를 위해 WGS 및 총 RNA 시퀀싱을 사용하여 GSD의 분자 원인을 검색합니다. 후보 유전자 변이체는 게놈 또는 전사체 시퀀싱 데이터, 임상 결과 및 omics 데이터베이스 스크리닝을 사용하여 선택됩니다. 새로운 변이체의 인과관계는 세포와 트랜스제닉 마우스 모델에서 연구됩니다. 다양한 GSD 그룹에 대한 분자 및 임상 결과가 요약되어 있습니다. 우리의 결과는 GSD에 대한 진단을 개선하고 병인에 대한 지식을 발전시키며 GSD 환자를 위한 새로운 개별 추적 및 치료 전략을 수립하는 데 도움이 됩니다. 이 프로젝트는 골격병리생리학에 대한 이해를 높이고 골격질환의 새로운 치료법 개발에 기여할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

450

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Giedre Grigelioniene, MD, PhD
전화번호: +46706287697
이메일: Giedre.Grigelioniene@ki.se

연구 연락처 백업

이름: Hillevi Lindelöf, MD
이메일: Hillevi.Lindelof@ki.se

연구 장소

스웨덴
- - Stockholm, 스웨덴, 17176
    - 모병
    - Karolinska University Hospital
    - 연락하다:
      
      Giedre Grigelioniene, MD, PhD
      
      전화번호: +46706287697
      
      이메일: Giedre.Grigelioniene@ki.se
    - 연락하다:
      
      Hillevi Lindelöf, MD
      
      이메일: Hillevi.Lindelof@ki.se

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

선천성 골격 질환이 있는 모든 연령의 개인 및 건강한 친척

설명

포함 기준:

이전 조사에 근거하여 임상적으로 의심되는 골격 형성이상

비정상적인 키

다른 증후군 특징에 더하여 골격의 방사선학적 이상

영향을 받는 연구 참가자의 건강한 친척

제외 기준:

임상 조사에서 사용 가능한 방사선 데이터 없음

의심되는 환경 또는 다인성 원인

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
유전적 골격 장애(GSD)에 대한 새로운 유전자 발견 기간: 2023-2028	GSD에 대해 매년 2-3개의 새로운 질병 원인 및 질병 개체가 식별 및 보고됩니다.	2023-2028
희귀 GSD의 자연적 원인에 대한 지식 향상 기간: 2023-2028	1-2 GSD는 동일한 상태 및 임상 특성/경과를 가진 소규모 환자 그룹으로 보고되었습니다.	2023-2028

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
질병(GSD) 관련 특성 및 합병증 기간: 2023-2028	관찰에는 내부 기형, 대사, 생화학적 및 성장 매개변수, 이차 합병증이 포함됩니다.	2023-2028
GSD의 질병 유발 변이에 대한 정보 기간: 2023-2028	연구 중에 우리는 알려진 GSD 유전자에서 변이를 일으키는 몇 가지 새로운 질병을 식별하고 데이터베이스에 보고합니다.	2023-2028

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Karolinska Institutet

협력자

Karolinska University Hospital

Göteborg University

수사관

수석 연구원: Giedre Grigelioniene, MD,, Dept Molecular Medicine and Surgery, KI

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2015년 1월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 4월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 5월 16일

처음 게시됨 (실제)

2023년 5월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)