Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dekodowanie krajobrazu genetycznego chorób szkieletu (SKDLAND)

16 maja 2023 zaktualizowane przez: Giedre Grigelioniene, Karolinska Institutet
Ten 5-letni projekt ma na celu (1) poszukiwanie genetycznych przyczyn jeszcze nierozwiązanych wrodzonych wad szkieletu (GSD); (2) zbadać konsekwencje nowo zidentyfikowanych wariantów patogennych w komórkach i myszach transgenicznych, (3) podsumować dane dotyczące naturalnego przebiegu i powikłań dla różnych grup GSD. W przypadku pacjentów z nierozwiązanym GSD badacze poszukują molekularnych przyczyn GSD, stosując sekwencjonowanie całego genomu (WGS) i sekwencjonowanie całkowitego kwasu rybonukleinowego (RNA). Warianty genów kandydujących są wybierane przy użyciu danych sekwencjonowania genomu lub transkryptomu, wyników badań klinicznych i badań przesiewowych baz danych omicznych. Przyczynowość nowych wariantów jest badana w komórkach i na modelach myszy transgenicznych. Wyniki badań molekularnych i klinicznych podsumowano dla różnych grup GSD.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Genetyczne zaburzenia szkieletu (GSD) to duża grupa rzadkich chorób spowodowanych nieprawidłowościami w genach regulujących rozwój szkieletu. Ten 5-letni projekt ma na celu (1) poszukiwanie genetycznych przyczyn jeszcze nierozwiązanych wrodzonych wad szkieletu; (2) zbadać konsekwencje nowo zidentyfikowanych wariantów patogennych w komórkach i myszach transgenicznych, (3) podsumować dane dotyczące naturalnego przebiegu i powikłań dla różnych grup GSD. Projekt jest efektem współpracy Zakładu Genetyki Klinicznej Szpitala Uniwersyteckiego Karolinska, Laboratorium Genetyki Klinicznej i Laboratorium Fizjologii Kości i Chrząstki, Karolinska Institutet i Sahlgrenska Academy. W dobrze scharakteryzowanej grupie 300 uczestników GSD, których próbki DNA przeanalizowano za pomocą sekwencjonowania całego genomu (WGS), jest 120 uczestników badania z nierozwiązanymi diagnozami. Dla tych uczestników szukamy molekularnych przyczyn GSD za pomocą WGS i sekwencjonowania całkowitego RNA. Warianty genów kandydujących są wybierane przy użyciu danych sekwencjonowania genomu lub transkryptomu, wyników badań klinicznych i badań przesiewowych baz danych omicznych. Przyczynowość nowych wariantów jest badana w komórkach i na modelach myszy transgenicznych. Wyniki badań molekularnych i klinicznych podsumowano dla różnych grup GSD. Nasze wyniki poprawiają diagnostykę GSD, poszerzają wiedzę na temat patogenezy i pomagają w ustaleniu nowych indywidualnych strategii obserwacji i leczenia pacjentów z GSD. Projekt ten pogłębia wiedzę na temat patofizjologii szkieletu i przyczyni się do opracowania nowych metod leczenia chorób układu kostnego.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

450

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby w każdym wieku z wrodzonymi chorobami układu kostnego i ich zdrowi krewni

Opis

Kryteria przyjęcia:

Klinicznie podejrzewana dysplazja szkieletowa na podstawie wcześniejszych badań

Nienormalny wzrost

Nieprawidłowości radiograficzne szkieletu oprócz innych cech syndromicznych

Zdrowi krewni dotkniętych chorobą uczestników badania

Kryteria wyłączenia:

Brak dostępnych danych radiologicznych z badań klinicznych

Podejrzewane przyczyny środowiskowe lub wieloczynnikowe

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Nowe odkrycia genów odpowiedzialnych za genetyczne zaburzenia szkieletu (GSD)
Ramy czasowe: 2023-2028
2-3 nowe przyczyny chorób i jednostki chorobowe zidentyfikowane i zgłoszone rocznie dla GSD.
2023-2028
Pogłębienie wiedzy na temat przyczyn naturalnych rzadkich GSD
Ramy czasowe: 2023-2028
1-2 GSD zgłaszane jako małe grupy pacjentów o takim samym stanie i charakterystyce klinicznej/przebiegu.
2023-2028

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Cechy i powikłania związane z chorobą (GSD).
Ramy czasowe: 2023-2028
Obserwacje obejmują wady rozwojowe wewnętrzne, parametry metaboliczne, biochemiczne i wzrostowe oraz powikłania wtórne.
2023-2028
Informacje na temat wariantów powodujących choroby w GSD
Ramy czasowe: 2023-2028
Podczas badania identyfikujemy kilka nowych wariantów powodujących choroby w znanych genach GSD i zgłaszamy je do baz danych.
2023-2028

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Karolinska Institutet

Współpracownicy

Karolinska University Hospital
Göteborg University

Śledczy

  • Główny śledczy: Giedre Grigelioniene, MD,, Dept Molecular Medicine and Surgery, KI

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2015

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 kwietnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 maja 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 maja 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 maja 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 maja 2023

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 910715
  • 2022-02647 (Inny numer grantu/finansowania: Vetenskap Rådet/SRC)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Ze względu na RODO nie mamy możliwości udostępniania danych genomowych, ale w przypadku zgłoszeń łączonych udostępniane będą zanonimizowane dane kliniczne, takie jak parametry wzrostu czy informacje o wadach rozwojowych.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj