SOD1 遺伝子変異を持つ筋萎縮性側索硬化症患者の治療における RAG-17 の安全性と忍容性 (CREATION)

包含基準:

• 専門の医療スタッフによってまだ臨床試験プロジェクトサイクルを実行できると判断された患者。
• 18歳≦年齢≦75歳、男女。
• SOD1 遺伝子変異が確認された ALS 患者の文書（既知の SOD1 変異部位および関連する疾患の進行が報告されている）。
• スクリーニング期間中の努力肺活量が予測肺活量の80％以上。
• 世界神経学会連合の筋萎縮性側索硬化症の改訂版EIエスコリアル診断基準に従った、家族性ALSまたはその可能性が高い家族性または散発性ALSの診断。
• 患者または患者の法定代理人は、研究を明確に理解し、自発的に研究に参加し、インフォームドコンセントフォームに署名します。
• 被験者（男性被験者を含む）は出産計画を持たず、研究期間全体および研究終了後3か月以内に効果的な避妊措置を自主的に講じる意思があり、精子または卵子を提供する予定はない。

除外基準:

• ヌクレオチド44～66（SOD1タンパク質翻訳の開始点から計算）にSOD1変異が発生する患者、P.F21C変異を持つ患者。
• 以前にトーファーセン治療を受けたことがある、または現在受けている患者。
• HIV 検査陽性または陽性歴。
• C型肝炎ウイルス抗体陽性または陽性検査の病歴;
• 活動性B型肝炎感染（B型肝炎表面抗原陽性および/またはB型肝炎コア抗体陽性）。
• 1か月以内または5薬物半減期以内に他の治験薬を使用したことがある。
• 腰椎の病気と変形。
• ALSの診断を混乱または曖昧にする可能性がある、運動ニューロンの機能不全に関連することが知られている他の症状がある。
• DSM-V 診断基準に従って診断されたその他の精神疾患、または重大な自殺意図。
• 重度の肝不全、腎不全または重度の心不全を有する（重度肝不全とは、ALT値が正常値の上限の2.0倍以上、またはAST値が正常値の上限の2.0倍以上を指します。重度の腎不全とは、CREが1.5倍以上を指します）正常値の上限またはeGFR<40mL/min/1.73m2; 重度の心不全とは、NYHA クラス 3～4 を指します。
• 恒久的に人工呼吸器による補助換気に依存している。
• アルコールおよび薬物乱用歴;
• 妊娠中、授乳中、または妊娠の可能性のある患者および妊娠を計画している患者。
• 他の臨床試験に参加している患者、または研究中の他の生物学的薬剤、薬剤、または装置を使用している患者。
• 28日以内に何らかのワクチン接種を受けた患者。
• MRIに対する禁忌（例、閉所恐怖症）。
• 他の理由により、協力的にフォローアップを完了することができません。