アコスティル (RaDiCo コホート) (RaDiCo アコスティル) (Acostill)

成人発症型静止病（AOSD）と全身発症型若年性特発性関節炎（SoJIA）は、全身性炎症を伴う 2 つのまれな多因子疾患です。 これら 2 つの形態の AOSD と SoJIA は、4 つの主要な症状 [39 度を超える高熱、関節痛または関節炎、皮膚の発疹、80% 以上の好中球を含む白血球製剤] を組み合わせた、同じ症候群の 2 つの側面であると考えられています。リンパ節腫脹や脾腫が見つかることもあります。 反応性 C タンパク質、血清フェリチンの上昇とグリコシル化画分の劇的な低下を伴う重要な生物学的炎症症候群があります。 この病気の発生率は低く、成人では約 0.1/100,000、子供では 0.6/100,000 です。 有病率は約 100,000 人に 1 ～ 3 人、小児では 100,000 人に 3 人であるため、フランスでは成人約 500 ～ 1,500 人、子供 450 人が罹患しています。 16歳前後の発症年齢に応じて小児型と成人型に細分されます。 病気の予後は機能的かつ重要です。 マクロファージ活性化症候群 (SAM) は、病気の発症や治療の開始、あるいはウイルスの再活性化と関連していることがよくあります。 時間の経過に伴う経過は、主に小児で研究されており、退行、期末退行を伴う再燃による経過、および慢性的な関節発達など、さまざまです。 成人でもこれら 3 つの進化モードを観察できます。 ただし、AOSD と SoJIA の間には違いがあるようです。

この病気によって引き起こされるさまざまな臨床上の疑問は次のとおりです。

• 人口の 2 つの年齢グループに異なる影響を与えるのはなぜですか?
• 純粋な全身性または関節性の形態、SAM の頻度、まれな臓器損傷など、臨床発現が不均一なのはなぜですか?
• 単環式または多環式の解決、および場合によっては慢性的な進化によって、時間の経過に伴う進化が異なるのはなぜですか?

これらの違いは、根底にある異なる病原性メカニズムによって説明できる可能性があります。 しかし、現時点では、この実体の病態生理学は不明のままであるが、いくつかの病態生理学的経路を含むいくつかの仮説を立てることができる。

スティル病の病因はまだ解明されていませんが、自己抗体の産生を伴わない重大な炎症反応があり、この病気は自然免疫の異常（マクロファージの活性化、炎症誘発性サイトカインの強い上昇）を伴う自己炎症症候群の一種になります。 : インターロイキン 1 および 18、インフラマソームおよび NK 細胞の異常の可能性)。 治療は、抗炎症薬、コルチコステロイドに基づいており、重大な関節損傷の場合にはメトトレキサートと抗TNF療法が有効です。 インターロイキン 1 および 6 阻害剤がこの病気に効果があることが示されています。 成人と小児には治療抵抗性のタイプがあり、これらの患者にはAAアミロイドーシスのリスクがあります。

この研究で期待される成果は、スティル病と患者管理に関する次の側面に関する知識を向上させることです。

• 小児用と成人用の比較（多数の患者に対して行われたことはない）、
• 病気の発症メカニズムをより深く理解することで、
• 早期診断/予後マーカーの同定、
• 標準化された追跡調査が行われるアクティブな患者ファイルの構成のおかげで、今後の新しい治療法の評価を促進できる可能性があります。

したがって、ACOSTILL研究グループは、成人臨床医（リウマチ専門医および内科医）と小児科医のユニークなコラボレーションであり、スティル病をより深く理解し、治療経路を改善するために、スティル病の病因に関する知識を増やす努力を結集することを決定しました。 彼らの多くは、2018 年に発行された国家診断および治療プロトコルの開発に参加しました。