Акостил (группа RaDiCo) (RaDiCo Acostill) (Acostill)

Болезнь Стилла у взрослых (AOSD) и ювенильный идиопатический артрит с системным началом (SoJIA) — два редких многофакторных заболевания, связанных с системным воспалением. Эти две формы AOSD и SoJIA считаются двумя гранями одного и того же синдрома, объединяющими четыре кардинальных симптома [гектическая лихорадка > 39°, артралгия или артрит, кожная сыпь, лейкоцитарная формула с более чем 80% нейтрофилов]; Также могут быть обнаружены лимфаденопатия и спленомегалия. Имеется важный биологический воспалительный синдром с повышением реактивного белка С, сывороточного ферритина с резким падением гликозилированной фракции. Заболеваемость низкая, около 0,1/100 000 для взрослых и 0,6/100 000 для детей. Его распространенность составляет примерно от 1 до 3/100 000 и 3/100 000 для детей, поэтому во Франции от 500 до 1 500 взрослых и 450 детей. Он подразделяется на детскую и взрослую формы в зависимости от возраста начала до или после 16 лет. Прогноз заболевания функциональный и витальный. Синдром активации макрофагов (САМ) часто связан либо с началом заболевания, либо с началом лечения, либо одновременно с реактивацией вируса. Течение с течением времени в основном изучалось у детей и является вариабельным: регрессия, течение обострений с терминальной регрессией и хроническим развитием суставов. У взрослых мы также можем наблюдать эти 3 эволюционных режима. Однако, похоже, существуют различия между AOSD и SoJIA.

Различные клинические вопросы, возникающие при этом заболевании, заключаются в следующем:

• Почему он по-разному влияет на две возрастные группы населения?
• Почему клинические проявления неоднородны с чисто системными или суставными формами, частотой САМ и редкими поражениями органов?
• Почему эволюция с течением времени различается с разрешением моноциклических форм или полициклических форм, а иногда и с хроническими эволюциями?

Эти различия могут быть объяснены различными основополагающими патогенетическими механизмами. Но в настоящее время патофизиология этого образования остается неизвестной, хотя можно сформулировать несколько гипотез, затрагивающих несколько патофизиологических путей.

Патогенез болезни Стилла еще не выяснен, но имеется выраженная воспалительная реакция без продукции аутоантител, что делает это заболевание формой аутовоспалительного синдрома с аномалиями врожденного иммунитета (активация макрофагов, сильное повышение провоспалительных цитокинов). : интерлейкины 1 и 18, возможные аномалии инфламмасом и NK-клеток). Лечение основано на противовоспалительных препаратах, кортикостероидах с применением метотрексата и анти-ФНО в случае значительного поражения суставов. Было показано, что ингибиторы интерлейкина 1 и 6 эффективны при этом заболевании. У взрослых и детей встречаются формы, рефрактерные к лечению, с риском развития у этих больных АА-амилоидоза.

Ожидаемые результаты этой работы заключаются в улучшении знаний о болезни Стилла и ведении пациентов по следующим аспектам:

• Сравнение педиатрической и взрослой форм (что никогда не делалось на большом количестве пациентов),
• Лучшее понимание патогенетических механизмов заболевания,
• Идентификация ранних диагностических/прогностических маркеров,
• Возможность продвигать оценку новых методов лечения благодаря созданию активного файла пациентов со стандартизированным последующим наблюдением.

Таким образом, исследовательская группа ACOSTILL представляет собой уникальное сотрудничество взрослых клиницистов (ревматологов и терапевтов) и педиатров, которые решили объединить свои усилия для расширения знаний о патогенезе болезни Стилла, чтобы лучше понять болезнь и улучшить пути лечения. Многие из них участвовали в разработке национального протокола диагностики и лечения, опубликованного в 2018 году.