Acostill ( RaDiCo 코호트) (RaDiCo Acostill) (Acostill)

AOSD(Adult Onset Still Disease)와 SoJIA(Systemic onset Juvenile Idiopathic Arthritis)는 전신 염증과 관련된 두 가지 드문 다인자 질환입니다. 이 두 가지 형태의 AOSD 및 SoJIA는 동일한 증후군의 두 가지 측면으로 간주되며, 네 가지 주요 증상[급격한 열> 39 °, 관절통 또는 관절염, 피부 발진, 호중구가 80% 이상인 백혈구 공식]; 림프절병증과 비장종대도 발견될 수 있습니다. 반응성 C 단백질의 상승, 글리코실화 분율의 급격한 감소를 동반한 혈청 페리틴의 상승과 함께 중요한 생물학적 염증 증후군이 있습니다. 발병률은 성인의 경우 0.1/100,000, 어린이의 경우 0.6/100,000 정도로 낮습니다. 유병률은 어린이의 경우 약 1~3/100,000 및 3/100,000이므로 프랑스에는 약 500~1,500명의 성인과 450명의 어린이가 영향을 받습니다. 16세 이전 또는 이후 발병 연령에 따라 소아 및 성인 형태로 세분됩니다. 질병의 예후는 기능적이고 중요합니다. 대식세포 활성화 증후군(SAM)은 종종 질병의 발병 또는 치료 개시와 연관되거나 바이러스 재활성화와 동시에 발생합니다. 시간 경과에 따른 과정은 주로 어린이에서 연구되었으며 변수가 있습니다: 퇴행, 만기 퇴행 및 만성 관절 발달과 함께 발적에 의한 과정. 성인의 경우에도 이러한 3가지 진화 모드를 관찰할 수 있습니다. 그러나 AOSD와 SoJIA 간에는 차이점이 존재하는 것 같습니다.

이 질병이 제기하는 다양한 임상 질문은 다음과 같습니다.

• 인구의 두 연령대에 차별적으로 영향을 미치는 이유는 무엇입니까?
• 순수한 전신 또는 관절 형태, SAM의 빈도 및 드문 장기 손상으로 임상 표현이 이질적인 이유는 무엇입니까?
• 단환형 또는 다환형을 해결하고 때로는 만성 진화를 해결함에 따라 시간에 따른 진화가 다른 이유는 무엇입니까?

이러한 차이는 고유한 기본 병원성 메커니즘으로 설명할 수 있습니다. 그러나 현재 이 독립체의 병리생리학은 알려지지 않았지만, 여러 병리생리학적 경로를 포함하는 몇 가지 가설이 공식화될 수 있습니다.

스틸병의 발병기전은 아직 규명되지 않았지만 자가항체의 생성 없이 상당한 염증반응이 일어나 선천면역(대식세포의 활성화, 전염증성 사이토카인의 강한 상승)에 이상이 있는 자가염증증후군의 한 형태이다. : 인터루킨 1 및 18, 인플라마좀 및 NK 세포의 이상 가능성). 치료는 소염제, 상당한 관절 손상의 경우 메토트렉세이트 및 항-TNF의 유용성이 있는 코르티코스테로이드를 기반으로 합니다. 인터루킨 1 및 6 억제제는 이 질병에 효과적인 것으로 나타났습니다. 성인과 어린이의 경우 치료에 반응하지 않는 형태가 있으며 이러한 환자에게는 AA 아밀로이드증의 위험이 있습니다.

이 작업의 예상 결과는 다음과 같은 측면에서 스틸 질병 및 환자 관리에 대한 지식을 향상시키는 것입니다.

• 소아 및 성인 형태의 비교(많은 수의 환자에게 수행된 적이 없음),
• 질병의 병원성 메커니즘에 대한 더 나은 이해,
• 조기 진단/예후 마커의 식별,
• 표준화된 후속 조치가 있는 환자의 활성 파일 구성 덕분에 새로운 치료법의 평가를 촉진할 수 있습니다.

따라서 ACOSTILL 연구 그룹은 성인 임상의(류마티스 전문의 및 내과의)와 소아과 의사의 고유한 협력체이며, 이들은 질병을 더 잘 이해하고 치료 경로를 개선하기 위해 스틸병의 병인에 대한 지식을 늘리기 위한 노력을 통합하기로 결정했습니다. 그들 중 다수는 2018년에 발표된 국가 진단 및 치료 프로토콜 개발에 참여했습니다.