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BPAN の患者研究における細胞ストレスに対する保護反応 (REP-BPAN)

2025年12月13日 更新者：Hospices Civils de Lyon

BPAN (ベータプロペラ関連神経変性) は、X 染色体上に位置するオートファジー遺伝子 WDR45 (WIPI4 としても知られる) の変異によって引き起こされます。 WDR45の変異は、女児では神経発達障害、男児では若年性てんかん性脳症を引き起こし、続いて成人では神経変性を引き起こします（SENDA）。 この状態は、脳鉄過剰負荷を伴う神経変性 (NBIA) のサブタイプです。 BPAN は、最も最近同定された NBIA のサブタイプであり、患者に存在する WDR45 の変異がどのように細胞死を引き起こすかを理解することが重要です。

オートファジーは、細胞内容物の分解とリサイクルを担う細胞生存メカニズムです。 通常の老化ではオートファジーの効率が低下し、それが神経細胞死を引き起こし、神経変性を引き起こす可能性があると提案されています。

BPAN患者のリンパ芽球細胞およびWDR45のKOマウスの脳では、オートファジー活性の低下が観察されています。 WDR45 変異に関連する病態を説明する現在の仮説は、オートファジーの欠陥が神経変性を引き起こすというものです。 しかし、オートファジーの欠陥が原因であるのか、それとも細胞応答の他の調節不全が神経変性の一因となっているのかはわかりません。 PR からの暫定結果。 Bertrand Mollereau のチームは、細胞ストレス応答の全体的な調節解除が患者の細胞で誘発される可能性があることを示唆しています。 これには、特にストレスに対する小胞体応答 (UPR 応答) および脂質貯蔵機構が含まれます。

研究者らは、WDR45の病原性変異を保有する患者の細胞は細胞ストレス反応経路の調節解除を示すのではないかと仮説を立てている。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (実際)

21

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
    • Bron
      • Bron、Bron、フランス、69500
        • Groupement Hospitalier Est
      • Bron、Bron、フランス、69500
        • Service de génétique - Laboratoire de Biologie Médicale Multi-Site (LBMMS) Groupement Hospitalier Est - Hospices Civils de Lyon

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

患者団体および主要なレファレンスセンターと協力して組織された患者のコミュニティサンプル。 これは治療法のない希少な遺伝性疾患であるため、私たちは上記の患者団体からの依頼でこの研究を実施しています。

現在、フランスでは約 20 人の患者がこの病理について追跡調査されており、平均して毎年 2 ～ 3 人の患者が診断されています。 拒否率を5％と仮定すると（この研究は患者家族の希望に基づいていることを承知して）、合計20人の患者を対象とする予定である。

説明

包含基準:

  • 体重 ≥ 12.5kg
  • WDR45病的バリアント遺伝子の存在
  • 子供または大人（年齢の上限なし）
  • 弱い立場にある人々の保護のため、公衆衛生法第 L1122-2 条に従って後見人/アドバイザーの支援を受けている場合、後見人の対象となる可能性があります。

除外基準:

- 公衆衛生法 2018 年 12 月 4 日の命令によると : 10mL サンプルの場合は体重 ≤ 12.5 kg または リヨンの男性 2 名と女性 2 名の場合 : 20mL サンプルの場合は体重 ≤ 25 kg

  • フランスには社会保険制度がない
  • 患者の法定代理人による参加の拒否

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
細胞ストレス応答のマーカーとしてのBPAN細胞のオートファジー能力
時間枠：平均12か月で学習を完了
  • LC3タンパク質の発現
  • p62タンパク質の発現
平均12か月で学習を完了

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Hospices Civils de Lyon

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年10月23日

一次修了 (実際)

2025年10月23日

研究の完了 (実際)

2025年10月23日

試験登録日

最初に提出

2023年7月13日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年7月13日

最初の投稿 (実際)

2023年7月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年12月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年12月13日

最終確認日

2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

  • 69HCL22_0566

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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