SC26A4の臨床表現型の特徴
2023年8月19日 更新者：Shiming Yang, PhD、Chinese PLA General Hospital
ペンドレッド症候群/非症候群性前庭水管拡大 (PS/NSEVA) における溶質キャリアファミリー 26 メンバー 4 (SC26A4) 変異の臨床表現型の特徴
SC26A4の有無、モンディーニ奇形との組み合わせ、および患者の年齢は、中国人の難聴の程度に影響を与える重要な要素です。
調査の概要
詳細な説明
ペンドレッド症候群/非症候群性前庭水道拡大(PS/NSEVA)患者の溶質キャリアファミリー26メンバー4(SLC26A4)変異と臨床表現型の特徴を要約し、PS/NSEVA患者の臨床診断と遺伝カウンセリングを裏付ける証拠を提供する。
中国人を対象とした後ろ向きコホート研究が必要である。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Beijing
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Beijing、Beijing、中国、1000853
- Chinese PLA General Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
PS/NSEVA患者の影響因子と病理学的メカニズムは複雑であるため、SLC26A4遺伝子、PS/NSEVA患者が経験する難聴の程度、および内耳画像と聴覚学の関係との関係については多くの議論がある。
説明
包含基準:
- 前庭水道が肥大している患者;
- 難聴のある患者;
- SLC26A4 シーケンスの結果がある患者。
除外基準:
以下のいずれかが存在する場合、被験者はこの研究から除外されます。
- 聴力測定データが不完全です
- 基本情報が不完全
- HRCTを受けていない患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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前庭水道肥大のある患者
この研究では、PS/NSEVA 患者の臨床症状を要約するために、SLC26A4 変異、PS/NSEVA の聴覚学的特徴および画像学的特徴を分析します。
この研究はまた、PS/NSEVA患者の難聴の程度に対するSLC26A4変異と内耳画像の影響を分析し、PS/NSEVAの遺伝子診断と臨床表現型の予測手段を提供する予定である。
最後に、PS/NSEVA 患者の難聴の程度に対する性別と年齢の影響を分析して、PS/NSEVA の発症機序についての洞察を提供します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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SLC26A4 シーケンス
時間枠：研究完了まで、平均0.5年
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患者臨床情報データベースから抽出して二次利用します。
過去には、研究に参加した各患者から末梢血 3 ml が採取され、診断のために DNA が抽出されていました。
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研究完了まで、平均0.5年
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側頭骨の高解像度コンピュータ断層撮影
時間枠：研究完了まで、平均0.5年
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患者臨床情報データベースから抽出して二次利用します。
側頭骨の高解像度コンピューター断層撮影を使用して、左右の耳の前庭水道（VA）の幅を測定し、他の内耳奇形が存在するかどうかを判断します。
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研究完了まで、平均0.5年
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聴力検査
時間枠：研究完了まで、平均0.5年
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患者臨床情報データベースから抽出して二次利用します。
聴覚定常状態反応テストは、難聴の程度を評価するために実施されます。
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研究完了まで、平均0.5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Shiming Yang、Chinese PLA General Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年5月15日
一次修了 (実際)
2023年8月1日
研究の完了 (推定)
2023年8月31日
試験登録日
最初に提出
2023年6月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年7月24日
最初の投稿 (実際)
2023年8月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年8月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年8月19日
最終確認日
2023年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。