SC26A4:n kliiniset fenotyyppiset ominaisuudet
lauantai 19. elokuuta 2023 päivittänyt: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Liuenneen kantajaperheen 26 jäsenen 4 (SC26A4) kliiniset fenotyyppiset ominaisuudet Pendred-oireyhtymän/ei-syndromisen laajentuneen vestibulaarisen akveduktin (PS/NSEVA) mutaatio
SC26A4:n esiintyminen tai puuttuminen, yhdistettynä Mondinin epämuodostumiin ja potilaan ikään, ovat tärkeitä tekijöitä, jotka vaikuttavat kuulonaleneman asteeseen Kiinan väestössä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Yhteenveto Solute Carrier Family 26 -jäsenen 4 (SLC26A4) mutaatiosta ja kliinisistä fenotyyppisistä ominaisuuksista Pendredin oireyhtymää/ei-syndroomista laajentunutta vestibulaarista akveduktia (PS/NSEVA) sairastavilla potilailla ja tarjota todisteita PS/NSEVA-potilaiden kliinistä diagnoosia ja geneettistä neuvontaa varten.
Tarvitaan retrospektiivinen kohorttitutkimus Kiinan väestöstä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
300
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kiina, 1000853
- Chinese PLA General Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Koska PS/NSEVA-potilaiden vaikuttavat tekijät ja patologiset mekanismit ovat monimutkaisia, SLC26A4-geenin suhteesta, PS/NSEVA-potilaiden kokeman kuulonaleneman asteen sekä sisäkorvan kuvantamisen ja audiologian välisestä suhteesta on monia kiistoja.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on laajentunut vestibulaarinen akvedukti;
- potilaat, joilla on kuulon heikkeneminen;
- Potilaat, joilla on SLC26A4-sekvensoinnin tulokset;
Poissulkemiskriteerit:
Koehenkilöt suljetaan pois tästä tutkimuksesta, jos jokin seuraavista on läsnä:
- Audiometriset tiedot ovat epätäydellisiä
- Epätäydelliset perustiedot
- Potilaat, joille ei tehty HRCT:tä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat, joilla on laajentunut vestibulaarinen akvedukti
Tässä tutkimuksessa analysoidaan SLC26A4-mutaatio sekä PS/NSEVA:n audiologiset ja kuvantamisominaisuudet yhteenvedon tekemiseksi PS/NSEVA-potilaiden kliinisistä oireista.
Tutkimuksessa analysoidaan myös SLC26A4-mutaation ja sisäkorvan kuvantamisen vaikutuksia PS/NSEVA-potilaiden kuulonaleneman asteeseen, jotta voidaan tarjota ennakoivia toimenpiteitä PS/NSEVAn geneettiselle diagnoosille ja kliiniselle fenotyypille.
Lopuksi analysoidaan sukupuolen ja iän vaikutukset kuulonaleneman asteeseen potilailla, joilla on PS/NSEVA, jotta saadaan tietoa PS/NSEVA:n patogeneesistä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
SLC26A4-sekvensointi
Aikaikkuna: opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 0,5 vuotta
|
Poiminta potilaiden kliinisestä tietokannasta ja toissijainen käyttö.
Jokaiselta tutkimukseen osallistuneelta potilaalta kerättiin 3 ml perifeeristä verta ja DNA uutettiin aiemmin diagonoosia varten.
|
opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 0,5 vuotta
|
|
Ohimoluun korkearesoluutioinen tietokonetomografia
Aikaikkuna: opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 0,5 vuotta
|
Poiminta potilaiden kliinisestä tietokannasta ja toissijainen käyttö.
Ohimoluun korkearesoluutioista tietokonetomografiaa käytetään vestibulaarisen akveduktin (VA) leveyden mittaamiseen vasemmassa ja oikeassa korvassa sen määrittämiseksi, onko muita sisäkorvan epämuodostumia.
|
opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 0,5 vuotta
|
|
Kuulokesti
Aikaikkuna: opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 0,5 vuotta
|
Poiminta potilaiden kliinisestä tietokannasta ja toissijainen käyttö.
Auditory Steady State Response -testi suoritetaan kuulonaleneman asteen arvioimiseksi.
|
opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 0,5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Shiming Yang, Chinese PLA General Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 15. toukokuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. elokuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 31. elokuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 12. kesäkuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 24. heinäkuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 1. elokuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 23. elokuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 19. elokuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. elokuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PS/NSEVA-01
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .