Características fenotípicas clínicas de SC26A4
19 de agosto de 2023 atualizado por: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Características fenotípicas clínicas da família de portadores de solutos 26 Membro 4 (SC26A4) Mutação na Síndrome de Pendred/Aqueduto Vestibular Alargado Não Sindrômico (PS/NSEVA)
A presença ou ausência de SC26A4, combinada com a malformação de Mondini, e a idade do paciente são fatores importantes que afetam o grau de perda auditiva na população chinesa.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Descrição detalhada
Resumir a mutação Solute Carrier Family 26 Member 4 (SLC26A4) e as características fenotípicas clínicas dos pacientes com Síndrome de Pendred/Aqueduto Vestibular Alargado Não Sindrômico (PS/NSEVA) e fornecer evidências que apoiem o diagnóstico clínico e o aconselhamento genético de pacientes com PS/NSEVA.
Um estudo de coorte retrospectivo para a população chinesa é necessário.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
300
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Beijing
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Beijing, Beijing, China, 1000853
- Chinese Pla General Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Como os fatores de influência e os mecanismos patológicos dos pacientes com PS/NSEVA são intrincados, há muitas controvérsias sobre a relação entre o gene SLC26A4, o grau de perda auditiva experimentado por pacientes com PS/NSEVA e a relação entre a imagem da orelha interna e a audiologia.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com Aqueduto Vestibular Alargado;
- Pacientes com perda auditiva;
- Pacientes com resultados do sequenciamento SLC26A4;
Critério de exclusão:
Os indivíduos serão excluídos deste estudo se algum dos seguintes estiver presente:
- Os dados audiométricos estão incompletos
- Informações básicas incompletas
- Pacientes que não realizaram TCAR
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Pacientes com aqueduto vestibular alargado
Este estudo analisará a mutação SLC26A4 e as características audiológicas e de imagem de PS/NSEVA para resumir as manifestações clínicas de pacientes com PS/NSEVA.
O estudo também analisará os efeitos da mutação SLC26A4 e da imagem da orelha interna no grau de perda auditiva em pacientes com PS/NSEVA para fornecer medidas preditivas para o diagnóstico genético e fenótipo clínico de PS/NSEVA.
Finalmente, os efeitos do sexo e da idade no grau de perda auditiva em pacientes com PS/NSEVA serão analisados para fornecer informações sobre a patogênese da PS/NSEVA.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Sequenciamento SLC26A4
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 0,5 ano
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Extração de banco de dados de informações clínicas de pacientes e uso secundário.
De cada paciente incluído no estudo foram coletados 3 ml de sangue periférico e extraído o DNA para diagnóstico no passado.
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até a conclusão do estudo, uma média de 0,5 ano
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Tomografia computadorizada de alta resolução do osso temporal
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 0,5 ano
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Extração de banco de dados de informações clínicas de pacientes e uso secundário.
A tomografia computadorizada de alta resolução do osso temporal é usada para medir a largura do aqueduto vestibular (VA) nas orelhas esquerda e direita para determinar se existem outras malformações da orelha interna.
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até a conclusão do estudo, uma média de 0,5 ano
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Teste auditivo
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 0,5 ano
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Extração de banco de dados de informações clínicas de pacientes e uso secundário.
O teste Auditory Steady State Response é realizado para avaliar o grau da perda auditiva.
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até a conclusão do estudo, uma média de 0,5 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Shiming Yang, Chinese Pla General Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de maio de 2023
Conclusão Primária (Real)
1 de agosto de 2023
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de agosto de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
12 de junho de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de julho de 2023
Primeira postagem (Real)
1 de agosto de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
23 de agosto de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de agosto de 2023
Última verificação
1 de agosto de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PS/NSEVA-01
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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