Características fenotípicas clínicas de SC26A4
19 de agosto de 2023 actualizado por: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Características fenotípicas clínicas de la mutación del miembro 4 (SC26A4) de la familia de portadores de solutos en el síndrome de Pendred/acueducto vestibular agrandado no sindrómico (PS/NSEVA)
La presencia o ausencia de SC26A4, combinada con la malformación de Mondini y la edad del paciente, son factores importantes que afectan el grado de pérdida auditiva en la población china.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
Resumir la mutación del miembro 4 de la familia de portadores de solutos 26 (SLC26A4) y las características fenotípicas clínicas de los pacientes con síndrome de Pendred/acueducto vestibular agrandado no sindrómico (PS/NSEVA) y proporcionar evidencia que respalde el diagnóstico clínico y el asesoramiento genético de los pacientes con PS/NSEVA.
Se necesita un estudio de cohorte retrospectivo para la población china.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
300
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Beijing
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Beijing, Beijing, Porcelana, 1000853
- Chinese Pla General Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Debido a que los factores que influyen y los mecanismos patológicos de los pacientes con PS/NSEVA son complejos, existen muchas controversias con respecto a la relación entre el gen SLC26A4, el grado de pérdida auditiva que experimentan los pacientes con PS/NSEVA y la relación entre las imágenes del oído interno y la audiología.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con Acueducto Vestibular Agrandado;
- Pacientes con pérdida auditiva;
- Pacientes con resultados de secuenciación SLC26A4;
Criterio de exclusión:
Los sujetos serán excluidos de este estudio si cualquiera de los siguientes está presente:
- Los datos audiométricos están incompletos
- Información básica incompleta
- Pacientes que no se sometieron a TCAR
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con acueducto vestibular agrandado
Este estudio analizará la mutación SLC26A4 y las características audiológicas y de imagen de PS/NSEVA para resumir las manifestaciones clínicas de los pacientes con PS/NSEVA.
El estudio también analizará los efectos de la mutación SLC26A4 y las imágenes del oído interno en el grado de pérdida auditiva en pacientes con PS/NSEVA para proporcionar medidas predictivas para el diagnóstico genético y el fenotipo clínico de PS/NSEVA.
Finalmente, se analizarán los efectos del sexo y la edad en el grado de pérdida auditiva en pacientes con PS/NSEVA para proporcionar información sobre la patogénesis de PS/NSEVA.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Secuenciación SLC26A4
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 0,5 años
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Extracción de base de datos de información clínica de pacientes y uso secundario.
De cada paciente incluido en el estudio se extrajeron 3 ml de sangre periférica y se extrajo el ADN para el diagnóstico previo.
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 0,5 años
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Tomografía computarizada de alta resolución del hueso temporal.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 0,5 años
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Extracción de base de datos de información clínica de pacientes y uso secundario.
La tomografía computarizada de alta resolución del hueso temporal se utiliza para medir el ancho del acueducto vestibular (VA) en los oídos izquierdo y derecho para determinar si existen otras malformaciones del oído interno.
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 0,5 años
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Prueba de audición
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 0,5 años
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Extracción de base de datos de información clínica de pacientes y uso secundario.
La prueba de Respuesta Auditiva en Estado Estable se realiza para evaluar el grado de pérdida auditiva.
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 0,5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Shiming Yang, Chinese Pla General Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de mayo de 2023
Finalización primaria (Actual)
1 de agosto de 2023
Finalización del estudio (Estimado)
31 de agosto de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de junio de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de julio de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
1 de agosto de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de agosto de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de agosto de 2023
Última verificación
1 de agosto de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PS/NSEVA-01
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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