Klinische fenotypische kenmerken van SC26A4
19 augustus 2023 bijgewerkt door: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Klinische fenotypische kenmerken van de Solute Carrier Family 26 Member 4 (SC26A4) mutatie bij het Pendred-syndroom/niet-syndromaal vergroot vestibulair aquaduct (PS/NSEVA)
De aan- of afwezigheid van SC26A4, al dan niet in combinatie met Mondini-misvorming, en de leeftijd van de patiënt zijn belangrijke factoren die de mate van gehoorverlies bij de Chinese bevolking beïnvloeden.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Samenvatten van de mutatie van de Solute Carrier Family 26 Member 4 (SLC26A4) en klinische fenotypische kenmerken van patiënten met het Pendred-syndroom/niet-syndromaal vergroot vestibulair aquaduct (PS/NSEVA) en bewijs leveren ter ondersteuning van de klinische diagnose en erfelijkheidsadvisering van patiënten met PS/NSEVA.
Een retrospectieve cohortstudie voor de Chinese bevolking is nodig.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
300
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, China, 1000853
- Chinese PLA General Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Omdat de beïnvloedende factoren en pathologische mechanismen van PS/NSEVA-patiënten ingewikkeld zijn, zijn er veel controverses over de relatie tussen het SLC26A4-gen, de mate van gehoorverlies bij PS/NSEVA-patiënten en de relatie tussen beeldvorming van het binnenoor en audiologie.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met een vergroot vestibulair aquaduct;
- Patiënten met gehoorverlies;
- Patiënten met resultaten van SLC26A4-sequencing;
Uitsluitingscriteria:
Proefpersonen worden uitgesloten van dit onderzoek als een van de volgende zaken aanwezig is:
- Audiometrische gegevens zijn onvolledig
- Onvolledige basisinformatie
- Patiënten die geen HRCT hebben ondergaan
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënten met een vergroot vestibulair aquaduct
Deze studie zal de SLC26A4-mutatie en audiologische en beeldvormingskenmerken van PS/NSEVA analyseren om de klinische manifestaties van PS/NSEVA-patiënten samen te vatten.
De studie zal ook de effecten analyseren van SLC26A4-mutatie en beeldvorming van het binnenoor op de mate van gehoorverlies bij PS/NSEVA-patiënten om voorspellende maatregelen te bieden voor de genetische diagnose en het klinische fenotype van PS/NSEVA.
Ten slotte zullen de effecten van geslacht en leeftijd op de mate van gehoorverlies bij patiënten met PS/NSEVA worden geanalyseerd om inzicht te krijgen in de pathogenese van PS/NSEVA.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
SLC26A4-sequencing
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 0,5 jaar
|
Extractie uit de klinische patiëntinformatiedatabase en secundair gebruik.
Van elke patiënt die aan het onderzoek deelnam, werd 3 ml perifeer bloed verzameld en werd het DNA geëxtraheerd voor de diagonose in het verleden.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 0,5 jaar
|
|
Computertomografie met hoge resolutie van het slaapbeen
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 0,5 jaar
|
Extractie uit de klinische patiëntinformatiedatabase en secundair gebruik.
Computertomografie met hoge resolutie van het slaapbeen wordt gebruikt om de breedte van het vestibulaire aquaduct (VA) in het linker- en rechteroor te meten om te bepalen of er andere misvormingen van het binnenoor bestaan.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 0,5 jaar
|
|
Hoor test
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 0,5 jaar
|
Extractie uit de klinische patiëntinformatiedatabase en secundair gebruik.
De Auditory Steady State Response-test wordt uitgevoerd om de mate van gehoorverlies te evalueren.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 0,5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie stoel: Shiming Yang, Chinese PLA General Hospital
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
15 mei 2023
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 augustus 2023
Studie voltooiing (Geschat)
31 augustus 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
12 juni 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
24 juli 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
1 augustus 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
23 augustus 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
19 augustus 2023
Laatst geverifieerd
1 augustus 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- PS/NSEVA-01
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .