Kliniska fenotypiska egenskaper hos SC26A4
19 augusti 2023 uppdaterad av: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Kliniska fenotypiska egenskaper hos den lösta bärarfamiljen 26 Medlem 4 (SC26A4) Mutation i Pendred Syndrome/Ickesyndromisk förstorad vestibulär akvedukt (PS/NSEVA)
Närvaron eller frånvaron av SC26A4, oavsett om det kombineras med Mondini-missbildning, och patientens ålder, är viktiga faktorer som påverkar graden av hörselnedsättning i den kinesiska befolkningen.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Detaljerad beskrivning
För att sammanfatta Solute Carrier Family 26 Member 4 (SLC26A4) mutation och kliniska fenotypiska egenskaper hos Pendred Syndrome/Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct (PS/NSEVA) patienter och tillhandahålla bevis som stöder den kliniska diagnosen och genetisk rådgivning av patienter med PS/NSEVA.
En retrospektiv kohortstudie för den kinesiska befolkningen behövs.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
300
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kina, 1000853
- Chinese PLA General Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Eftersom de påverkande faktorerna och patologiska mekanismerna hos PS/NSEVA-patienter är invecklade, finns det många kontroverser angående sambandet mellan SLC26A4-genen, graden av hörselnedsättning som upplevs av PS/NSEVA-patienter och förhållandet mellan innerörat och audiologi.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med förstorad vestibulär akvedukt;
- Patienter med hörselnedsättning;
- Patienter med resultat av SLC26A4-sekvensering;
Exklusions kriterier:
Försökspersoner kommer att exkluderas från denna studie om något av följande är närvarande:
- Audiometriska data är ofullständiga
- Ofullständig grundinformation
- Patienter som inte genomgick HRCT
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Patienter med förstorad vestibulär akvedukt
Denna studie kommer att analysera SLC26A4-mutationen och audiologiska och avbildningsegenskaper hos PS/NSEVA för att sammanfatta de kliniska manifestationerna av PS/NSEVA-patienter.
Studien kommer också att analysera effekterna av SLC26A4-mutation och avbildning av innerörat på graden av hörselnedsättning hos PS/NSEVA-patienter för att ge prediktiva mått för den genetiska diagnosen och den kliniska fenotypen av PS/NSEVA.
Slutligen kommer effekterna av kön och ålder på graden av hörselnedsättning hos patienter med PS/NSEVA att analyseras för att ge insikt om PS/NSEVA-patogenes.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
SLC26A4-sekvensering
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 0,5 år
|
Extraktion från patientdatabas med klinisk information och sekundär användning.
Från varje patient som ingick i studien samlades 3 ml perifert blod och DNA extraherades för diagonosen tidigare.
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 0,5 år
|
|
Högupplöst datortomografi av tinningbenet
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 0,5 år
|
Extraktion från patientdatabas med klinisk information och sekundär användning.
Högupplöst datortomografi av tinningbenet används för att mäta bredden på den vestibulära akvedukten (VA) i vänster och höger öra för att avgöra om det finns andra missbildningar i innerörat.
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 0,5 år
|
|
Hörseltest
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 0,5 år
|
Extraktion från patientdatabas med klinisk information och sekundär användning.
Auditory Steady State Response-testet utförs för att utvärdera graden av hörselnedsättning.
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 0,5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studiestol: Shiming Yang, Chinese PLA General Hospital
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
15 maj 2023
Primärt slutförande (Faktisk)
1 augusti 2023
Avslutad studie (Beräknad)
31 augusti 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
12 juni 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
24 juli 2023
Första postat (Faktisk)
1 augusti 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
23 augusti 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
19 augusti 2023
Senast verifierad
1 augusti 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- PS/NSEVA-01
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Hörselnedsättning
-
Direction Centrale du Service de Santé des ArméesAvslutad
-
MD Stem CellsRekryteringGlaukom | Åldersrelaterad makuladegeneration | Makuladegeneration | Retinit Pigmentosa | Leber ärftlig optisk neuropati | Optisk atrofi | Blindhet | Optisk neuropati | Syn, låg | Näthinnesjukdom | Stargardts sjukdom | Makulopati | Retinopati | Synnervssjukdom | Nonarteritisk ischemisk optikusneuropati | Vision Loss Night | Delvis... och andra villkorFörenta staterna, Förenade arabemiraten