Клинические фенотипические характеристики SC26A4
19 августа 2023 г. обновлено: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Клинические фенотипические характеристики мутации члена 4 (SC26A4) семейства 26 носителей растворенного вещества при синдроме Пендреда/несиндромальном расширенном вестибулярном водопроводе (PS/NSEVA)
Наличие или отсутствие SC26A4 в сочетании с аномалией Мондини и возрастом пациента являются важными факторами, влияющими на степень потери слуха у населения Китая.
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Условия
Подробное описание
Обобщить мутацию члена 4 семейства Solute Carrier 26 (SLC26A4) и клинические фенотипические характеристики пациентов с синдромом Пендреда / несиндромальным увеличенным вестибулярным водопроводом (PS / NSEVA) и предоставить доказательства, подтверждающие клинический диагноз и генетическое консультирование пациентов с PS / NSEVA.
Необходимо ретроспективное когортное исследование китайской популяции.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
300
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Китай, 1000853
- Chinese PLA General Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Поскольку влияющие факторы и патологические механизмы у пациентов с PS/NSEVA сложны, существует много противоречий относительно взаимосвязи между геном SLC26A4, степенью потери слуха у пациентов с PS/NSEVA и взаимосвязью между визуализацией внутреннего уха и аудиологией.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с увеличенным вестибулярным водопроводом;
- Пациенты с потерей слуха;
- Пациенты с результатами секвенирования SLC26A4;
Критерий исключения:
Субъекты будут исключены из этого исследования, если присутствует любое из следующего:
- Аудиометрические данные неполные
- Неполная основная информация
- Пациенты, которым не проводилась HRCT
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с увеличенным вестибулярным водопроводом
В этом исследовании будет проанализирована мутация SLC26A4, а также аудиологические и визуализационные характеристики PS/NSEVA, чтобы обобщить клинические проявления пациентов с PS/NSEVA.
В исследовании также будет проанализировано влияние мутации SLC26A4 и визуализации внутреннего уха на степень потери слуха у пациентов с PS/NSEVA, чтобы обеспечить прогностические меры для генетического диагноза и клинического фенотипа PS/NSEVA.
Наконец, будет проанализировано влияние пола и возраста на степень потери слуха у пациентов с ПС/НСВА, чтобы получить представление о патогенезе ПС/НСВА.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Секвенирование SLC26A4
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 0,5 года
|
Извлечение из базы данных клинической информации пациентов и вторичное использование.
У каждого пациента, включенного в исследование, собирали 3 мл периферической крови и экстрагировали ДНК для диагностики в прошлом.
|
после завершения обучения, в среднем 0,5 года
|
|
Компьютерная томография высокого разрешения височной кости
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 0,5 года
|
Извлечение из базы данных клинической информации пациентов и вторичное использование.
Компьютерная томография височной кости высокого разрешения используется для измерения ширины вестибулярного водопровода (ВА) в левом и правом ухе, чтобы определить, существуют ли другие пороки развития внутреннего уха.
|
после завершения обучения, в среднем 0,5 года
|
|
Проверка слуха
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 0,5 года
|
Извлечение из базы данных клинической информации пациентов и вторичное использование.
Тест на устойчивую реакцию слуха проводится для оценки степени потери слуха.
|
после завершения обучения, в среднем 0,5 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Учебный стул: Shiming Yang, Chinese PLA General Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
15 мая 2023 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 августа 2023 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 августа 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
12 июня 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 июля 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
1 августа 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
23 августа 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
19 августа 2023 г.
Последняя проверка
1 августа 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PS/NSEVA-01
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .