Kliniczna charakterystyka fenotypowa SC26A4
19 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Kliniczna charakterystyka fenotypowa rodziny rozpuszczonych nośników 26 członków 4 (SC26A4) Mutacja w zespole Pendreda/niesyndromicznym powiększonym akwedukcie przedsionkowym (PS/NSEVA)
Obecność lub nieobecność SC26A4, niezależnie od tego, czy jest połączona z wadą rozwojową Mondiniego, czy wiekiem pacjenta, są ważnymi czynnikami wpływającymi na stopień utraty słuchu w populacji chińskiej.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Warunki
Szczegółowy opis
Podsumowanie mutacji 26 członków rodziny nośników soli 4 (SLC26A4) i klinicznych cech fenotypowych pacjentów z zespołem Pendreda/niesyndromicznym powiększonym akweduktem przedsionkowym (PS/NSEVA) oraz przedstawienie dowodów potwierdzających diagnozę kliniczną i poradnictwo genetyczne pacjentów z PS/NSEVA.
Potrzebne jest retrospektywne badanie kohortowe dla populacji chińskiej.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
300
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Chiny, 1000853
- Chinese PLA General Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Ponieważ czynniki wpływające i mechanizmy patologiczne pacjentów z PS/NSEVA są skomplikowane, istnieje wiele kontrowersji dotyczących związku między genem SLC26A4, stopniem utraty słuchu doświadczanego przez pacjentów z PS/NSEVA oraz związku między obrazowaniem ucha wewnętrznego a audiologią.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z powiększonym akweduktem przedsionkowym;
- Pacjenci z ubytkiem słuchu;
- Pacjenci z wynikami sekwencjonowania SLC26A4;
Kryteria wyłączenia:
Pacjenci zostaną wykluczeni z tego badania, jeśli wystąpi którykolwiek z poniższych objawów:
- Dane audiometryczne są niekompletne
- Niepełne podstawowe informacje
- Pacjenci, którzy nie przeszli HRCT
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z powiększonym akweduktem przedsionkowym
W tym badaniu przeanalizowana zostanie mutacja SLC26A4 oraz charakterystyka audiologiczna i obrazowa PS/NSEVA w celu podsumowania objawów klinicznych pacjentów z PS/NSEVA.
W badaniu przeanalizowany zostanie również wpływ mutacji SLC26A4 i obrazowania ucha wewnętrznego na stopień utraty słuchu u pacjentów z PS/NSEVA, aby zapewnić środki predykcyjne dla diagnostyki genetycznej i fenotypu klinicznego PS/NSEVA.
Na koniec przeanalizowany zostanie wpływ płci i wieku na stopień utraty słuchu u pacjentów z PS/NSEVA, aby uzyskać wgląd w patogenezę PS/NSEVA.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Sekwencjonowanie SLC26A4
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 0,5 roku
|
Ekstrakcja z bazy danych informacji klinicznych pacjentów i wtórne wykorzystanie.
Od każdego pacjenta objętego badaniem pobrano 3 ml krwi obwodowej i wyekstrahowano DNA w kierunku diagonozy występującej w przeszłości.
|
do ukończenia studiów, średnio 0,5 roku
|
|
Tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości kości skroniowej
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 0,5 roku
|
Ekstrakcja z bazy danych informacji klinicznych pacjentów i wtórne wykorzystanie.
Tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości kości skroniowej służy do pomiaru szerokości wodociągu przedsionkowego (VA) w lewym i prawym uchu w celu ustalenia, czy występują inne wady rozwojowe ucha wewnętrznego.
|
do ukończenia studiów, średnio 0,5 roku
|
|
Badanie słuchu
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 0,5 roku
|
Ekstrakcja z bazy danych informacji klinicznych pacjentów i wtórne wykorzystanie.
Test reakcji słuchowej w stanie ustalonym przeprowadza się w celu oceny stopnia ubytku słuchu.
|
do ukończenia studiów, średnio 0,5 roku
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Krzesło do nauki: Shiming Yang, Chinese PLA General Hospital
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
15 maja 2023
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 sierpnia 2023
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 sierpnia 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
12 czerwca 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
24 lipca 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
1 sierpnia 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
23 sierpnia 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
19 sierpnia 2023
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PS/NSEVA-01
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .