Kliniske fenotypiske kjennetegn ved SC26A4
19. august 2023 oppdatert av: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Kliniske fenotypiske kjennetegn ved den oppløste bærerfamilien 26 Medlem 4 (SC26A4) Mutasjon i pendred syndrom/ikke-syndromisk forstørret vestibulær akvedukt (PS/NSEVA)
Tilstedeværelsen eller fraværet av SC26A4, enten kombinert med Mondini-misdannelser, og pasientens alder, er viktige faktorer som påvirker graden av hørselstap i den kinesiske befolkningen.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Detaljert beskrivelse
For å oppsummere Solute Carrier Family 26 Member 4 (SLC26A4) mutasjon og kliniske fenotypiske karakteristika for Pendred Syndrome/Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct (PS/NSEVA) pasienter og gi bevis som støtter den kliniske diagnosen og genetisk veiledning til pasienter med PS/NSEVA.
En retrospektiv kohortstudie for den kinesiske befolkningen er nødvendig.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
300
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Kina, 1000853
- Chinese PLA General Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Fordi påvirkningsfaktorene og patologiske mekanismene til PS/NSEVA-pasienter er intrikate, er det mange kontroverser angående forholdet mellom SLC26A4-genet, graden av hørselstap som oppleves av PS/NSEVA-pasienter, og forholdet mellom indre øreavbildning og audiologi.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med forstørret vestibulær akvedukt;
- Pasienter med hørselstap;
- Pasienter med resultater av SLC26A4-sekvensering;
Ekskluderingskriterier:
Forsøkspersoner vil bli ekskludert fra denne studien hvis noen av følgende er tilstede:
- Audiometriske data er ufullstendige
- Ufullstendig grunnleggende informasjon
- Pasienter som ikke gjennomgikk HRCT
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasienter med forstørret vestibulær akvedukt
Denne studien vil analysere SLC26A4-mutasjonen, og audiologiske og avbildningskarakteristikker til PS/NSEVA for å oppsummere de kliniske manifestasjonene til PS/NSEVA-pasienter.
Studien vil også analysere effekten av SLC26A4-mutasjon og indre øreavbildning på graden av hørselstap hos PS/NSEVA-pasienter for å gi prediktive mål for den genetiske diagnosen og den kliniske fenotypen av PS/NSEVA.
Til slutt vil effekten av kjønn og alder på graden av hørselstap hos pasienter med PS/NSEVA analyseres for å gi innsikt i PS/NSEVA-patogenesen.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
SLC26A4-sekvensering
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 0,5 år
|
Uttak fra pasientens kliniske informasjonsdatabase og sekundær bruk.
Fra hver pasient inkludert i studien ble det samlet inn 3 ml perifert blod og DNA-et ekstrahert for diagonosen tidligere.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 0,5 år
|
|
Høyoppløselig datatomografi av tinningbeinet
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 0,5 år
|
Uttak fra pasientens kliniske informasjonsdatabase og sekundær bruk.
Høyoppløselig datatomografi av tinningbeinet brukes til å måle bredden av den vestibulære akvedukten (VA) i venstre og høyre øre for å finne ut om det finnes andre misdannelser i det indre øret.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 0,5 år
|
|
Hørselstest
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 0,5 år
|
Uttak fra pasientens kliniske informasjonsdatabase og sekundær bruk.
Auditory Steady State Response-testen utføres for å evaluere graden av hørselstap.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 0,5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studiestol: Shiming Yang, Chinese PLA General Hospital
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
15. mai 2023
Primær fullføring (Faktiske)
1. august 2023
Studiet fullført (Antatt)
31. august 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
12. juni 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
24. juli 2023
Først lagt ut (Faktiske)
1. august 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
23. august 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
19. august 2023
Sist bekreftet
1. august 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- PS/NSEVA-01
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .